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Elucidation of the pathological mechanism of hereditary neuropathy based on novel causative genes discovered in Japan
基于日本发现的新致病基因阐明遗传性神经病的病理机制
基本信息
- 批准号：20K16604
- 负责人：
- 金额：$ 2.66万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2020
- 资助国家：日本
- 起止时间：2020-04-01 至 2022-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（11）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
MME(ネプリライシン)遺伝子異常による常染色体劣性遺伝型CMTの臨床・遺伝学的検討
MME（脑啡肽酶）基因异常所致常染色体隐性遗传性CMT的临床及遗传学研究
- DOI：
- 发表时间：2021
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Okayama Kiminobu;Usui Naotaka;Matsudaira Takashi;Kondo Akihiko;Araki Yasukiyo;Kawaguchi Norihiko;Matsuda Kazumi;Tottori Takayasu;Terada Kiyohito;Matsumoto Riki;Takahashi Yukitoshi;樋口雄二郎
- 通讯作者：樋口雄二郎
ニューロパチーの遺伝学 最新の知見（シンポジウム 日本初 遺伝性神経筋疾患 最新の発見）
神经病遗传学：最新发现（日本首届遗传性神经肌肉疾病研讨会：最新发现）
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Tanno Yuhei;Matsudaira Takashi;Usui Naotaka;Ogawa Hiroshi;Tokumoto Kentaro;Kawaguchi Norihiko;Kondo Akihiko;Nishida Takuji;Takahashi Yukitoshi;樋口雄二郎
- 通讯作者：樋口雄二郎
Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments
- DOI：10.1038/s10038-021-01005-w
- 发表时间：2022-01-14
- 期刊：
- 影响因子：3.5
- 作者：Taniguchi，Takaki;Ando，Masahiro;Takashima，Hiroshi
- 通讯作者：Takashima，Hiroshi
An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families
- DOI：10.1038/s10038-022-01019-y
- 发表时间：2022-01-28
- 期刊：
- 影响因子：3.5
- 作者：Ando, Masahiro;Higuchi, Yujiro;Takashima, Hiroshi
- 通讯作者：Takashima, Hiroshi
GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴
GARS突变所致遗传性周围神经病7例临床特点
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：橋口昭大;吉村明子;安藤 匡宏;樋口雄二郎;中村友規;岡本裕嗣;松浦英治;髙嶋 博
- 通讯作者：髙嶋 博
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Yujiro Higuchi其他文献
Draft Genome Sequence of Bacillus sp. HMA207, a Strain That Exhibits β-d-Galactosidase Activity To Release Pyruvylated Galactose
芽孢杆菌 HMA207 的基因组序列草案，该菌株具有释放丙酮酰化半乳糖的 β-d-半乳糖苷酶活性
- DOI：
10.1128/mra.01169-18 - 发表时间：
2018 - 期刊：
- 影响因子：0.8
- 作者：
Yujiro Higuchi;Hitomi Matsufuji;Kazuki Mori;E. Matsunaga;K. Tashiro;K. Takegawa - 通讯作者：
K. Takegawa
Involvement of AAA ATPase AipA in endocytosis of the arginine permease AoCan1 depending on AoAbp1 in emAspergillus oryzae/em
在米曲霉中依赖于 AoAbp1 的精氨酸通透酶 AoCan1 的内吞作用中涉及 AAA ATP 酶 AipA
- DOI：
10.1016/j.funbio.2021.11.007 - 发表时间：
2022-02-01 - 期刊：
- 影响因子：3.000
- 作者：
Reiko Hiasa;Ken-ichi Kakimoto;Kaoru Takegawa;Yujiro Higuchi - 通讯作者：
Yujiro Higuchi
Characterization of novel ENGases from B. intestinihominis that hydrolyze complex type N-glyca
来自 B. intestinihominis 的新型 ENGase 的表征，该酶可水解复杂型 N-糖
- DOI：
- 发表时间：
2022 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Kanako Doi;Yujiro Higuchi;Kaoru Takegawa - 通讯作者：
Kaoru Takegawa
Catechol O-methyltransferase homologs in Schizosaccharomyces pombe are response factors to alkaline and salt stress
粟酒裂殖酵母中的儿茶酚 O-甲基转移酶同系物是对碱和盐胁迫的响应因子
- DOI：
10.1007/s00253-019-09858-0 - 发表时间：
2019 - 期刊：
- 影响因子：5
- 作者：
Akihiro Tominaga;Yujiro Higuchi;Hikari Mori;M. Akai;A. Suyama;N. Yamada;K. Takegawa - 通讯作者：
K. Takegawa
Characterization of novel endo-β-N-acetylglucosaminidases from intestinal Barnesiella intestinihominis that hydrolyze multi-branched complex-type N-glycans.
来自肠 Barnesiella intestinihominis 的新型内切-β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶的表征，该酶可水解多支链复合型 N-聚糖。
- DOI：
10.1016/j.jbiosc.2023.12.004 - 发表时间：
2023 - 期刊：
- 影响因子：2.8
- 作者：
Kanako Doi;Ai Mitani;S. Nakakita;Yujiro Higuchi;Kaoru Takegawa - 通讯作者：
Kaoru Takegawa
Yujiro Higuchi的其他文献
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相似海外基金
Longitudinal Changes in Gait and Ankle Function in Youth with Charcot-Marie-Tooth Disease
患有腓骨肌萎缩症的青少年步态和踝关节功能的纵向变化
- 批准号：
10811149 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Understanding the Role of the Integrated Stress Response in tRNA Synthetase-associated Charcot-Marie-Tooth Disease
了解综合应激反应在 tRNA 合成酶相关夏科-马里-图思病中的作用
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10740335 - 财政年份：2023
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$ 2.66万 - 项目类别：
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10541701 - 财政年份：2022
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$ 2.66万 - 项目类别：
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拯救引起腓骨肌萎缩症的 tRNA 合成酶
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Investigating the pathomechanisms underlying Charcot-Marie-Tooth Disease
研究腓骨肌萎缩症的病理机制
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10658862 - 财政年份：2022
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靶向 PMP22 蛋白开发抗腓骨肌萎缩症的先导药物
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腓骨肌萎缩症蛋白 Mfn2 对钙通量和线粒体裂变的控制。
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PMP22 和 MPZ 的结构分析阐明腓骨肌萎缩症的分子机制
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21K06515 - 财政年份：2021
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