臨床・遺伝的情報を用いた川崎病患者における高精度治療反応性予測モデルの開発

利用临床和遗传信息开发川崎病患者的高精度治疗反应预测模型

• 批准号: 20K08246
• 负责人: 小林 しのぶ
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: National Center for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K08246/
• 关键词: 免疫グロブリン+プレドニゾロン初期併用療法; 川崎病冠動脈病変; 遺伝子多型; 免疫グロブリン＋プレドニゾロン初期併用療法; 川崎病; 冠動脈病変

本研究の目的は、川崎病急性期における免疫グロブリン+プレドニゾロン（以下、IVIG+PSL）の初期併用療法を受けた患者（IVIG不応リスク患者）を対象に、遺伝学的情報と臨床情報を組み合わせた初期治療における新たな治療反応性予測モデルを構築することである。臨床情報のみならず遺伝子情報を含めることで、臨床的に使用可能でより予測精度の高い予後予測モデルを作成することを目指す。2021年度において2012年12月～2021年4月の期間における既収集検体から「IVIG+PSLの初期治療を受けたIVIG不応リスク患者」359例を抽出しコホートを作成した。このコホートのDNA試料を収集しgenotypingを終了している。その後、Quality control (QC)を行い、Imputationを実施した。Imputation後の調整も行い最終的に解析対象となるgenotyping dataは 349samples、2975543variatns となった。臨床情報をもとに3種のアウトカムを設定し（24時間以内の発熱の有無、CAL合併症発生の有無、追加治療の有無）、GWAS解析を実施した。その結果、複数の有望なSNPが検出されている。今後、アノテーション等を実施し更なる解析を進めていく。

は の purpose this study, the acute phase of kawasaki disease に お け る immune グ ロ ブ リ ン + プ レ ド ニ ゾ ロ ン (hereinafter, IVIG + PSL) with early の を treatments け た patients (IVIG not 応 リ ス ク) in patients with を like に polices, but 伝 learn と clinical intelligence を group み close わ せ た early treatment に お け る new た な in treatment of anti 応 be モ デ ル を construct す Youdaoplaceholder0 る とである. Clinical intelligence の み な ら ず heritage 伝 child intelligence を containing め る こ と で, clinical に use may で よ り to after the high measuring accuracy の い to be モ デ ル を made す る こ と を refers す. 2021 annual に お い て in December 2012 to April 2021 の during に お け る 収 set both 検 body か ら "IVIG + PSL の を early treatment by け た IVIG not 応 リ ス ク patients" 359 cases を spare し コ ホ ー ト を made し た. <s:1> コホ コホ ト ト <s:1> DNA sample を collection of genotypingを end of て て る る. After そ そ, Quality control (QC)を performs を and Imputationを performs た. After Imputation, the final に parsing object is となるgenotyping data となる 349samples, 2,975,543 variatns となった. Clinical information を とに とに three types of <s:1> アウトカムを Settings <s:1> (whether there is fever within 24 time, whether there is complications of CAL, whether there is additional treatment), GWAS analysis を implementation た. The そ そ result, plural そ is expected to be なSNPが検 to produce されて る る る. In the future, を will further なる analyze を into めて く く.