FISH法の臨床応用:染色体構造異常と表現型との関連の解析

FISH方法的临床应用：分析染色体结构异常与表型的关系

• 批准号: 06672260
• 负责人: 高野 貴子
• 金额: $ 1.15万
• 依托单位: Teikyo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-06672260/
• 关键词: FISH; 染色体異常

本研究の目的にそって、FISH法による詳細な解析のために診察・採血した患者は6名(6家系)で、両親を含めて12名の染色体標本を作製した。そのうち6名(発端者4名)にEB virusによるcell lineの樹立を試み、4名樹立した。患者への結果の報告は主治医を通して行なう以外に、研究代表者が臨床遺伝学的立場から説明と遺伝相談を3家系に行なった。発端者の5名は染色体構造異常である。マーカー染色体をモザイクに有する症例は、Y由来のプロープによるFISHおよびpaintingで、マーカー染色体がi(Yp)という疑いは否定した。報告の多い15番染色体やその他のプローブによるFISHでマーカーにハイブリダイズせず、microdissectionで由来を検索している。8p+の染色体異常は8番染色体のペインティングで過剰部位が染色されなかったため、8番染色体短腕の重複によるdup(8p)は否定し、過剰部位の検索はmicrodissectionで行なっている。以上の2例は従来の方法による疑診をFISHで否定した。XXmaleの男性はY由来のプローブによるFISH及びpaintingでシグナルが認められず、DNA分析でSRY(sex-determining region of Y)が存在した。FISHでSRYの局在(染色体転座部位)を知るためにinsertの大きいSRY probeを入手し、FIAHを行なっている。1番染色体長腕介在型欠失の症例は、切断点の詳細な解析のために、遺伝子バンクよりcosmid cloneの供与を受け、FISHを行なうと同時に欠失部位近傍に存在するfactorの測定を行ない、そのfactorの染色体マッピングを行なっている。残りの染色体異常の1例は父親が転座保因者であったため、すぐに遺伝相談を行なった。X染色体優性遺伝のIncontinentia pigmentiの症例は現在Xp11.2とXq28の2ヵ所に座位が想定されているが、DXZ1,Xq28のcosmid cloneによるFISHで欠失は検出しなかった。

Purpose this study の に そ っ て, FISH に よ る detailed analytical の な た め に routine examination, blood し た は 6 (six) in patients with で, struck close を め て 12 の し the chromosome specimen を cropping た. Youdaoplaceholder0 うち6 (4 initiators)にEB virusによるcell line を establish を test み 4 establish た. Results of patients with へ の の は attending medical を tong し て line な う outside に representatives, research が clinical heritage 伝 learning position か ら shows traces of と 伝 spoke を line 3 family に な っ た. There are 5 cases of <s:1> chromosomal structural abnormalities である. マ ー カ ー chromosome を モ ザ イ ク に have す る cases は, Y origin の プ ロ ー プ に よ る FISH お よ び painting で, マ ー カ ー chromosome が I (Yp) と い う suspected い は negative し た. Report の い 15 times more chromosome や そ の he の プ ロ ー ブ に よ る FISH で マ ー カ ー に ハ イ ブ リ ダ イ ズ せ ず, microdissection で origin を 検 cable し て い る. 8 p + の chromosome abnormality は 8-fold chromosome の ペ イ ン テ ィ ン グ で turning parts が dyed さ れ な か っ た た め, 8-fold chromosome short arm の repeat に よ る dup (8 p) し は negation, turning parts の 検 cable は microdissection で line な っ て い る. The above <s:1> 2 cases 従 従 method による suspected diagnosis をFISHで negated た た. XXmale の male は Y origin の プ ロ ー ブ に よ る FISH and び painting で シ グ ナ ル が recognize め ら れ ず で SRY, DNA analysis (sex determining region of Y) が exist し た. FISH で SRY の bureau in planning (chromosomes) を know る た め に insert の big き い SRY probe を し and FIAH を line な っ て い る. Type 1 chromosome long wrist interface in owe lost cases の は, cutoff point の detailed analytical の な た め に, but 伝 バ ン ク よ り cosmid clone の を け, FISH and supply line を な う と に owes nearly lost parts exist alongside に す る factor の line measurement を な い, そ の factor の chromosome マ ッ ピ ン グ を line な っ て い る. In a case of <s:1> chromosomal abnormality <e:1>, the <s:1> father, が転, is the patron of であったため, すぐに and 伝. They talked about を and なった. X chromosomes prepotency heritage 伝 の Incontinentia pigmenti の cases は now Xp11.2 と Xq28 の 2 ヵ に seat が scenarios さ れ て い る が, DXZ1 Xq28 の cosmid clone に よ る FISH で owe lost は 検 out し な か っ た.