Studies on circuit-mechanisms of cerebellar hypolpasia by mosaic distribution of CASK deficient neurons.

通过CASK缺陷神经元的马赛克分布研究小脑发育不全的回路机制。

• 批准号: 21K07293
• 负责人: 森 琢磨
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K07293/
• 关键词: CASK異常症; 小脳低形成; CASK; SIK1; X染色体不活性化; 小脳

小脳低形成モデルとして、Cre依存的にCASKをノックアウトできるCASK-floxマウスを用いて小脳顆粒細胞培養系を確立した。このマウス小脳顆粒細胞初代培養細胞にCreリコンビナーゼを発現するレンチウイルスベクターを接種し、小脳顆粒細胞からCASK遺伝子をノックアウトした。その結果、対照ウイルスベクターと異なり、Creリコンビナーゼの導入によって小脳顆粒細胞がアポトーシスすることが明らかになった。そしてこのCASKノックアウトによるアポトーシスは、CASK遺伝子の補完的発現によって抑制された。このことから、小脳顆粒細胞の生存にCASK遺伝子発現が必要であることが明らかになった。CASKは複数の機能ドメインから構成されることが知られている。そこで、各機能ドメインを欠損したCASK変異体を用いて小脳顆粒細胞アポトーシスの抑制効果を精査した。その結果、CASKのCaMKドメイン、PDZドメイン、SH3ドメインが関与することが明らかになった。これらの機能ドメインは小脳低形成患者から見つかっているミスセンス変異が分布する領域であることから、これらのCASK遺伝子領域が小脳の形成に重要であることが示唆された。

The cell culture system of small cell granules was established. The primary culture cells of these cells were inoculated with CASK gene. As a result, the cells were introduced into the cells, and the cells were exposed to light. The CASK gene is the most important component of the CASK gene. The development of CASK gene is necessary for the survival of granular cells. CASK is composed of multiple functions. In this paper, the function of CASK is analyzed. Results, CASK, PDZ, SH3 and other related information The function of the CASK is to form a small group of patients, and the distribution of the CASK is to form a small group of patients.

项目成果

DGIST(韓国)

DGIST（韩国）

Npas4 regulates IQSEC3 expression in hippocampal somatostatin interneurons to mediate anxiety-like behavior

• DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109417
• 发表时间: 2021-07-21
• 期刊: CELL REPORTS
• 影响因子: 8.8
• 作者: Kim, Seungjoon;Park, Dongseok;Ko, Jaewon
• 通讯作者: Ko, Jaewon