Comprehensive genetic analysis of Noonan syndrome and related disorders using next-generation sequencing(Fostering Joint International Research)
使用下一代测序对努南综合征和相关疾病进行综合遗传分析(促进国际联合研究)
基本信息
- 批准号:15KK0293
- 负责人:
- 金额:$ 9.15万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
- 财政年份:2016
- 资助国家:日本
- 起止时间:2016 至 2018
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Craniosynostosis in patients with RASopathies: Accumulating clinical evidence for expanding the phenotype.
RASopathies 患者的颅缝早闭:为扩大表型积累临床证据。
- DOI:10.1002/ajmg.a.38337
- 发表时间:2017
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Ueda K;Yaoita M;Niihori T;Aoki Y;Okamoto N.
- 通讯作者:Okamoto N.
Delineation of LZTR1 mutation-positive patients with Noonan syndrome and identification of LZTR1 binding to RAF1-PPP1CB complexes
- DOI:10.1007/s00439-018-1951-7
- 发表时间:2019-01-01
- 期刊:
- 影响因子:5.3
- 作者:Umeki, Ikumi;Niihori, Tetsuya;Aoki, Yoko
- 通讯作者:Aoki, Yoko
Leucine-485 deletion variant of BRAF may exhibit the severe end of the clinical spectrum of CFC syndrome
- DOI:10.1038/s10038-019-0579-3
- 发表时间:2019-05-01
- 期刊:
- 影响因子:3.5
- 作者:Suzuki-Muromoto, Sato;Miyabayashi, Takuya;Haginoya, Kazuhiro
- 通讯作者:Haginoya, Kazuhiro
Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.
- DOI:10.1038/jhg.2016.12
- 发表时间:2016-06
- 期刊:
- 影响因子:3.5
- 作者:Higasa K;Miyake N;Yoshimura J;Okamura K;Niihori T;Saitsu H;Doi K;Shimizu M;Nakabayashi K;Aoki Y;Tsurusaki Y;Morishita S;Kawaguchi T;Migita O;Nakayama K;Nakashima M;Mitsui J;Narahara M;Hayashi K;Funayama R;Yamaguchi D;Ishiura H;Ko WY;Hata K;Nagashima T;Yamada R;Matsubara Y;Umezawa A;Tsuji S;Matsumoto N;Matsuda F
- 通讯作者:Matsuda F
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI:
{{ item.doi }} - 发表时间:
{{ item.publish_year }} - 期刊:
- 影响因子:{{ item.factor }}
- 作者:
{{ item.authors }} - 通讯作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ journalArticles.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ monograph.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ sciAawards.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ conferencePapers.updateTime }}
{{ item.title }}
- 作者:
{{ item.author }}
数据更新时间:{{ patent.updateTime }}
Niihori Tetsuya其他文献
日本と世界のアニマルウェルフェア畜産 下巻 21世紀の畜産革命―アニマルウェルフェア・フードシステムの開発―
日本和世界的动物福利畜牧业第2卷21世纪的畜牧业革命 - 动物福利食品系统的发展 -
- DOI:
- 发表时间:
2018 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
Inoue Shin-Ichi;Takahara Shingo;Yoshikawa Takeo;Niihori Tetsuya;Yanai Kazuhiko;Matsubara Yoichi;Aoki Yoko;松木洋一 - 通讯作者:
松木洋一
失われた記憶を回復させる
恢复失去的记忆
- DOI:
- 发表时间:
2021 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
Izumi Rumiko;Takahashi Toshiaki;Suzuki Naoki;Niihori Tetsuya;Ono Hiroya;Nakamura Naoko;Katada Shinichi;Kato Masaaki;Warita Hitoshi;Tateyama Maki;Aoki Yoko;Aoki Masashi;野村洋 - 通讯作者:
野村洋
遺伝性疾患の病態解明から 新しい生命現象を明らかにする
阐明遗传病病理,揭示新生命现象
- DOI:
- 发表时间:
2017 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
Oba Daiju;Inoue Shin-ichi;Miyagawa-Tomita Sachiko;Nakashima Yasumi;Niihori Tetsuya;Yamaguchi Seiji;Matsubara Yoichi;Aoki Yoko;青木洋子 - 通讯作者:
青木洋子
IgG4関連疾患におけるCD8陽性濾胞ヘルパーT細胞の機能解析
CD8阳性滤泡辅助T细胞在IgG4相关疾病中的功能分析
- DOI:
- 发表时间:
2020 - 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:
Ito Shin;Hashimoto Aya;Yamaguchi Kazunori;Kawamura Sadafumi;Myoen Shingo;Ogawa Maki;Sato Ikuro;Minato Takamichi;Miyabe Shingo;Nakazato Akira;Fujii Keitaro;Mochizuki Mai;Fujimori Haruna;Tamai Keiichi;Niihori Tetsuya;Aoki Yoko;Sugawara Akira;Sasano Hironobu;Nivolumab投与での 有効症例と有害事象症例;村山公介 - 通讯作者:
村山公介
Utility of a bridged nucleic acid clamp for liquid biopsy: Detecting BRAF V600E in the cerebrospinal fluid of a patient with brain tumor
桥接核酸钳在液体活检中的应用:检测脑肿瘤患者脑脊液中的 BRAF V600E
- DOI:
10.1002/pbc.28651 - 发表时间:
2020 - 期刊:
- 影响因子:3.2
- 作者:
Nakano Yoshiko;Watanabe Yuko;Honda‐Kitahara Mai;Yamagishi Yuki;Niizuma Hidetaka;Niihori Tetsuya;Sasahara Yoji;Sonoda Yukihiko;Narita Yoshitaka;Nagane Motoo;Kure Shigeo;Ichimura Koichi - 通讯作者:
Ichimura Koichi
Niihori Tetsuya的其他文献
{{
item.title }}
{{ item.translation_title }}
- DOI:
{{ item.doi }} - 发表时间:
{{ item.publish_year }} - 期刊:
- 影响因子:{{ item.factor }}
- 作者:
{{ item.authors }} - 通讯作者:
{{ item.author }}
{{ truncateString('Niihori Tetsuya', 18)}}的其他基金
Pathophysiological analysis of radioulnar synostosis with or without amegakaryocytic thrombocytopenia
伴有或不伴有无巨核细胞血小板减少症的桡尺骨性联结的病理生理分析
- 批准号:
20H03637 - 财政年份:2020
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Functional analysis of mutants of EVI1 identified in individuals with radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia
伴无巨核细胞血小板减少症的桡尺骨性联结个体中发现的 EVI1 突变体的功能分析
- 批准号:
17K10045 - 财政年份:2017
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Establishment of comprehensive gene analysis of Noonan syndrome and related disorders
努南综合征及相关疾病综合基因分析的建立
- 批准号:
26461520 - 财政年份:2014
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
相似海外基金
ゼブラフィッシュを用いた二世代にわたる鉛の毒性評価
使用斑马鱼进行两代铅毒性评估
- 批准号:
24K15307 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゼブラフィッシュatp6v1ba遺伝子変異による耳石形成障害と難聴の機序解明
阐明斑马鱼atp6v1ba基因突变导致耳石形成障碍和听力损失的机制
- 批准号:
24K10932 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゼブラフィッシュの減数分裂から解く組換えの雌雄差
通过斑马鱼减数分裂揭示雄性和雌性重组差异
- 批准号:
24K09477 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゼブラフィッシュを用いた姿勢制御と情報統合メカニズムの解明
使用斑马鱼阐明姿势控制和信息整合机制
- 批准号:
24KJ0242 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
C型糖修飾のゼブラフィッシュにおける役割解明と阻害剤開発
阐明 C 型糖基化在斑马鱼中的作用和抑制剂的开发
- 批准号:
24K09368 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゼブラフィッシュにおける可変型遺伝子トラップ法の開発
斑马鱼可变基因捕获方法的发展
- 批准号:
24H02585 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Encouragement of Scientists
ゼブラフィッシュ視神経損傷後の修復カスケードの分子機構
斑马鱼视神经损伤后修复级联的分子机制
- 批准号:
24K08614 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
ゼブラフィッシュにおける松果体オプシンの分子特性の光受容機能への寄与に関する解析
松果体视蛋白分子特征对斑马鱼感光功能的贡献分析
- 批准号:
23K27208 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
ゼブラフィッシュ膀胱癌異種移植Avatarモデルによる個別薬効評価の実装化基盤研究
利用斑马鱼膀胱癌异种移植Avatar模型实施个体化药效评价的基础研究
- 批准号:
24K02576 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
ゼブラフィッシュGAL4リソースを活用した神経機能の網羅的遺伝学的解析
利用斑马鱼 GAL4 资源进行神经功能的综合遗传分析
- 批准号:
24K09551 - 财政年份:2024
- 资助金额:
$ 9.15万 - 项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)