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Pathophysiological analysis of radioulnar synostosis with or without amegakaryocytic thrombocytopenia

伴有或不伴有无巨核细胞血小板减少症的桡尺骨性联结的病理生理分析

基本信息

批准号：
20H03637
负责人：
Niihori Tetsuya
金额：
$ 11.32万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（8）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

骨髄不全や四肢の先天異常を呈するMECOM異常症での表現型に関連しうるメカニズム

可能与表现为骨髓衰竭和四肢先天性异常的 MECOM 异常表型相关的机制

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
新堀哲也;永井康貴;阿部太紀;青木洋子
通讯作者：
青木洋子

RRAS2 の活性化変異はヌーナン症候群を引き起こす

RRAS2 激活突变导致努南综合征

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
新堀哲也 ;永井康貴 ;藤田京志 ;大橋博文 ;岡本伸彦 ;岡田賢原田敦子木原裕貴 ;Thomas Arbogast;舟山亮 ;城田松之 ;中山啓子 ;阿部太記 ;井上晋一 ;I Chun Tsai;松本直通 ;Erica E. Davis;Nicholas Katsanis;青木洋子
通讯作者：
青木洋子

幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系

两个家庭发现 MECOM 基因突变具有广泛的临床症状

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
新堀哲也;田野島玲大;笹原洋二;佐藤篤;入江正寛;南條由佳;舟山亮;城田松之;阿部太紀;奥山祐子;石井直人;中山啓子;呉繁夫;今泉益栄;青木洋子
通讯作者：
青木洋子

Costello syndrome model mice with a HRAS G12S/+ mutation are susceptible to develop house dust mite-induced atopic dermatitis.

具有 HRAS G12S/ 突变的科斯特洛综合征模型小鼠容易患上屋尘螨诱发的特应性皮炎。

DOI：
10.1038/s41419-020-02845-8
发表时间：
2020
期刊：
Cell Death & Disease
影响因子：
9
作者：
Katata Y;Inoue S-I;Asao A;Kobayashi S;Terui H;Inoue-Shibui A;Abe T;Niihori T;Aiba S;Ishii N;Kure S;Aoki Y
通讯作者：
Aoki Y

A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy

DOI：
10.1038/s10038-021-00916-y
发表时间：
2021-03-20
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
Inoue-Shibui, Aya;Niihori, Tetsuya;Aoki, Yoko
通讯作者：
Aoki, Yoko

DOI：
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作者：
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日本和世界的动物福利畜牧业第2卷21世纪的畜牧业革命 - 动物福利食品系统的发展 -

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Inoue Shin-Ichi;Takahara Shingo;Yoshikawa Takeo;Niihori Tetsuya;Yanai Kazuhiko;Matsubara Yoichi;Aoki Yoko;松木洋一
通讯作者：
松木洋一

失われた記憶を回復させる

恢复失去的记忆

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Izumi Rumiko;Takahashi Toshiaki;Suzuki Naoki;Niihori Tetsuya;Ono Hiroya;Nakamura Naoko;Katada Shinichi;Kato Masaaki;Warita Hitoshi;Tateyama Maki;Aoki Yoko;Aoki Masashi;野村洋
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遺伝性疾患の病態解明から新しい生命現象を明らかにする

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DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Oba Daiju;Inoue Shin-ichi;Miyagawa-Tomita Sachiko;Nakashima Yasumi;Niihori Tetsuya;Yamaguchi Seiji;Matsubara Yoichi;Aoki Yoko;青木洋子
通讯作者：
青木洋子

IgG4関連疾患におけるCD8陽性濾胞ヘルパーT細胞の機能解析

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DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ito Shin;Hashimoto Aya;Yamaguchi Kazunori;Kawamura Sadafumi;Myoen Shingo;Ogawa Maki;Sato Ikuro;Minato Takamichi;Miyabe Shingo;Nakazato Akira;Fujii Keitaro;Mochizuki Mai;Fujimori Haruna;Tamai Keiichi;Niihori Tetsuya;Aoki Yoko;Sugawara Akira;Sasano Hironobu;Nivolumab投与での有効症例と有害事象症例;村山公介
通讯作者：
村山公介

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桥接核酸钳在液体活检中的应用：检测脑肿瘤患者脑脊液中的 BRAF V600E

DOI：
10.1002/pbc.28651
发表时间：
2020
期刊：
Pediatric Blood & Cancer
影响因子：
3.2
作者：
Nakano Yoshiko;Watanabe Yuko;Honda‐Kitahara Mai;Yamagishi Yuki;Niizuma Hidetaka;Niihori Tetsuya;Sasahara Yoji;Sonoda Yukihiko;Narita Yoshitaka;Nagane Motoo;Kure Shigeo;Ichimura Koichi
通讯作者：
Ichimura Koichi