ポリネシア人はなぜ背が高いのか。－ポリネシア人における正の自然選択の検出－

ポリネシア人の祖先はアジア起源の集団であり、彼らはポリネシアへの移住の過程でニアーオセアニアにおいてパプア系の集団と混血したと考えられる。しかし、ポリネシア人は遺伝的に近いとされる他のアジア集団やオセアニア 集団と比べ、約１０cm高い平均身長をもっており、混血後何らかの要因で高身長化が起こったと考えられた。本研究では、『ポリネシア人の高身長化は、身長を高くする効果のあるパプア人由来の多型、あるいはポリネシア人特異的突然変異が、正の自然選択によって集団中に広まったために起きた』という仮説を立て、検証を行った。前年度までに、ポリネシア集団トンガ、パプア集団ギデラに対し全ゲノムシークエンスを行い、取得済みのDNAチップによる全ゲノムSNPデータとともに解析を行い、ポリネシア人ゲノム中の自然選択がはたらいた領域を検出した。本年度は、前年度に検出した領域に存在し、身長に影響をあたえているオセアニア特異的な候補多型を、integrated Haplotype Score(iHS),Fst,非同義置換かどうか、などの指標から選出、関連解析を行ったが、本研究の仮説を満たすような遺伝的多型は見つからなかった。そこで、少数の多型ではなく複数の多型に自然選択がかかっていた（Polygenic selection）可能性を検証することとした。これまでにゲノムワイド関連解析( UK BioBank、 BioBank Japan)によって報告されている身長関連多型のポリネシア集団におけるFstの値を調べたところ、ゲノム全体からランダムにサンプリングした場合に比べて、身長関連多型の平均Fst（対CHB）の値は有意に大きくなっており、ポリネシア集団において身長への Polygenic selectionが起きていた可能性が示唆された。

ポリネシア人の祖先はアジア起源の集団であり、彼らはポリネシアへの移住の過程でニアーオセアニアにおいてパプア系の集団と混血したと考えられる。しかし、ポリネシア人は遺伝的に近いとされる他のアジア集団やオセアニア 集団と比べ、約１０cm高い平均身長をもっており、混血後何らかの要因で高身長化が起こったと考えられた。本研究では、『ポリネシア人の高身長化は、身長を高くする効果のあるパプア人由来の多型、あるいはポリネシア人特異的突然変異が、正の自然選択によって集団中に広まったために起きた』という仮説を立て、検証を行った。前年度までに、ポリネシア集団トンガ、パプア集団ギデラに対し全ゲノムシークエンスを行い、取得済みのDNAチップによる全ゲノムSNPデータとともに解析を行い、ポリネシア人ゲノム中の自然選択がはたらいた領域を検出した。本年度は、前年度に検出した領域に存在し、身長に影響をあたえているオセアニア特異的な候補多型を、integrated Haplotype Score(iHS),Fst,非同義置換かどうか、などの指標から選出、関連解析を行ったが、本研究の仮説を満たすような遺伝的多型は見つからなかった。そこで、少数の多型ではなく複数の多型に自然選択がかかっていた（Polygenic selection）可能性を検証することとした。これまでにゲノムワイド関連解析( UK BioBank、 BioBank Japan)によって報告されている身長関連多型のポリネシア集団におけるFstの値を調べたところ、ゲノム全体からランダムにサンプリングした場合に比べて、身長関連多型の平均Fst（対CHB）の値は有意に大きくなっており、ポリネシア集団において身長への Polygenic selectionが起きていた可能性が示唆された。