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The study about pathological variants in genes associated with disorders of sex development in a whole-genome reference panel of 8380 Japanese individuals

The study about pathological variants in genes associated with disorders of sex development in a whole-genome reference panel of 8380 Japanese individuals
这项研究涉及 8380 名日本人的全基因组参考组中与性发育障碍相关的基因的病理变异
批准号：
19K18626
负责人：
Kondo Akiko
金额：
$2.66万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K18626/
关键词：
性分化疾患DSD性分化関連遺伝子塩基配列変異バリアント東北メディカル・メガバンク計画全ゲノム解析住民ゲノム参照パネル東北メディカル・メガバンク性分化疾患関連バリアント東北メディカル・メガバンク機構疾患頻度調査

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会议论文
Estimating carrier frequencies of pathogenic gene variants associated with sex development in general Japanese individuals
估计日本一般个体中与性别发育相关的致病基因变异的携带频率
DOI： --
发表时间： 2021
期刊：
影响因子： --
作者： [志賀尚美, 山口由美, 井ケ田小緒里, 藤峯絢子, 久野貴司, 横山絵美, 近藤亜希子, 渡邉善, 立花眞仁, 安田純, 菅原準一, 八重樫伸生]
通讯作者： 八重樫伸生
日本人8380人の全ゲノム参照パネルを用いた性分化疾患関連遺伝子の病的変異の探索
使用 8380 名日本人的全基因组参考小组搜索与性分化障碍相关的基因的致病性变异
DOI： --
发表时间： 2021
期刊：
影响因子： --
作者： [Kawamura Takuya, Tanaka Hiroaki, Tachibana Ryota, Yoshikawa Kento, Maki Shintaro, Toriyabe Kuniaki, Takeuchi Hiroki, Katsuragi Shinji, Tanaka Kayo, Ikeda Tomoaki, 志賀尚美]
通讯作者： 志賀尚美
Comparison of the relationship between perceived control and health behavior of nursing students between Japan and the United States
  • 批准号：
    19K10794
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.75万
  • 财政年份：
    2019
  • 负责人：
    Kondo Akiko
  • 依托单位：
    Tokyo Medical and Dental University
The effects of phonological and visual memory capacity on foreign language learning
  • 批准号：
    18K00869
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.75万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Kondo Akiko
  • 依托单位：
    Hyogo University of Teacher Education
The effects of phonological short-term memory and working memory capacity on L2 oral skills
  • 批准号：
    15K02752
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.83万
  • 财政年份：
    2015
  • 负责人：
    Kondo Akiko
  • 依托单位：
    Hyogo University of Teacher Education
Comparison of perceived control and outcomes in patients with acute coronary syndrome between Japan and the United States
  • 批准号：
    15K11607
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $3.08万
  • 财政年份：
    2015
  • 负责人：
    Kondo Akiko
  • 依托单位：
    Tokyo Medical and Dental University
国内基金
海外基金
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