Comprehensive genetic analysis of Noonan syndrome and related disorders using next-generation sequencing(Fostering Joint International Research)

使用下一代测序对努南综合征和相关疾病进行综合遗传分析(促进国际联合研究)

基本信息

  • 批准号:
    15KK0293
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 9.15万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
  • 财政年份:
    2016
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2016 至 2018
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

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专利数量(0)
Craniosynostosis in patients with RASopathies: Accumulating clinical evidence for expanding the phenotype.
RASopathies 患者的颅缝早闭:为扩大表型积累临床证据。
  • DOI:
    10.1002/ajmg.a.38337
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Ueda K;Yaoita M;Niihori T;Aoki Y;Okamoto N.
  • 通讯作者:
    Okamoto N.
Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1-PPP1CB complexes
  • DOI:
    10.1007/s00439-018-1951-7
  • 发表时间:
    2019-01-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.3
  • 作者:
    Umeki, Ikumi;Niihori, Tetsuya;Aoki, Yoko
  • 通讯作者:
    Aoki, Yoko
Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome
  • DOI:
    10.1038/s10038-019-0579-3
  • 发表时间:
    2019-05-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Suzuki-Muromoto, Sato;Miyabayashi, Takuya;Haginoya, Kazuhiro
  • 通讯作者:
    Haginoya, Kazuhiro
Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.
  • DOI:
    10.1038/jhg.2016.12
  • 发表时间:
    2016-06
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.5
  • 作者:
    Higasa K;Miyake N;Yoshimura J;Okamura K;Niihori T;Saitsu H;Doi K;Shimizu M;Nakabayashi K;Aoki Y;Tsurusaki Y;Morishita S;Kawaguchi T;Migita O;Nakayama K;Nakashima M;Mitsui J;Narahara M;Hayashi K;Funayama R;Yamaguchi D;Ishiura H;Ko WY;Hata K;Nagashima T;Yamada R;Matsubara Y;Umezawa A;Tsuji S;Matsumoto N;Matsuda F
  • 通讯作者:
    Matsuda F
Duke大学(米国)
杜克大学(美国)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
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日本と世界のアニマルウェルフェア畜産 下巻 21世紀の畜産革命―アニマルウェルフェア・フードシステムの開発―
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Inoue Shin-Ichi;Takahara Shingo;Yoshikawa Takeo;Niihori Tetsuya;Yanai Kazuhiko;Matsubara Yoichi;Aoki Yoko;松木洋一
  • 通讯作者:
    松木洋一
失われた記憶を回復させる
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Izumi Rumiko;Takahashi Toshiaki;Suzuki Naoki;Niihori Tetsuya;Ono Hiroya;Nakamura Naoko;Katada Shinichi;Kato Masaaki;Warita Hitoshi;Tateyama Maki;Aoki Yoko;Aoki Masashi;野村洋
  • 通讯作者:
    野村洋
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阐明遗传病病理,揭示新生命现象
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Oba Daiju;Inoue Shin-ichi;Miyagawa-Tomita Sachiko;Nakashima Yasumi;Niihori Tetsuya;Yamaguchi Seiji;Matsubara Yoichi;Aoki Yoko;青木洋子
  • 通讯作者:
    青木洋子
IgG4関連疾患におけるCD8陽性濾胞ヘルパーT細胞の機能解析
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
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  • 通讯作者:
    村山公介
Utility of a bridged nucleic acid clamp for liquid biopsy: Detecting BRAF V600E in the cerebrospinal fluid of a patient with brain tumor
桥接核酸钳在液体活检中的应用:检测脑肿瘤患者脑脊液中的 BRAF V600E
  • DOI:
    10.1002/pbc.28651
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    3.2
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  • 通讯作者:
    Ichimura Koichi

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Pathophysiological analysis of radioulnar synostosis with or without amegakaryocytic thrombocytopenia
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  • 批准号:
    20H03637
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    2020
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    $ 9.15万
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    17K10045
  • 财政年份:
    2017
  • 资助金额:
    $ 9.15万
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    26461520
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    $ 9.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

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  • 资助金额:
    $ 9.15万
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゼブラフィッシュを用いた姿勢制御と情報統合メカニズムの解明
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  • 批准号:
    24KJ0242
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    2024
  • 资助金额:
    $ 9.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
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    24K09368
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 9.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゼブラフィッシュにおける可変型遺伝子トラップ法の開発
斑马鱼可变基因捕获方法的发展
  • 批准号:
    24H02585
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 9.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
ゼブラフィッシュ視神経損傷後の修復カスケードの分子機構
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  • 批准号:
    24K08614
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 9.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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  • 批准号:
    23K27208
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 9.15万
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    24K02576
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 9.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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  • 批准号:
    24K09551
  • 财政年份:
    2024
  • 资助金额:
    $ 9.15万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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作者:{{ showInfoDetail.author }}

知道了