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Pathophysiological analysis of radioulnar synostosis with or without amegakaryocytic thrombocytopenia

Pathophysiological analysis of radioulnar synostosis with or without amegakaryocytic thrombocytopenia
伴有或不伴有无巨核细胞血小板减少症的桡尺骨性联结的病理生理分析
批准号：
20H03637
负责人：
Niihori Tetsuya
金额：
$11.32万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20H03637/
关键词：
EVI1MECOM橈尺骨癒合症骨髄不全SMAD6radioulnar synostosisbone marrow failure血小板減少症橈尺骨癒合ゼブラフィッシュマウス

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骨髄不全や四肢の先天異常を呈するMECOM異常症での表現型に関連しうるメカニズム
可能与表现为骨髓衰竭和四肢先天性异常的 MECOM 异常表型相关的机制
DOI： --
发表时间： 2022
期刊：
影响因子： --
作者： [新堀哲也, 永井康貴, 阿部太紀, 青木洋子]
通讯作者： 青木洋子
RRAS2 の活性化変異は ヌーナン症候群を引き起こす
RRAS2 激活突变导致努南综合征
DOI： --
发表时间： 2020
期刊：
影响因子： --
作者： [新堀哲也 , 永井康貴 , 藤田京志 , 大橋博文 , 岡本伸 彦 , 岡田賢 原田敦子 木原裕貴 , Thomas Arbogast, 舟山亮 , 城田松之 , 中山啓子 , 阿部太記 , 井上晋一 , I Chun Tsai, 松本直通 , Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, 青木洋子]
通讯作者： 青木洋子
Costello syndrome model mice with a HRAS G12S/+ mutation are susceptible to develop house dust mite-induced atopic dermatitis.
具有 HRAS G12S/ 突变的科斯特洛综合征模型小鼠容易患上屋尘螨诱发的特应性皮炎。
DOI： 10.1038/s41419-020-02845-8
发表时间： 2020
期刊： Cell Death & Disease
影响因子： 9
作者： [Katata Y, Inoue S-I, Asao A, Kobayashi S, Terui H, Inoue-Shibui A, Abe T, Niihori T, Aiba S, Ishii N, Kure S, Aoki Y]
通讯作者： Aoki Y
幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系
两个家庭发现 MECOM 基因突变具有广泛的临床症状
DOI： --
发表时间： 2022
期刊：
影响因子： --
作者： [新堀哲也, 田野島玲大, 笹原洋二, 佐藤篤, 入江正寛, 南條由佳, 舟山亮, 城田松之, 阿部太紀, 奥山祐子, 石井直人, 中山啓子, 呉繁夫, 今泉益栄, 青木洋子]
通讯作者： 青木洋子
Functional analysis of mutants of EVI1 identified in individuals with radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia
  • 批准号：
    17K10045
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University
Comprehensive genetic analysis of Noonan syndrome and related disorders using next-generation sequencing(Fostering Joint International Research)
  • 批准号：
    15KK0293
  • 项目类别：
    Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
  • 资助金额：
    $9.15万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University
Establishment of comprehensive gene analysis of Noonan syndrome and related disorders
  • 批准号：
    26461520
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $3.16万
  • 财政年份：
    2014
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University
国内基金
MECOM 在人睫状缘区干细胞稳态维持和视网 膜再生中的功能及机制研究
  • 批准号：
    Z24H120006
  • 项目类别：
    省市级项目
  • 资助金额：
    --
  • 批准年份：
    2024
  • 负责人：
    刘慧
  • 依托单位：
    温州医科大学
非小细胞肺癌MECOM/HBB通路介导血红素代谢异常并抑制肿瘤起始细胞铁死亡的机制研究
  • 批准号：
    82373082
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    49万元
  • 批准年份：
    2023
  • 负责人：
    吴楠
  • 依托单位：
    北京大学