顔面形態関連遺伝子多型の探索および人類学的応用

寻找与面部形态和人类学应用相关的遗传多态性

• 批准号: 21H02573
• 负责人: 木村 亮介
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: University of the Ryukyus
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21H02573/
• 关键词: 顔面形態; 多型; ゲノムワイド関連解析; 復顔; 進化

1）Lasso回帰による顔面骨形態の予測モデルの構築：　本研究では、以前行った形態解析およびGWASの結果を基に、ゲノムデータから顔面骨形態の予測モデル構築を試みた。ここではLasso回帰を用いて予測モデルを構築し、その予測性能を確かめた。琉球大学病院においてPET-CT検査を受けた日本人623名を対象とした。被験者のうち、90％を学習データ、10％をテストデータとし、さらに学習データにおいてK分割交差検証（K=10）を行うことで、2段階で予測精度を検証した。Lasso回帰は、目的変数としてPC1～PC5、説明変数として年齢、性別、身長、体重、集団、そして、それぞれのPCに対するGWASで上位500個の多型を用いて行い、それぞれのPCスコアの予測モデルを構築した。最終的にテストデータにおける決定係数は、PC1～PC5においてが0.58～0.70の値となり、一定の予測精度があることが示された。2）骨の厚さに関する要因－頭蓋骨と上腕骨の比較－：　本研究では、頭蓋骨と四肢骨において骨の厚さに関わる要因の共通点や相違点を解明することを目的とした。診断を目的として琉球大学病院でPET-CT撮影をした504名を同意のもとで対象とした。画像から、側頭部の頭蓋骨全厚、前頭部の頭蓋骨全厚および皮質骨厚、上腕骨骨幹部の全幅および皮質骨厚を計測し、前頭部の皮質骨厚/全厚を頭蓋骨皮質示数、上腕骨の皮質骨厚/全幅を上腕骨皮質示数として求めた。本研究の結果は、女性では、男性より頭蓋骨全厚が大きく、加齢に伴う頭蓋骨全厚の増加が大きいことを示した。前頭部と上腕骨の皮質示数の相関の強さは、男性よりも女性で、高齢群（≧50歳）よりも若年群（＜50歳）で高かった。このことは、頭蓋骨と上腕骨との間で、高齢時の皮質骨厚の減少よりもむしろ、若年時の骨モデリングに共通点があることを示唆した。

1) Construction of Lasso's prediction of facial bone morphology: This study is based on the morphology of the previous research Analysis of GWAS results and predictions of facial bone morphology and test results of GWAS. The Lasso Lasso is built with the predicted performance and the predicted performance is correct. The University of the Ryukyus Hospital has conducted a PET-CT examination with 623 Japanese patients. The victim's のうち, 90% をlearn データ, 10% をテストデータとし, さらにlearn データThe K-divided cross test (K=10) is a good test, and the 2-stage prediction accuracy is a good test. Lasso returns to 帰は, purpose value として PC1～PC5, description value として age, gender, length, weight, group name, そして, それぞれのPCに対するGWASでThe upper 500 multi-types are built with いて行い and それぞれのPCスコアのpredicted モデルをconstructed. The final にテストデータにおけるdetermination coefficientは、PC1～PC5においてが0.58～0.70の値となり, a certain prediction accuracy is not shown. 2) Reasons for the thickness of the bone - Comparison of the skull and upper wrist bones -: This study is based on the four factors of the skull and the skull. The reason for the common points and conflicting points of the limb bones and the thickness of the bones is to explain the purpose of the limb bones. The purpose of the diagnosis was to obtain a PET-CT scan from the University of Ryukyu Hospital, where 504 patients were admitted to the hospital. Portrait から, side head full skull thickness, front head full skull thickness およびcortical bone thickness, upper carpal diaphysis full width およびcortical bone thicknessをMeasurement, the cortical bone thickness of the front head/full thickness and the cranium cortex indication, the cortical bone thickness of the upper wrist/full width and the upper wrist cortex indication are calculated. The result of this study is that the total thickness of the skull is large for women and men, and the total thickness of the skull is increased and the skull is thicker. Cortical indications of the front head and upper carpal bones are related to strong さは, male よりもfemale で, high age group (≧50 years old) and high age group (＜50 years old) high かった.このことは, the skull and the upper wrist bone, and the thickness of cortical bone decreases when the child is taller. The common point between りもむしろ and Wakatoki のbone モデリングに is があることをshows した.

项目成果

ヒトの遺伝的多様性と表現型多様性を理解する

了解人类遗传和表型多样性

• 发表时间: 2021
• 作者: Matsumura Kentarou;Miyatake Takahisa;木村亮介
• 通讯作者: 木村亮介

個体間・集団間のゲノムの「違い」を理解する

了解个体和群体之间基因组的“差异”

• 发表时间: 2021
• 期刊: 日本遺伝カウンセリング学会誌
• 作者: Farhadur Rahman Md.;Onoda Yusuke;Kitajima Kaoru;木村亮介
• 通讯作者: 木村亮介

東アジアにおける人類の遺伝適応

东亚的人类遗传适应

• 发表时间: 2021
• 作者: Inaba Yuta;Iwamoto Sadahiko;Nakayama Kazuhiro;木村亮介
• 通讯作者: 木村亮介

EDAR 370V/A多型とシノドント：ヒト多型研究からわかる歯の形態形成

EDAR 370V/A 多态性和牙合：人类多态性研究揭示的牙齿形态发生

• 发表时间: 2022
• 作者: Kobayashi Keito;Umemura Mitsutoshi;Kitayama Kanehiro;Onoda Yusuke;木村亮介
• 通讯作者: 木村亮介

骨の厚さに関連する要因：頭蓋骨と上腕骨の比較

骨厚度相关因素：颅骨和肱骨的比较

• 发表时间: 2021
• 作者: Giachello Carlo N. G.;Hunter Iain;Pettini Tom;Coulson Bramwell;Knufer Athene;Cachero Sebastian;Winding Michael;Arzan Zarin Aref;Kohsaka Hiroshi;Fan Yuen Ngan;Nose Akinao;Landgraf Matthias;Baines Richard A.;後藤新平，片岡恵一，石田肇，木村亮介
• 通讯作者: 後藤新平，片岡恵一，石田肇，木村亮介