RACE法と次世代シーケンサーを用いた円形・非円形肉腫の融合遺伝子解析

使用 RACE 方法和新一代测序仪对圆形和非圆形肉瘤进行融合基因分析

• 批准号: 21K09314
• 负责人: 真砂 勝泰
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Aichi Cancer Center Research Institute
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09314/
• 关键词: 融合遺伝子; 次世代シーケンサー; 肉腫; 肺; 次世代シーケンス

2023年3月現在、約300症例の肺組織由来のRNAを用いたRNAシーケンスデータ解析により、1年間でさらに複数のin frame融合遺伝子候補を集積した。融合遺伝子は、in frame融合遺伝子でリード数を10リード以上とし、ダイレクトシーケンス法にて融合遺伝子の存在を確認した。また、in silicoの機能解析として、新たなパイプラインを利用し、oncogenic annotationを行い候補遺伝子の絞り込みを行っている段階である。蓄積症例は、2023年3月の時点で肺由来の肉腫での切除標本を約30症例まで増やした上、遺伝子抽出及び核酸の品質チェックを終えている。解析の対象候補を転移性の、確定診断に至っていないspindle cell tumorに特化して融合遺伝子解析を施行する予定で、コホートの選別を終え、病理組織所見及び臨床データや免疫組織学的初見などのデータ化を終えている。近々、Fusion Plexによるシーケンスを施行予定である。また、協力研究機関において、候補融合遺伝子の機能解析も併せて施行中であり、2023年3月現在、cell lineの解析で融合遺伝子を導入したモデルを化を終え、機能解析中である。

In March 2023, about 300 cases now の lung tissue origin の RNA を with い た RNA シ ー ケ ン ス デ ー タ parsing に よ り, 1 years で さ ら に plural の frame in fusion heritage 伝 alternate を set product し た. Traces of traces of fusion 伝 は, frame in the fusion 伝 son で リ ー ド を 10 リ ー ド more と し, ダ イ レ ク ト シ ー ケ ン ス method に て fusion heritage 伝 son の exist を confirm し た. ま た, in silico の function analytical と し て, new た な パ イ プ ラ イ ン を using し, oncogenic annotation line を い alternate heritage 伝 son の ground り 込 み を line っ て い る Duan Jie で あ る. Accumulate cases は and ordering で pulmonary origin in March 2023 の の meat swollen で の resection specimen を about 30 cases ま で raised や し た, but 伝 extraction and び nucleic acid の quality チ ェ ッ ク を eventually え て い る. Parsing の as alternate を seaborne planning moves の, definite diagnosis に to っ て い な い spindle cell tumor に specialized し て fusion heritage 伝 son parsing を imposed す る designated で, コ ホ ー ト の choose don't を eventually え, histopathological and clinical デ び ー タ や immune histological first な ど の デ ー タ change を eventually え て い る. Recently, 々, Fusion Plexによるシ ケ ケ スを implement である. ま た, together to study machine masato に お い て, standby fusion but 伝 の function and analytic も せ て in the implementation of で あ り, now in March 2023, the cell line の parsing で fusion heritage 伝 son を import し た モ デ ル を を eventually え, function parses で あ る.

项目成果

Biological Difference between L858R and Exon 19 Deletion Contributes to Recurrence-Free Survival of Resected Non-Small Cell Lung Cancer

• DOI: 10.1159/000526973
• 发表时间: 2022-09
• 期刊: Oncology
• 影响因子: 3.5
• 作者: K. Masago;H. Kuroda;S. Fujita;E. Sasaki;Yusuke Takahashi;S. Shinohara;H. Matsushita

がん遺伝子パネル検査のための核酸品質評価におけるDNA Integrity Number(DIN)値の有用性と限界について

DNA 完整性数 (DIN) 值在癌症基因组检测核酸质量评估中的有用性和局限性

• 发表时间: 2022
• 期刊: 日本染色体遺伝子検査学会雑誌
• 作者: 平松 可帆;松田 千秋;二村 元子;上岡 亜子;柴田 典子;真砂 勝泰;細田 和貴
• 通讯作者: 細田 和貴

Weak-evidence Fusion Candidates Detected by a FusionPlex Assay Using the Ion Torrent System

使用 Ion Torrent 系统通过 FusionPlex 检测检测到弱证据融合候选物

• DOI: 10.21873/invivo.12342
• 发表时间: 2021
• 期刊: In Vivo
• 影响因子: 2.3
• 作者: FUJITA SHIRO;MASAGO KATSUHIRO;SASAKI EIICHI;TSUKUSHI SATOSHI;HORIO YOSHITSUGU;KURODA HIROAKI;HIDA TOYOAKI
• 通讯作者: HIDA TOYOAKI

Comparison between Fluorimetry (Qubit) and Spectrophotometry (NanoDrop) in the Quantification of DNA and RNA Extracted from Frozen and FFPE Tissues from Lung Cancer Patients: A Real-World Use of Genomic Tests.

• DOI: 10.3390/medicina57121375
• 发表时间: 2021-12-17
• 期刊: Medicina (Kaunas, Lithuania)
• 作者: Masago K;Fujita S;Oya Y;Takahashi Y;Matsushita H;Sasaki E;Kuroda H
• 通讯作者: Kuroda H

Association of the KRAS genotype and clinicopathologic findings of resected non-small-cell lung cancer: A pooled analysis of 179 patients

• DOI: 10.1016/j.cancergen.2022.09.004
• 发表时间: 2022-09-28
• 期刊: CANCER GENETICS
• 影响因子: 1.9
• 作者: Masago, Katsuhiro;Kuroda, Hiroaki;Matsushita, Hirokazu
• 通讯作者: Matsushita, Hirokazu