顔面形態関連遺伝子多型の探索および人類学的応用

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1）Lasso回帰による顔面骨形態の予測モデルの構築：　本研究では、以前行った形態解析およびGWASの結果を基に、ゲノムデータから顔面骨形態の予測モデル構築を試みた。ここではLasso回帰を用いて予測モデルを構築し、その予測性能を確かめた。琉球大学病院においてPET-CT検査を受けた日本人623名を対象とした。被験者のうち、90％を学習データ、10％をテストデータとし、さらに学習データにおいてK分割交差検証（K=10）を行うことで、2段階で予測精度を検証した。Lasso回帰は、目的変数としてPC1～PC5、説明変数として年齢、性別、身長、体重、集団、そして、それぞれのPCに対するGWASで上位500個の多型を用いて行い、それぞれのPCスコアの予測モデルを構築した。最終的にテストデータにおける決定係数は、PC1～PC5においてが0.58～0.70の値となり、一定の予測精度があることが示された。2）骨の厚さに関する要因－頭蓋骨と上腕骨の比較－：　本研究では、頭蓋骨と四肢骨において骨の厚さに関わる要因の共通点や相違点を解明することを目的とした。診断を目的として琉球大学病院でPET-CT撮影をした504名を同意のもとで対象とした。画像から、側頭部の頭蓋骨全厚、前頭部の頭蓋骨全厚および皮質骨厚、上腕骨骨幹部の全幅および皮質骨厚を計測し、前頭部の皮質骨厚/全厚を頭蓋骨皮質示数、上腕骨の皮質骨厚/全幅を上腕骨皮質示数として求めた。本研究の結果は、女性では、男性より頭蓋骨全厚が大きく、加齢に伴う頭蓋骨全厚の増加が大きいことを示した。前頭部と上腕骨の皮質示数の相関の強さは、男性よりも女性で、高齢群（≧50歳）よりも若年群（＜50歳）で高かった。このことは、頭蓋骨と上腕骨との間で、高齢時の皮質骨厚の減少よりもむしろ、若年時の骨モデリングに共通点があることを示唆した。