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V180I遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病の発症と病態進展に関わる因子の解明

阐明 V180I 遗传性克雅氏病的发病和疾病进展相关因素

基本信息

批准号：
21K07447
负责人：
岩崎靖
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Aichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

V180I遺伝性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）症例の臨床症状を前方視的に検討し、初発症状、ミオクローヌスの出現時期と消失時期、脳波上の周期性同期性放電の出現時期と消失時期、無動性無言状態に至る時期、経管栄養施行の有無、および髄液検査所見、MRIにおける拡散強調像の高信号の変化や脳萎縮の進展を経時的に観察している。また、V180I遺伝性CJD症例の過去の剖検例についても、臨床症状、画像・検査所見の推移を後方視的に検討し、全経過や死亡原因も合わせて検討し、経管栄養を含めた対症療法の延命効果、プリオン病治療の可能性を示した。また、プリオン病治療薬の臨床治験における評価項目についての必要事項を明らかにした。現時点までに19例（平均発症年齢78.8歳、全経過平均46.3ヵ月）の臨床所見を検討した。全例でプリオン病の家族歴はなく、MM1型孤発性CJDと比べて、統計学的に有意に女性に多く、高齢発症で、長期経過を呈していた。脳波上の周期性同期性放電を認めた症例はなかった。ミオクローヌスは軽度である一方、驚愕反応が目立つ症例が多く、特徴的な症状として、病的笑いや顔面模倣が多くの例で認められた。11例で経管栄養が施行され、経管栄養を施行した症例の方が、施行しなかった症例に比べて統計学的に有意に長期生存していた。V180I遺伝性CJDの特徴的な自然経過を明らかにし、孤発性CJDとの違いを示した。これらのデータは診断基準や診療ガイドライン改訂への活用が期待され、生前診断の向上にもつながることが期待される。有効性が期待される抗プリオン病薬投与時には、治療効果判定の際に利用する基礎データとなることが期待される。

Clinical symptoms of V180I inherited Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) include forward vision, initial symptoms, appearance and disappearance of the disease, periodic synchronization of the disease on the wave, appearance and disappearance of the disease, immobility, presence or absence of neurovascular maintenance, fluid examination, MRI, scattered hyperintensity, and progression of atrophy. V180I: Past analysis of cases of chronic CJD, clinical symptoms, imaging, review of findings, review of the history, review of causes of death, review of the prognosis, maintenance, including delayed outcome of symptomatic therapy, and indication of the possibility of treatment. The necessary items for the evaluation of clinical treatment of diseases and diseases shall be clearly defined. At present, 19 cases (average age of onset 78.8 years, average age of whole life 46.3 months) have been investigated. All cases are classified into family groups, MM1 type isolated CJD, statistical analysis, female polysomy, hypersomy, and chronic polysomy. The periodic synchronicity of the waves is recognized by the symptoms. The symptoms of the disease, the laughter of the disease, and the imitation of the face are more common. 11 cases of clinical symptoms, clinical symptoms, and long-term survival. V180I: Characteristics of CJD in nature, characteristics of CJD in isolation, characteristics of CJD in nature, characteristics of CJD in isolation. The diagnosis criteria, diagnosis criteria, revision, application, expectation, antemortem diagnosis, upward revision, expectation, etc. There are expectations for the use of basic information when determining the effectiveness of treatment.

项目成果

期刊论文数量（8）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

病的笑いと顔面模倣を呈した，V180I遺伝性Creutzfeldt-Jakob病の一剖検例

V180I遗传性克雅氏病尸检一例，表现为病理性笑声和面部拟态

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Johkura K;Takahashi K.;古賀道明;岩崎靖，赤木明生，陸雄一，曽根淳，宮原弘明，吉田眞理
通讯作者：
岩崎靖，赤木明生，陸雄一，曽根淳，宮原弘明，吉田眞理

System degeneration in an MM1-type sporadic Creutzfeldt-Jakob disease case

MM1型散发性克雅氏病病例中的系统退化

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Iwasaki Y;Akagi A;Riku Y;Sone J;Miyahara H;Yoshida M
通讯作者：
Yoshida M

解剖実習遺体のプリオンスクリーニングでみつかったクロイツフェルト・ヤコブ病の1例

在解剖训练期间对尸体进行朊病毒筛查时发现一例克雅氏病

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Dai Matsuse;Ryo Yamasaki;Guzailiayi Maimaitijiang;Hiroo Yamaguchi;Jun-ichi Kira ;Noriko Isobe;岩崎靖，中垣岳大，赤木明生，陸雄一，曽根淳，宮原弘明，金子美穂，西田教行，佐藤克也，吉田眞理
通讯作者：
岩崎靖，中垣岳大，赤木明生，陸雄一，曽根淳，宮原弘明，金子美穂，西田教行，佐藤克也，吉田眞理

Prion病：臨床像の多様性

朊病毒病：临床表现的多样性