日本人に多い癒合歯の原因遺伝子を全エクソンシーケンスで網羅的に探索する

使用所有外显子序列全面搜索日本人中常见的融合牙齿的基因

• 批准号: 21K10173
• 负责人: 山口 徹太郎
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Kanagawa Dental College
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K10173/
• 关键词: 癒合歯; 全エクソンシーケンス

癒合歯は、顎顔面領域に見られる不正咬合を惹起する頻度の高い疾患の一つであるにもかかわらず、原因は全く分かっていない。興味深いことに日本人に多く、家族性を認めることから、遺伝的関与は明らかである。一方、“全エクソンシーケンス（Exome sequencing）”により、家族性稀少疾患の原因遺伝子同定の成功例が数多く報告されるに至っている。歯牙の形成機序を理解することは不正咬合の病態を理解し、不正咬合の新たな予防法・治療法を確立するための重要な課題である。本申請課題の目的は不正咬合の原因ともなる癒合歯について、すでに本申請課題研究代表者が収集した下顎癒合永久歯前歯の家族性を呈する2家系から次世代シーケンサーによる全エクソンシーケンスにより、候補遺伝子を抽出するのに加え、別の約20罹患者からその原因遺伝子変異を同定する。①候補遺伝子の抽出から、2021年度に解析した家系症例以外の約20罹患者について候補遺伝子のリシーケンスを行った。すべてのエクソンとプロモーター領域（1kb）をPCR増幅し、次世代シーケンサー(GA II)でリシーケンシングを行った。②各々の症例における変異と臨床的多様性について考察した。原因変異の Genomic Evolutionary Rate Profiling フレームワークにて、種間の遺伝的配列の保存性を評価した。

The healing teeth and jaw areas are not correct. The frequency of the disease is high. The causes are all different. The Japanese people have a lot of interest, family identity, and inheritance. One side,"complete solution"(Exsome sequencing), familial rare disease causes, genetic identification of successful cases, a number of reports from the beginning to the end The understanding of tooth formation mechanism, the understanding of malocclusion and the establishment of new prevention and treatment methods are important issues. The purpose of this application is to discuss the causes of malocclusion and dental healing, and to present the familial characteristics of permanent mandibular healing pre-dental teeth collected by the research representative of this application from two families and the next generation of sciencen servers. In addition, candidate genes are extracted, and the causes of genetic variation among about 20 other patients are determined. 1. The number of candidate genes extracted in 2021 is about 20, except for family cases. The PCR amplification of the domain (1kb) and the next generation of the domain (GA II) were carried out. (2) Different clinical cases are examined. Genomic Evolutionary Rate Profiling and Conservation of Genetic Diversity

项目成果

Chin Morphology in Relation to the Skeletal Pattern, Age, Gender, and Ethnicity.

下巴形态与骨骼模式、年龄、性别和种族的关系。

• DOI: 10.3390/app122412717
• 发表时间: 2022
• 期刊: Applied Sciences
• 作者: Okumura Y;Koizumi S;Suginouchi Y;Hikita Y;Kim Y-I;Adel M;Nadim M;Yamaguchi T
• 通讯作者: Yamaguchi T

Condylar asymmetry in patients with mandibular asymmetry assessed by cone-beam computed tomography.

通过锥形束计算机断层扫描评估下颌不对称患者的髁突不对称。

• 发表时间: 2022
• 期刊: 神奈川歯学
• 作者: Yuasa K;Otsuka T;Suginouchi Y;Adel M;Kim Y-I;Hikita Y;Koizumi S;Hatanaka R;Maki K;Yamaguchi T
• 通讯作者: Yamaguchi T

Factors influencing the differences between three-dimensional measurement with cephalometric analysis and cone-beam computed tomography.

影响头影测量分析与锥形束计算机断层扫描三维测量之间差异的因素。

• 发表时间: 2022
• 期刊: 神奈川歯学
• 作者: Ariwa M;Koizumi S;Yamaguchi T
• 通讯作者: Yamaguchi T

釜山大学(韓国)

釜山大学（韩国）

Prevalence of saliva immunoglobulin A antibodies reactive with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 among Japanese people unexposed to the virus.

在未接触过严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 的日本人中，唾液免疫球蛋白 A 抗体的流行率。

• DOI: 10.1111/1348-0421.13011
• 发表时间: 2022
• 期刊: Microbiol Immunol
• 影响因子: 2.6
• 作者: Tsukinoki K;Yamamoto T;Saito J;Sakaguchi W;Iguchi K;Inoue Y;Ishii S;Sato C;Yokoyama M;Shiraishi Y;Kato N;Shimada H;Makabe A;Saito A;Tanji M;Nagaoka I;Saruta J;Yamaguchi T;Kimoto S;Yamaguchi H
• 通讯作者: Yamaguchi H