Elucidation of the pathological mechanism of hereditary neuropathy based on novel causative genes discovered in Japan
Elucidation of the pathological mechanism of hereditary neuropathy based on novel causative genes discovered in Japan
基于日本发现的新致病基因阐明遗传性神经病的病理机制
批准号：
20K16604
负责人：
Yujiro Higuchi
金额：
$2.66万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2022-03-31
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MME(ネプリライシン)遺伝子異常による常染色体劣性遺伝型CMTの臨床・遺伝学的検討
MME（脑啡肽酶）基因异常所致常染色体隐性遗传性CMT的临床及遗传学研究
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DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Okayama Kiminobu, Usui Naotaka, Matsudaira Takashi, Kondo Akihiko, Araki Yasukiyo, Kawaguchi Norihiko, Matsuda Kazumi, Tottori Takayasu, Terada Kiyohito, Matsumoto Riki, Takahashi Yukitoshi, 樋口雄二郎]
通讯作者：
樋口雄二郎
ニューロパチーの遺伝学 最新の知見（シンポジウム 日本初 遺伝性神経筋疾患 最新の発見）
神经病遗传学：最新发现（日本首届遗传性神经肌肉疾病研讨会：最新发现）
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DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Tanno Yuhei, Matsudaira Takashi, Usui Naotaka, Ogawa Hiroshi, Tokumoto Kentaro, Kawaguchi Norihiko, Kondo Akihiko, Nishida Takuji, Takahashi Yukitoshi, 樋口雄二郎]
通讯作者：
樋口雄二郎
GARS変異による遺伝性末梢神経障害7例の臨床的特徴
GARS突变所致遗传性周围神经病7例临床特点
GARS突变所致遗传性周围神经病7例临床特点
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
末梢神経
影响因子：
--
作者：
[橋口昭大, 吉村明子, 安藤 匡宏, 樋口雄二郎, 中村友規, 岡本裕嗣, 松浦英治, 髙嶋 博]
通讯作者：
髙嶋 博
DOI：
10.1038/s10038-021-01005-w
发表时间：
2022-01-14
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Taniguchi，Takaki, Ando，Masahiro, Takashima，Hiroshi]
通讯作者：
Takashima，Hiroshi
DOI：
10.1038/s10038-022-01019-y
发表时间：
2022-01-28
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Ando, Masahiro, Higuchi, Yujiro, Takashima, Hiroshi]
通讯作者：
Takashima, Hiroshi
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