顔面形態関連遺伝子多型の探索および人類学的応用

寻找与面部形态和人类学应用相关的遗传多态性

• 批准号: 21H02573
• 负责人: 木村 亮介
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: University of the Ryukyus
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21H02573/
• 关键词: 顔面形態; 多型; ゲノムワイド関連解析; 復顔; 進化

1）Lasso回帰による顔面骨形態の予測モデルの構築：　本研究では、以前行った形態解析およびGWASの結果を基に、ゲノムデータから顔面骨形態の予測モデル構築を試みた。ここではLasso回帰を用いて予測モデルを構築し、その予測性能を確かめた。琉球大学病院においてPET-CT検査を受けた日本人623名を対象とした。被験者のうち、90％を学習データ、10％をテストデータとし、さらに学習データにおいてK分割交差検証（K=10）を行うことで、2段階で予測精度を検証した。Lasso回帰は、目的変数としてPC1～PC5、説明変数として年齢、性別、身長、体重、集団、そして、それぞれのPCに対するGWASで上位500個の多型を用いて行い、それぞれのPCスコアの予測モデルを構築した。最終的にテストデータにおける決定係数は、PC1～PC5においてが0.58～0.70の値となり、一定の予測精度があることが示された。2）骨の厚さに関する要因－頭蓋骨と上腕骨の比較－：　本研究では、頭蓋骨と四肢骨において骨の厚さに関わる要因の共通点や相違点を解明することを目的とした。診断を目的として琉球大学病院でPET-CT撮影をした504名を同意のもとで対象とした。画像から、側頭部の頭蓋骨全厚、前頭部の頭蓋骨全厚および皮質骨厚、上腕骨骨幹部の全幅および皮質骨厚を計測し、前頭部の皮質骨厚/全厚を頭蓋骨皮質示数、上腕骨の皮質骨厚/全幅を上腕骨皮質示数として求めた。本研究の結果は、女性では、男性より頭蓋骨全厚が大きく、加齢に伴う頭蓋骨全厚の増加が大きいことを示した。前頭部と上腕骨の皮質示数の相関の強さは、男性よりも女性で、高齢群（≧50歳）よりも若年群（＜50歳）で高かった。このことは、頭蓋骨と上腕骨との間で、高齢時の皮質骨厚の減少よりもむしろ、若年時の骨モデリングに共通点があることを示唆した。

1）使用套索回归构建面部骨形态的预测模型：在这项研究中，我们试图根据先前进行的形态学分析和GWAS结果来从基因组数据中构建面部骨形态学的预测模型。在这里，使用LASSO回归构建了一个预测模型，并验证了其预测性能。这是针对623名日本人在瑞京大学医院接受PET-CT测试的人。在受试者中，有90％是训练数据，而10％是测试数据，并且在训练数据上进行了k-Split交叉验证（K = 10），并在两个阶段验证了预测准确性。使用PC1-PC5作为客观变量，年龄，性别，身高，体重，种群作为解释变量，在GWAS中使用PC1-PC5作为客观变量进行了套索回归，并为每个PC进行了前500个多态性，并构建了每个PC的预测模型。最后，测试数据中的确定系数为PC1至PC5的值为0.58至0.70，表明存在一定的预测准确性。 2）与骨骼厚度有关的因素 - 颅骨和肱骨之间的比较 - ：这项研究旨在阐明与颅骨和肢体骨骼中骨骼厚度相关的因素之间的共同点和差异。在同意下，包括504名在Ryukyus医院接受PET-CT扫描的人出于诊断的目的。从图像中，颞区域的总颅骨厚度，额叶区域的总颅骨厚度和皮质骨厚度，肱骨轴的总宽度以及额叶区域的皮质骨厚度/总厚度计算为颅骨皮质读数，以及荷斯质细胞读物的皮质骨厚度/总宽度。这项研究的结果表明，女性的总颅骨厚度比男性大，并且随着年龄的增长，总体颅骨厚度增加。在女性中，额叶和肱骨皮质适应症之间相关性的强度高于男性和年轻人（<50岁）的强度（≧50年）。这表明，在年轻的骨骼建模中，颅骨和肱骨之间有一些共同点，而不是在年龄较大的皮质骨厚度中。

项目成果

ヒトの遺伝的多様性と表現型多様性を理解する

了解人类遗传和表型多样性

• 发表时间: 2021
• 作者: Matsumura Kentarou;Miyatake Takahisa;木村亮介
• 通讯作者: 木村亮介

東アジアにおける人類の遺伝適応

东亚的人类遗传适应

• 发表时间: 2021
• 作者: Inaba Yuta;Iwamoto Sadahiko;Nakayama Kazuhiro;木村亮介
• 通讯作者: 木村亮介

個体間・集団間のゲノムの「違い」を理解する

了解个体和群体之间基因组的“差异”

• 发表时间: 2021
• 期刊: 日本遺伝カウンセリング学会誌
• 作者: Farhadur Rahman Md.;Onoda Yusuke;Kitajima Kaoru;木村亮介
• 通讯作者: 木村亮介

EDAR 370V/A多型とシノドント：ヒト多型研究からわかる歯の形態形成

EDAR 370V/A 多态性和牙合：人类多态性研究揭示的牙齿形态发生

• 发表时间: 2022
• 作者: Kobayashi Keito;Umemura Mitsutoshi;Kitayama Kanehiro;Onoda Yusuke;木村亮介
• 通讯作者: 木村亮介

骨の厚さに関連する要因：頭蓋骨と上腕骨の比較

骨厚度相关因素：颅骨和肱骨的比较

• 发表时间: 2021
• 作者: Giachello Carlo N. G.;Hunter Iain;Pettini Tom;Coulson Bramwell;Knufer Athene;Cachero Sebastian;Winding Michael;Arzan Zarin Aref;Kohsaka Hiroshi;Fan Yuen Ngan;Nose Akinao;Landgraf Matthias;Baines Richard A.;後藤新平，片岡恵一，石田肇，木村亮介
• 通讯作者: 後藤新平，片岡恵一，石田肇，木村亮介