「特発性」とは呼ばせない：小径線維ニューロパチーを至適治療に導く診断アルゴリズム

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本研究は、2021年度～2024年度までの4 年間で、これまで一貫して小径線維ニューロパチーの研究を継続してきた申請者が、その集大成として人工知能の導入や新規生化学的指標の探索・同定を行い、最終的に「『特発性』と診断せざるを得ない症例を極力減らし、大多数の患者を至適治療に導く小径線維ニューロパチーの診断アルゴリズム作成」を目指すものである。本研究の2年目にあたる2022年度には、前年度に続き各種小径線維ニューロパチー患者、および健常者と判定された被験者双方の生検皮膚組織に関する蛍光鏡見所見を全て画像としてAIに記憶させ、神経密度や三次元的な神経分岐角度の比較を基に、AI による迅速かつ高精度な小径線維ニューロパチーの病理診断システムの構築に向けた取り組みを行った。また、本研究のもう一つの目標であるサルコイドーシスや線維筋痛症をターゲットとした、小径線維ニューロパチーにおける新規生化学的指標の探索についても検討を開始したところである。こちらは、特発性小径線維ニューロパチーとの診断に留まっている患者を対象に、従来からサルコイドーシスのバイオマーカーとされてきた血清ACE値や血清可溶性IL-2レセプター値の他、血漿エクソソーム由来の各種miRNA発現量や島領域グルタミン酸濃度のチェックを行い、これら各々の値と我々がこれまでに確立した生理学的診断システム(Aδ線維特異的痛覚閾値+レーザードプラ皮膚血流検査による血管運動神経(=C線維)機能の評価)で得られた小径線維の障害度との相関を検討するものであり、次年度以降も症例数を増やし、データの蓄積、ならびに臨床的有用性の検証を行っていく予定である。