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Establishment of comprehensive gene analysis of Noonan syndrome and related disorders

Establishment of comprehensive gene analysis of Noonan syndrome and related disorders
努南综合征及相关疾病综合基因分析的建立
批准号：
26461520
负责人：
Niihori Tetsuya
金额：
$3.16万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461520/
关键词：
ヌーナン症候群コステロ症候群CFC症候群遺伝子解析次世代シークエンサーNGS

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次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性難病病因遺伝子の探索
使用下一代测序仪寻找导致罕见遗传病和疑难疾病的基因
DOI： --
发表时间： 2014
期刊：
影响因子： --
作者： [新堀哲也, 井泉瑠美子, 西山亜由美, 矢尾板全子, 大場大樹, 守谷充司, 井上晋一, 舟山亮, 城田松之, 中山啓子, 松原洋一, 青木洋子]
通讯作者： 青木洋子
Mutations in MECOM, Encoding Oncoprotein EVI1, Cause Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia
DOI： 10.1016/j.ajhg.2015.10.010
发表时间： 2015-12-01
期刊： AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子： 9.8
作者： [Niihori, Tetsuya, Ouchi-Uchiyama, Meri, Aoki, Yoko]
通讯作者： Aoki, Yoko
Pathophysiological analysis of radioulnar synostosis with or without amegakaryocytic thrombocytopenia
  • 批准号：
    20H03637
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 资助金额：
    $11.32万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University
Functional analysis of mutants of EVI1 identified in individuals with radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia
  • 批准号：
    17K10045
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University
Comprehensive genetic analysis of Noonan syndrome and related disorders using next-generation sequencing(Fostering Joint International Research)
  • 批准号：
    15KK0293
  • 项目类别：
    Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
  • 资助金额：
    $9.15万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University