Identification of novel genes for autoinflammatory diseases focusing on extreme phenotypes

识别针对极端表型的自身炎症性疾病的新基因

• 批准号: 20K17428
• 负责人: TSUCHIDA Naomi
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K17428/
• 关键词: 自己炎症性疾患; 全エクソーム解析

项目成果

Pathogenic UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis

• DOI: 10.1136/annrheumdis-2021-220089
• 发表时间: 2021-08-01
• 期刊: ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES
• 影响因子: 27.4
• 作者: Tsuchida, Naomi;Kunishita, Yosuke;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi

本邦初のUBA1遺伝子変異を有する新規自己炎症性疾患VEXAS・再発性多発軟骨炎患者の報告

日本首次报道一例携带 UBA1 基因突变的新型自身炎症性疾病 VEXAS/复发性多软骨炎患者

• 发表时间: 2021
• 作者: 土田奈緒美;桐野洋平;國下洋輔;峯岸薫;吉見竜介;中島秀明
• 通讯作者: 中島秀明

VEXAS症候群にみられる造血異常の特徴

VEXAS 综合征造血异常的特征

• 发表时间: 2022
• 作者: 細沼 雅弘 ; 坂井 信裕; 松島 英輝; 菊田 順一; 高木 孝士;武部 明; 石井 優; 髙見 正道;内山由理，土田奈緒美，前田彩花，松本聖生，浅野智之，松原章宏，伊藤裕司，赤尾敏之，萩山裕之，林邉廉，國下洋輔，山崎悦子，國本博義，桐野洋平，松本直通，中島秀明
• 通讯作者: 内山由理，土田奈緒美，前田彩花，松本聖生，浅野智之，松原章宏，伊藤裕司，赤尾敏之，萩山裕之，林邉廉，國下洋輔，山崎悦子，國本博義，桐野洋平，松本直通，中島秀明

Clinical and genetic features of Japanese cases of MDS associated with VEXAS syndrome

日本 MDS 伴 VEXAS 综合征病例的临床和遗传特征

• DOI: 10.1007/s12185-023-03598-8
• 发表时间: 2023
• 期刊: International Journal of Hematology
• 影响因子: 2.1
• 作者: Kunimoto Hiroyoshi;Miura Ayaka;Maeda Ayaka;Tsuchida Naomi;Uchiyama Yuri;Kunishita Yosuke;Nakajima Yuki;Takase-Minegishi Kaoru;Yoshimi Ryusuke;Miyazaki Takuya;Hagihara Maki;Yamazaki Etsuko;Kirino Yohei;Matsumoto Naomichi;Nakajima Hideaki
• 通讯作者: Nakajima Hideaki

UBA1バリアント解析に基づく，本邦におけるVEXAS症候群疑い症例の多施設共同前向きコホート研究

基于UBA1变异分析的日本疑似VEXAS综合征病例多中心前瞻性队列研究

• 发表时间: 2023
• 作者: 細沼 雅弘;船山 英治;村山 正和;笹 清人;成川 陽一郎;豊田 仁志;馬場 勇太;田島 康平;甘利 泰伸、丸山 祐樹、佐々木 彩、鶴井 敏光、磯部 順哉;志田 みどり;佐々木 晶子;角田 卓也;木内 祐二;倉増 敦朗;吉村 清;前田彩花，土田奈緒美，桐野洋平，國下洋輔，岸本大河，峯岸薫，吉見竜介，中島秀明
• 通讯作者: 前田彩花，土田奈緒美，桐野洋平，國下洋輔，岸本大河，峯岸薫，吉見竜介，中島秀明