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Comprehensive genetic analysis of Noonan syndrome and related disorders using next-generation sequencing(Fostering Joint International Research)

Comprehensive genetic analysis of Noonan syndrome and related disorders using next-generation sequencing(Fostering Joint International Research)
使用下一代测序对努南综合征和相关疾病进行综合遗传分析（促进国际联合研究）
批准号：
15KK0293
负责人：
Niihori Tetsuya
金额：
$9.15万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016 至 2018
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15KK0293/
关键词：
ヌーナン症候群ゼブラフィッシュコステロ症候群CFC症候群RASopathies次世代シークエンサー遺伝子モデル動物

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发表时间： 2017
期刊： Am J Med Genet A.
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通讯作者： Okamoto N.
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通讯作者： Aoki, Yoko
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发表时间： 2016-06
期刊： Journal of human genetics
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作者： [Higasa K, Miyake N, Yoshimura J, Okamura K, Niihori T, Saitsu H, Doi K, Shimizu M, Nakabayashi K, Aoki Y, Tsurusaki Y, Morishita S, Kawaguchi T, Migita O, Nakayama K, Nakashima M, Mitsui J, Narahara M, Hayashi K, Funayama R, Yamaguchi D, Ishiura H, Ko WY, Hata K, Nagashima T, Yamada R, Matsubara Y, Umezawa A, Tsuji S, Matsumoto N, Matsuda F]
通讯作者： Matsuda F
Pathophysiological analysis of radioulnar synostosis with or without amegakaryocytic thrombocytopenia
  • 批准号：
    20H03637
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 资助金额：
    $11.32万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University
Functional analysis of mutants of EVI1 identified in individuals with radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia
  • 批准号：
    17K10045
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $2.91万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University
Establishment of comprehensive gene analysis of Noonan syndrome and related disorders
  • 批准号：
    26461520
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
  • 资助金额：
    $3.16万
  • 财政年份：
    2014
  • 负责人：
    Niihori Tetsuya
  • 依托单位：
    Tohoku University
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