International Collaboration of Molecular Epidemiological Research on Pulmonary Hypertension Associated with Congenital Heart Disease

先天性心脏病相关肺动脉高压分子流行病学研究国际合作

基本信息

批准号：
20KK0219
负责人：
江本憲昭
金额：
$ 12.06万
依托单位：
Kobe Pharmaceutical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (B))
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-10-27 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

本研究は、日本とインドネシアの国際共同研究として、以下の3つの課題について研究を遂行するものである。しかしながら、2021年度に引き続き2022年度も世界的なCovid19感染拡大のために研究の遂行が著しく妨げられた。インドネシアの共同研究者は感染の拡大に伴い臨床業務に忙殺され、研究遂行は著しく遅延した。また、渡航制限により研究代表者らによる現地での研究活動も制限された。よって、複数回にわたるオンライン会議システムを利用したディスカッションと日本およびインドネシアそれぞれが国内で遂行した研究が当該年度の研究実績となる。課題1：心房中隔欠損症に合併する肺高血圧症（ASD-PH）に関する臨床疫学データ収集・解析については、インドネシアで症例登録を継続している。進捗状況についてはオンライン会議で確認している。また、心房中隔欠損症のうち肺高血圧症合併の有無を心電図から判定する基準を作成し、現在論文を投稿中である。課題2：インドネシアにおける学校心臓検診システムの確立ならびにその有用性の評価として、インドネシア側スタッフが学校心臓検診を実施する予定であったが、2022年度も感染拡大防止の観点からも学校心臓検診を実施できなかった。これまでに収集した心電図を用いて日本で提唱された心電図判定基準の妥当性の検討について準備を進めている。課題3：ASD-PHの病態に関与する新規原因遺伝子同定と治療標的の探索として、これまでのインドネシアで収集した患者検体を用いて実施した全エキソンシークエンスの解析を進めた。2022年度は、2020-2021年度に同定した疾患候補遺伝子から真に意味のある病原遺伝子をさらに絞り込むために年齢、性別を適合させたインドネシア人の健常人検体を対照群として収集した検体について全エキソンシークエンスを実施し、解析を進めた。

这项研究是日本和印度尼西亚之间的一项国际联合研究，将对以下三个问题进行研究：但是，在2021财年之后，由于Covid19感染在2022财政年度的全球蔓延而极大地阻碍了研究。印度尼西亚合作者忙于由于感染的蔓延而忙于临床工作，并且造成了显着延迟的研究。此外，旅行限制还限制了研究人员的当地研究活动。因此，将在日本和印度尼西亚在日本进行的多个在线会议系统和研究的讨论将是当年的研究结果。挑战1：印度尼西亚继续进行与心房间隔缺陷相关的肺动脉高压（ASD-PH）的临床流行病学数据的收集和分析。进度将在在线会议上进行检查。此外，已经创建了标准，以确定心电图中心房间隔缺陷中是否存在肺动脉高压，并且目前正在提交纸张。问题2：为了在印度尼西亚建立学校心脏筛查系统并评估其有用性，印尼工作人员正计划进行学校心脏筛查，但在2022年也无法进行学校心脏筛查，以防止感染传播。我们目前正在准备使用到目前为止收集的心电图在日本提出的ECG标准的有效性。任务3：确定与ASD-PH病理学有关的新型致病基因并搜索治疗靶标，我们对使用印度尼西亚收集到的所有外显子序列进行了分析。在2022年，所有外显子序列均在收集的样本上作为对健康的印尼人的对照，并具有年龄和性别特异性样本进行，并进行了分析，以进一步缩小从2020年至2021年确定的疾病候选基因的真正有意义的病原体基因。