RACE法と次世代シーケンサーを用いた円形・非円形肉腫の融合遺伝子解析

2023年3月現在、約300症例の肺組織由来のRNAを用いたRNAシーケンスデータ解析により、1年間でさらに複数のin frame融合遺伝子候補を集積した。融合遺伝子は、in frame融合遺伝子でリード数を10リード以上とし、ダイレクトシーケンス法にて融合遺伝子の存在を確認した。また、in silicoの機能解析として、新たなパイプラインを利用し、oncogenic annotationを行い候補遺伝子の絞り込みを行っている段階である。蓄積症例は、2023年3月の時点で肺由来の肉腫での切除標本を約30症例まで増やした上、遺伝子抽出及び核酸の品質チェックを終えている。解析の対象候補を転移性の、確定診断に至っていないspindle cell tumorに特化して融合遺伝子解析を施行する予定で、コホートの選別を終え、病理組織所見及び臨床データや免疫組織学的初見などのデータ化を終えている。近々、Fusion Plexによるシーケンスを施行予定である。また、協力研究機関において、候補融合遺伝子の機能解析も併せて施行中であり、2023年3月現在、cell lineの解析で融合遺伝子を導入したモデルを化を終え、機能解析中である。

2023年3月現在、約300症例の肺組織由来のRNAを用いたRNAシーケンスデータ解析により、1年間でさらに複数のin frame融合遺伝子候補を集積した。融合遺伝子は、in frame融合遺伝子でリード数を10リード以上とし、ダイレクトシーケンス法にて融合遺伝子の存在を確認した。また、in silicoの機能解析として、新たなパイプラインを利用し、oncogenic annotationを行い候補遺伝子の絞り込みを行っている段階である。蓄積症例は、2023年3月の時点で肺由来の肉腫での切除標本を約30症例まで増やした上、遺伝子抽出及び核酸の品質チェックを終えている。解析の対象候補を転移性の、確定診断に至っていないspindle cell tumorに特化して融合遺伝子解析を施行する予定で、コホートの選別を終え、病理組織所見及び臨床データや免疫組織学的初見などのデータ化を終えている。近々、Fusion Plexによるシーケンスを施行予定である。また、協力研究機関において、候補融合遺伝子の機能解析も併せて施行中であり、2023年3月現在、cell lineの解析で融合遺伝子を導入したモデルを化を終え、機能解析中である。