Pathogenic pathway analysis in normal tension glaucoma using genome data

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緑内障は神経節細胞のアポトーシスにより発症する進行性の難治性疾患である。緑内障は本邦の中途失明原因の第1位を占め、その約8割が正常眼圧緑内障（以下、NTG）と報告されている。緑内障では一度失った視機能は回復することはないため、その治療の基本は進行予防・進行抑制であり、早期発見・早期治療が非常に重要である。しかしながら、NTGは眼圧が正常であるため、本人の自覚症状が乏しく、健康診断や通常の眼科の診察では見落とされることも少なくない。NTGの発症には複数の遺伝要因が関与していると考えられている。近年の精力的な遺伝子解析研究により、NTGの遺伝要因（疾患感受性遺伝子）が多数同定されているものの、NTGの発症メカニズムや病態の全容は未だ解明されていない。したがって本研究では、これまでに報告されている遺伝子解析結果の情報をもとに、NTGの発症パスウェイ解析を実行し、NTGの発症メカニズムや病態の解明を試みる。2022年度は、2021年度に引き続き、同定したNTGの発症パスウェイに関与する疾患感受性遺伝子を対象とした機能解析を実行し、遺伝子多型・遺伝子変異の遺伝子型の違いによる遺伝子発現量の変動がNTG発症パスウェイに与える影響を評価した。また、同定したNTG発症パスウェイに関与する疾患感受性遺伝子について、新たな日本人集団（NTG患者、健常者）を対象に、TaqManアッセイによるSNP（single nucleotide polymorphism：一塩基多型）解析（追認試験（再現性の検討））を実行した。