The association between genetic background and 3 dimensional morphology in young patients with mitral valve prolapse

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心臓弁膜症は心不全の主要な原因疾患であり、粘液腫様変性肥厚を起因とする僧帽弁逸脱症（mitral valve prolapse: MVP）は人口の2～4%（人口約30人中1人の割合）と報告されており、進行性の僧帽弁逆流や心房細動発症による心不全および心臓性突然死のリスク要因とされている。本研究では、若年性MVPにおいて僧帽弁の形態異常と逆流の重症度を2次元および3次元心エコー法で解析し、各病型の遺伝学的変異との関連を詳細に検討する。僧帽弁逸脱症例の遺伝学的背景を若年期から調査することで、結合織疾患を含めた全身性遺伝性疾患との関連性を明らかにすることを目的としている。現在前向きに年齢60歳未満の若年性MVPの症例解析を進めているところである（現在18例：平均年齢34歳±15歳、昨年度19例であったが3例は倫理的な問題で遺伝学的解析できず、2例新規追加）。症例の多くは定期健康診断で心雑音を指摘されて紹介となった症例で、無症候性の症例であった。しかし一部の症例では高度なMVPと逆流を認め、僧帽弁手術の適応となる症例もいた。統計学的な差は出ていないが男性で形態的及び逆流の重症度が高い傾向がみられた。家系解析は2家系で行うことができた（女性姉妹）。これまで1家系のFLNAの病的変異と１家系のMYH11の病的変異を見出しており、いずれも僧帽弁前尖の偏在性の肥厚を有するFED型であった。高度な逆流を伴う男性症例ではBarlow型であり、遺伝学的解析ではFLNAの病的変異であった。