Functional analysis of mutants of EVI1 identified in individuals with radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia
Functional analysis of mutants of EVI1 identified in individuals with radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia
伴无巨核细胞血小板减少症的桡尺骨性联结个体中发现的 EVI1 突变体的功能分析
批准号：
17K10045
负责人：
Niihori Tetsuya
金额：
$2.91万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
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RRAS2の活性化型生殖細胞変異はNoonan症候群を引き起こす
激活 RRAS2 种系突变导致努南综合征
激活 RRAS2 种系突变导致努南综合征
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[新堀哲也, 永井康貴, 藤田京志, 大橋博文, 岡本伸彦, 岡田賢, 原田敦子, 木原裕貴, Thomas Arbogast, 舟山亮, 城田松之, 中山啓子, 阿部太記, 井上晋一, I-Chun Tsai, 松本直通, Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, 青木洋子]
通讯作者：
青木洋子
DOI：
10.1093/hmg/ddx354
发表时间：
2017-12-01
期刊：
HUMAN MOLECULAR GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Inoue, Shin-Ichi, Takahara, Shingo, Aoki, Yoko]
通讯作者：
Aoki, Yoko
Pathophysiological analysis of radioulnar synostosis with or without amegakaryocytic thrombocytopenia
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批准号：20H03637
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.32万
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财政年份：2020
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负责人：Niihori Tetsuya
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依托单位：
Comprehensive genetic analysis of Noonan syndrome and related disorders using next-generation sequencing(Fostering Joint International Research)
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批准号：15KK0293
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项目类别：Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research)
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资助金额：$9.15万
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财政年份：2016
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负责人：Niihori Tetsuya
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依托单位：
Establishment of comprehensive gene analysis of Noonan syndrome and related disorders
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批准号：26461520
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.16万
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财政年份：2014
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负责人：Niihori Tetsuya
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依托单位：
国内基金
MECOM 在人睫状缘区干细胞稳态维持和视网
膜再生中的功能及机制研究
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批准号：Z24H120006
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项目类别：省市级项目
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资助金额：--
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批准年份：2024
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负责人：刘慧
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依托单位：
非小细胞肺癌MECOM/HBB通路介导血红素代谢异常并抑制肿瘤起始细胞铁死亡的机制研究
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批准号：82373082
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项目类别：面上项目
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资助金额：49万元
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批准年份：2023
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负责人：吴楠
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依托单位：