臨床・遺伝的情報を用いた川崎病患者における高精度治療反応性予測モデルの開発

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本研究の目的は、川崎病急性期における免疫グロブリン+プレドニゾロン（以下、IVIG+PSL）の初期併用療法を受けた患者（IVIG不応リスク患者）を対象に、遺伝学的情報と臨床情報を組み合わせた初期治療における新たな治療反応性予測モデルを構築することである。臨床情報のみならず遺伝子情報を含めることで、臨床的に使用可能でより予測精度の高い予後予測モデルを作成することを目指す。2021年度において2012年12月～2021年4月の期間における既収集検体から「IVIG+PSLの初期治療を受けたIVIG不応リスク患者」359例を抽出しコホートを作成した。このコホートのDNA試料を収集しgenotypingを終了している。その後、Quality control (QC)を行い、Imputationを実施した。Imputation後の調整も行い最終的に解析対象となるgenotyping dataは 349samples、2975543variatns となった。臨床情報をもとに3種のアウトカムを設定し（24時間以内の発熱の有無、CAL合併症発生の有無、追加治療の有無）、GWAS解析を実施した。その結果、複数の有望なSNPが検出されている。今後、アノテーション等を実施し更なる解析を進めていく。