GWAS要約統計量に基づく高予測能疾患発症リスク予測システム
GWAS要約統計量に基づく高予測能疾患発症リスク予測システム
基于GWAS汇总统计的高度预测疾病风险预测系统
批准号：
21K10439
负责人：
成田 暁
金额：
$1.5万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
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英文摘要
本研究は、ゲノムワイド関連解析（GWAS）の要約統計量をもとに、疾患発症リスク予測システムの基盤を確立することを目的としている。2022年度は、他の研究機関との共同研究として、提供された検体のゲノム多型タイピングやimputation（遺伝子型推定）を実施した。これらのデータは、東北大学東北メディカル・メガバンク機構が運営、管理するバイオバンクに蓄積され、疾患リスク予測システムの基盤確立に向けて二次利用される見通しである。一方で、東北メディカル・メガバンク計画（TMM）地域住民コホートのゲノムコホートデータを用いてGWASを実施し、国内外の研究機関が主催する共同研究の一環として、GWAS要約統計量の提供を行った。Global Lipids Genetics Consortiumとの共同研究では、メタGWASの要約統計量を、染色体上の位置や機能、遺伝子発現量などのデータと組み合わせた統合解析により、脂質レベルと生物学的に関連する遺伝子を集中的に同定できることが示された。さらに、疾患リスク予測手法についても、Ueki & Tamiya (2016)が開発したsmooth-threshold multivariate genetic prediction（STMGP）を、TMM地域住民コホートデータおよびUKバイオバンクデータに適用し、予測能が従来の手法を上回る傾向が得られたほか、外部のGWAS要約統計量を取り込むことによる予測能の向上についても検証を実施した。
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Helmholtz Zentrum Munchen(ドイツ)
慕尼黑亥姆霍兹中心（德国）
慕尼黑亥姆霍兹中心（德国）
DOI：
--
发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
10.1186/s13059-022-02837-1
发表时间：
2022-12-27
期刊：
Genome biology
影响因子：
12.3
作者：
[]
通讯作者：
DOI：
10.1038/s41588-021-00931-x
发表时间：
2021-09-30
期刊：
NATURE GENETICS
影响因子：
30.8
作者：
[Sakaue, Saori, Kanai, Masahiro, Okada, Yukinori]
通讯作者：
Okada, Yukinori
DOI：
10.1038/s41586-021-04064-3
发表时间：
2021-12
期刊：
Nature
影响因子：
64.8
作者：
[Graham SE, Clarke SL, Wu KH, Kanoni S, Zajac GJM, Ramdas S, Surakka I, Ntalla I, Vedantam S, Winkler TW, Locke AE, Marouli E, Hwang MY, Han S, Narita A, Choudhury A, Bentley AR, Ekoru K, Verma A, Trivedi B, Martin HC, Hunt KA, Hui Q, Klarin D, Zhu X, Thorleifsson G, Helgadottir A, Gudbjartsson DF, Holm H, Olafsson I, Akiyama M, Sakaue S, Terao C, Kanai M, Zhou W, Brumpton BM, Rasheed H, Ruotsalainen SE, Havulinna AS, Veturi Y, Feng Q, Rosenthal EA, Lingren T, Pacheco JA, Pendergrass SA, Haessler J, Giulianini F, Bradford Y, Miller JE, Campbell A, Lin K, Millwood IY, Hindy G, Rasheed A, Faul JD, Zhao W, Weir DR, Turman C, Huang H, Graff M, Mahajan A, Brown MR, Zhang W, Yu K, Schmidt EM, Pandit A, Gustafsson S, Yin X, Luan J, Zhao JH, Matsuda F, Jang HM, Yoon K, Medina-Gomez C, Pitsillides A, Hottenga JJ, Willemsen G, Wood AR, Ji Y, Gao Z, Haworth S, Mitchell RE, Chai JF, Aadahl M, Yao J, Manichaikul A, Warren HR, Ramirez J, Bork-Jensen J, Kårhus LL, Goel A, Sabater-Lleal M, Noordam R, Sidore C, Fiorillo E, McDaid AF, Marques-Vidal P, Wielscher M, Trompet S, Sattar N, Møllehave LT, Thuesen BH, Munz M, Zeng L, Huang J, Yang B, Poveda A, Kurbasic A, Lamina C, Forer L, Scholz M, Galesloot TE, Bradfield JP, Daw EW, Zmuda JM, Mitchell JS, Fuchsberger C, Christensen H, Brody JA, Feitosa MF, Wojczynski MK, Preuss M, Mangino M, Christofidou P, Verweij N, Benjamins JW, Engmann J, Kember RL, Slieker RC, Lo KS, Zilhao NR, Le P, Kleber ME, Delgado GE, Huo S, Ikeda DD, Iha H, Yang J, Liu J, Leonard HL, Marten J, Schmidt B, Arendt M, Smyth LJ, Cañadas-Garre M, Wang C, Nakatochi M, Wong A, Hutri-Kähönen N, Sim X, Xia R, Huerta-Chagoya A, Fernandez-Lopez JC, Lyssenko V, Ahmed M, Jackson AU, Yousri NA, Irvin MR, Oldmeadow C, Kim HN, Ryu S, Timmers PRHJ, Arbeeva L, Dorajoo R, Lange LA, Chai X, Prasad G, Lorés-Motta L, Pauper M, Long J, Li X, Theusch E, Takeuchi F, Spracklen CN, Loukola A, Bollepalli S, Warner SC, Wang YX, Wei WB, Nutile T, Ruggiero D, Sung YJ, Hung YJ, Chen S, Liu F, Yang J, Kentistou KA, Gorski M, Brumat M, Meidtner K, Bielak LF, Smith JA, Hebbar P, Farmaki AE, Hofer E, Lin M, Xue C, Zhang J, Concas MP, Vaccargiu S, van der Most PJ, Pitkänen N, Cade BE, Lee J, van der Laan SW, Chitrala KN, Weiss S, Zimmermann ME, Lee JY, Choi HS, Nethander M, Freitag-Wolf S, Southam L, Rayner NW, Wang CA, Lin SY, Wang JS, Couture C, Lyytikäinen LP, Nikus K, Cuellar-Partida G, Vestergaard H, Hildalgo B, Giannakopoulou O, Cai Q, Obura MO, van Setten J, Li X, Schwander K, Terzikhan N, Shin JH, Jackson RD, Reiner AP, Martin LW, Chen Z, Li L, Highland HM, Young KL, Kawaguchi T, Thiery J, Bis JC, Nadkarni GN, Launer LJ, Li H, Nalls MA, Raitakari OT, Ichihara S, Wild SH, Nelson CP, Campbell H, Jäger S, Nabika T, Al-Mulla F, Niinikoski H, Braund PS, Kolcic I, Kovacs P, Giardoglou T, Katsuya T, Bhatti KF, de Kleijn D, de Borst GJ, Kim EK, Adams HHH, Ikram MA, Zhu X, Asselbergs FW, Kraaijeveld AO, Beulens JWJ, Shu XO, Rallidis LS, Pedersen O, Hansen T, Mitchell P, Hewitt AW, Kähönen M, Pérusse L, Bouchard C, Tönjes A, Chen YI, Pennell CE, Mori TA, Lieb W, Franke A, Ohlsson C, Mellström D, Cho YS, Lee H, Yuan JM, Koh WP, Rhee SY, Woo JT, Heid IM, Stark KJ, Völzke H, Homuth G, Evans MK, Zonderman AB, Polasek O, Pasterkamp G, Hoefer IE, Redline S, Pahkala K, Oldehinkel AJ, Snieder H, Biino G, Schmidt R, Schmidt H, Chen YE, Bandinelli S, Dedoussis G, Thanaraj TA, Kardia SLR, Kato N, Schulze MB, Girotto G, Jung B, Böger CA, Joshi PK, Bennett DA, De Jager PL, Lu X, Mamakou V, Brown M, Caulfield MJ, Munroe PB, Guo X, Ciullo M, Jonas JB, Samani NJ, Kaprio J, Pajukanta P, Adair LS, Bechayda SA, de Silva HJ, Wickremasinghe AR, Krauss RM, Wu JY, Zheng W, den Hollander AI, Bharadwaj D, Correa A, Wilson JG, Lind L, Heng CK, Nelson AE, Golightly YM, Wilson JF, Penninx B, Kim HL, Attia J, Scott RJ, Rao DC, Arnett DK, Hunt SC, Walker M, Koistinen HA, Chandak GR, Yajnik CS, Mercader JM, Tusié-Luna T, Aguilar-Salinas CA, Villalpando CG, Orozco L, Fornage M, Tai ES, van Dam RM, Lehtimäki T, Chaturvedi N, Yokota M, Liu J, Reilly DF, McKnight AJ, Kee F, Jöckel KH, McCarthy MI, Palmer CNA, Vitart V, Hayward C, Simonsick E, van Duijn CM, Lu F, Qu J, Hishigaki H, Lin X, März W, Parra EJ, Cruz M, Gudnason V, Tardif JC, Lettre G, 't Hart LM, Elders PJM, Damrauer SM, Kumari M, Kivimaki M, van der Harst P, Spector TD, Loos RJF, Province MA, Psaty BM, Brandslund I, Pramstaller PP, Christensen K, Ripatti S, Widén E, Hakonarson H, Grant SFA, Kiemeney LALM, de Graaf J, Loeffler M, Kronenberg F, Gu D, Erdmann J, Schunkert H, Franks PW, Linneberg A, Jukema JW, Khera AV, Männikkö M, Jarvelin MR, Kutalik Z, Cucca F, Mook-Kanamori DO, van Dijk KW, Watkins H, Strachan DP, Grarup N, Sever P, Poulter N, Rotter JI, Dantoft TM, Karpe F, Neville MJ, Timpson NJ, Cheng CY, Wong TY, Khor CC, Sabanayagam C, Peters A, Gieger C, Hattersley AT, Pedersen NL, Magnusson PKE, Boomsma DI, de Geus EJC, Cupples LA, van Meurs JBJ, Ghanbari M, Gordon-Larsen P, Huang W, Kim YJ, Tabara Y, Wareham NJ, Langenberg C, Zeggini E, Kuusisto J, Laakso M, Ingelsson E, Abecasis G, Chambers JC, Kooner JS, de Vries PS, Morrison AC, North KE, Daviglus M, Kraft P, Martin NG, Whitfield JB, Abbas S, Saleheen D, Walters RG, Holmes MV, Black C, Smith BH, Justice AE, Baras A, Buring JE, Ridker PM, Chasman DI, Kooperberg C, Wei WQ, Jarvik GP, Namjou B, Hayes MG, Ritchie MD, Jousilahti P, Salomaa V, Hveem K, Åsvold BO, Kubo M, Kamatani Y, Okada Y, Murakami Y, Thorsteinsdottir U, Stefansson K, Ho YL, Lynch JA, Rader DJ, Tsao PS, Chang KM, Cho K, O'Donnell CJ, Gaziano JM, Wilson P, Rotimi CN, Hazelhurst S, Ramsay M, Trembath RC, van Heel DA, Tamiya G, Yamamoto M, Kim BJ, Mohlke KL, Frayling TM, Hirschhorn JN, Kathiresan S, VA Million Veteran Program, Global Lipids Genetics Consortium*, Boehnke M, Natarajan P, Peloso GM, Brown CD, Morris AP, Assimes TL, Deloukas P, Sun YV, Willer CJ]
通讯作者：
Willer CJ
DOI：
10.1038/s10038-022-01094-1
发表时间：
2022-11
期刊：
Journal of Human Genetics
影响因子：
3.5
作者：
[Y. Sugawara;Y. Hirakawa;H. Nagasu;A. Narita;A. Katayama;J. Wada;M. Shimizu;T. Wada;H. Kitamura;T. Nakano;H. Yokoi;M. Yanagita;S. Goto;I. Narita;S. Koshiba;G. Tamiya;M. Nangaku;Masayuki Yamamoto;N. Kashihara]
通讯作者：
Y. Sugawara;Y. Hirakawa;H. Nagasu;A. Narita;A. Katayama;J. Wada;M. Shimizu;T. Wada;H. Kitamura;T. Nakano;H. Yokoi;M. Yanagita;S. Goto;I. Narita;S. Koshiba;G. Tamiya;M. Nangaku;Masayuki Yamamoto;N. Kashihara
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