データマイニングと生物学的知見による信頼度を活用した遺伝子型-表現型予測法の開発

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人工知能（AI）による機械学習や深層学習が様々な分野で成果を上げており、盛んに利用され始めている。機械学習法は、学習データの質が予測モデルの性能を大きく左右するが、生命科学分野では様々な制約から予測性能を担保し得るのに十分な学習データを準備できない場合も多い。そこで本研究では、これまでに公共のデータベースに蓄積された生物学・ゲノム医科学的知見から新たに定義する“信頼度”を活用することで、機械学習法における学習データの偏りを補完する新たな遺伝子型‐表現型予測手法の構築を目指している。今年度は、モデル疾患を対象に真のデータと疑似的な偽のデータとの区分に最適な“信頼度の閾値”の同定と分類精度の評価を交差検証法により行った。しかしながら、本手法を適用することが、必ずしも予測精度の向上につながらないことが新たな課題として浮かび上がった。特に複数の生物学的知見により得られた“信頼度”は、予測精度の向上につながると期待していたが、必ずしもそのような結果は得られなかった。互いの知見が矛盾する結果を示唆している場合や交絡因子の影響などが予測精度向上を妨げる要因として考えられ、現在、“信頼度”を定義する統計学的手法についても再検討している。