International Collaboration of Molecular Epidemiological Research on Pulmonary Hypertension Associated with Congenital Heart Disease

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本研究は、日本とインドネシアの国際共同研究として、以下の3つの課題について研究を遂行するものである。しかしながら、2021年度に引き続き2022年度も世界的なCovid19感染拡大のために研究の遂行が著しく妨げられた。インドネシアの共同研究者は感染の拡大に伴い臨床業務に忙殺され、研究遂行は著しく遅延した。また、渡航制限により研究代表者らによる現地での研究活動も制限された。よって、複数回にわたるオンライン会議システムを利用したディスカッションと日本およびインドネシアそれぞれが国内で遂行した研究が当該年度の研究実績となる。課題1：心房中隔欠損症に合併する肺高血圧症（ASD-PH）に関する臨床疫学データ収集・解析については、インドネシアで症例登録を継続している。進捗状況についてはオンライン会議で確認している。また、心房中隔欠損症のうち肺高血圧症合併の有無を心電図から判定する基準を作成し、現在論文を投稿中である。課題2：インドネシアにおける学校心臓検診システムの確立ならびにその有用性の評価として、インドネシア側スタッフが学校心臓検診を実施する予定であったが、2022年度も感染拡大防止の観点からも学校心臓検診を実施できなかった。これまでに収集した心電図を用いて日本で提唱された心電図判定基準の妥当性の検討について準備を進めている。課題3：ASD-PHの病態に関与する新規原因遺伝子同定と治療標的の探索として、これまでのインドネシアで収集した患者検体を用いて実施した全エキソンシークエンスの解析を進めた。2022年度は、2020-2021年度に同定した疾患候補遺伝子から真に意味のある病原遺伝子をさらに絞り込むために年齢、性別を適合させたインドネシア人の健常人検体を対照群として収集した検体について全エキソンシークエンスを実施し、解析を進めた。