The association between genetic background and 3 dimensional morphology in young patients with mitral valve prolapse

年轻二尖瓣脱垂患者遗传背景与三维形态的相关性

基本信息

  • 批准号:
    21K08060
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 财政年份:
    2021
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2021-04-01 至 2024-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

心臓弁膜症は心不全の主要な原因疾患であり、粘液腫様変性肥厚を起因とする僧帽弁逸脱症(mitral valve prolapse: MVP)は人口の2~4%(人口約30人中1人の割合)と報告されており、進行性の僧帽弁逆流や心房細動発症による心不全および心臓性突然死のリスク要因とされている。本研究では、若年性MVPにおいて僧帽弁の形態異常と逆流の重症度を2次元および3次元心エコー法で解析し、各病型の遺伝学的変異との関連を詳細に検討する。僧帽弁逸脱症例の遺伝学的背景を若年期から調査することで、結合織疾患を含めた全身性遺伝性疾患との関連性を明らかにすることを目的としている。現在前向きに年齢60歳未満の若年性MVPの症例解析を進めているところである(現在18例:平均年齢34歳±15歳、昨年度19例であったが3例は倫理的な問題で遺伝学的解析できず、2例新規追加)。症例の多くは定期健康診断で心雑音を指摘されて紹介となった症例で、無症候性の症例であった。しかし一部の症例では高度なMVPと逆流を認め、僧帽弁手術の適応となる症例もいた。統計学的な差は出ていないが男性で形態的及び逆流の重症度が高い傾向がみられた。家系解析は2家系で行うことができた(女性姉妹)。これまで1家系のFLNAの病的変異と1家系のMYH11の病的変異を見出しており、いずれも僧帽弁前尖の偏在性の肥厚を有するFED型であった。高度な逆流を伴う男性症例ではBarlow型であり、遺伝学的解析ではFLNAの病的変異であった。
Mitral valve prolapse (MVP) accounts for 2 - 4% of the population (approximately 1 in 30 people). The main causes of heart failure are progressive mitral regurgitation, atrial fibrillation, and sudden cardiac death. In this study, we analyzed the morphological abnormalities and severity of adverse flow in different age groups, and discussed in detail the relationship between the genetic characteristics of different disease types. The genetic background of the cases of caput eclampsia was investigated in different years, and the relationship between the systemic genetic diseases and the structural diseases was clarified. The analysis of the symptoms of MVP in the past five years (18 cases now: average age 34 years ±15 years old, 19 cases last year) has been advanced, 3 cases have been analyzed for ethical problems, 2 cases have been added). Many cases of heart disease are diagnosed on a regular basis, and there are no symptomatic cases. A part of the disease is highly MVP, and the disease is suitable for surgery. The statistical difference between male morphology and severity of reflux tends to be high. Family analysis: 2 family lines (female sister). The difference between FLNA and MYH11 in 1 family was observed. High counter-current male case Barlow type Genetic analysis FLNA disease

项目成果

期刊论文数量(2)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
若年性僧帽弁逸脱症の遺伝学的背景
青少年二尖瓣脱垂的遗传背景
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Todaka Hiroshi;Arikawa Mikihiko;Noguchi Tatsuya;Ichikawa Atsushi;Sato Takayuki;神谷千津子;山口尊則;武井康悦
  • 通讯作者:
    武井康悦
Genetic Background in Patients with Mitral Valve Prolapse
二尖瓣脱垂患者的遗传背景
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    戸高寛;有川幹彦;野口達哉;市川厚;樋口琢磨;坂本修士;佐藤隆幸;武井康悦
  • 通讯作者:
    武井康悦
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