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Identification of novel genes for autoinflammatory diseases focusing on extreme phenotypes

Identification of novel genes for autoinflammatory diseases focusing on extreme phenotypes
识别针对极端表型的自身炎症性疾病的新基因
批准号：
20K17428
负责人：
TSUCHIDA Naomi
金额：
$2.66万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K17428/
关键词：
自己炎症性疾患全エクソーム解析

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Pathogenic UBA1 variants associated with VEXAS syndrome in Japanese patients with relapsing polychondritis
DOI： 10.1136/annrheumdis-2021-220089
发表时间： 2021-08-01
期刊： ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES
影响因子： 27.4
作者： [Tsuchida, Naomi, Kunishita, Yosuke, Matsumoto, Naomichi]
通讯作者： Matsumoto, Naomichi
本邦初のUBA1遺伝子変異を有する新規自己炎症性疾患VEXAS・再発性多発軟骨炎患者の報告
日本首次报道一例携带 UBA1 基因突变的新型自身炎症性疾病 VEXAS/复发性多软骨炎患者
DOI： --
发表时间： 2021
期刊：
影响因子： --
作者： [土田奈緒美, 桐野洋平, 國下洋輔, 峯岸薫, 吉見竜介, 中島秀明]
通讯作者： 中島秀明
VEXAS症候群にみられる造血異常の特徴
VEXAS 综合征造血异常的特征
DOI： --
发表时间： 2022
期刊：
影响因子： --
作者： [細沼 雅弘 , 坂井 信裕, 松島 英輝, 菊田 順一, 高木 孝士, 武部 明, 石井 優, 髙見 正道, 内山由理，土田奈緒美，前田彩花，松本聖生，浅野智之，松原章宏，伊藤裕司，赤尾敏之，萩山裕之，林邉廉，國下洋輔，山崎悦子，國本博義，桐野洋平，松本直通，中島秀明]
通讯作者： 内山由理，土田奈緒美，前田彩花，松本聖生，浅野智之，松原章宏，伊藤裕司，赤尾敏之，萩山裕之，林邉廉，國下洋輔，山崎悦子，國本博義，桐野洋平，松本直通，中島秀明
Clinical and genetic features of Japanese cases of MDS associated with VEXAS syndrome
日本 MDS 伴 VEXAS 综合征病例的临床和遗传特征
DOI： 10.1007/s12185-023-03598-8
发表时间： 2023
期刊： International Journal of Hematology
影响因子： 2.1
作者： [Kunimoto Hiroyoshi, Miura Ayaka, Maeda Ayaka, Tsuchida Naomi, Uchiyama Yuri, Kunishita Yosuke, Nakajima Yuki, Takase-Minegishi Kaoru, Yoshimi Ryusuke, Miyazaki Takuya, Hagihara Maki, Yamazaki Etsuko, Kirino Yohei, Matsumoto Naomichi, Nakajima Hideaki]
通讯作者： Nakajima Hideaki
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