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Analysis of neurological genetic diseases using nanopore long read sequencer

使用纳米孔长读长测序仪分析神经遗传疾病

基本信息

批准号：
19K07977
负责人：
Mitsuhashi Satomi
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Tokyo Medical and Dental University (2020-2021)Yokohama City University (2019)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（17）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Detecting the NOTCH2NLC Repeat Expansion in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease

检测神经元核内包涵体病中的 NOTCH2NLC 重复扩增

DOI：
10.1007/978-1-0716-2357-2_7
发表时间：
2022
期刊：
Genomic Structural Variants in Nervous System Disorders (Part of the Neuromethods book series)
影响因子：
0
作者：
S. Mitsuhashi;A. Fujita;N. Matsumoto
通讯作者：
N. Matsumoto

神経核内封入体病患者の検出方法

如何发现核内包涵体病患者

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Finding complex mutations using long reads

使用长读长查找复杂突变

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
三橋里美;中川草;本田充;櫻井秀俊;マーチン・フリス;三橋弘明;Satomi Mitsuhashi;三橋里美;三橋里美
通讯作者：
三橋里美

実験医学別冊ロングリード・シークエンス解析ガイド

实验医学特别版长读序列分析指南

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
三橋里美;中川草;本田充;櫻井秀俊;マーチン・フリス;三橋弘明;Satomi Mitsuhashi;三橋里美;三橋里美;三橋里美
通讯作者：
三橋里美

Finding complex pathogenic variants using nanopore long reads

使用纳米孔长读长寻找复杂的致病变异

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
倉岡康治;中村加枝;三橋里美
通讯作者：
三橋里美

DOI：
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作者：
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作者：
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作者：
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作者：
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Mitsuhashi Satomi其他文献

19.Werner Syndrome Research in Japan: for the Patient and Aging Science, 口頭

19.日本维尔纳综合症研究：针对患者和衰老科学，口腔

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Saida Ken;Silva Sebastian;Solar Benjamin;Fujita Atsushi;Hamanaka Kohei;Mitsuhashi Satomi;Koshimizu Eriko;Mizuguchi Takeshi;Miyatake Satoko;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Matsumoto Naomichi;横手幸太郎
通讯作者：
横手幸太郎

Muse細胞による治療開発

使用 Muse 细胞开发治疗方法

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Uchiyama Yuri;Yanagisawa Kunio;Kunishima Shinji;Shiina Masaaki;Ogawa Yoshiyuki;Nakashima Mitsuko;Hirato Junko;Imagawa Eri;Fujita Atsushi;Hamanaka Kohei;Miyatake Satoko;Mitsuhashi Satomi;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Ogata Kazuhiro;Handa Hiroshi;Matsumoto N;新妻邦泰
通讯作者：
新妻邦泰

Optimal Sizing of Lobar Lung Graft

肺叶移植物的最佳尺寸

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Uchiyama Yuri;Yanagisawa Kunio;Kunishima Shinji;Shiina Masaaki;Ogawa Yoshiyuki;Nakashima Mitsuko;Hirato Junko;Imagawa Eri;Fujita Atsushi;Hamanaka Kohei;Miyatake Satoko;Mitsuhashi Satomi;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Ogata Kazuhiro;Handa Hiroshi;Matsumoto N;新妻邦泰;Sat M
通讯作者：
Sat M

Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes

STAG2 中的无义变异导致不同的性别依赖性表型

DOI：
10.1038/s10038-019-0571-y
发表时间：
2019
期刊：
Journal of Human Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Aoi Hiromi;Lei Ming;Mizuguchi Takeshi;Nishioka Nobuko;Goto Tomohide;Miyama Sahoko;Suzuki Toshifumi;Iwama Kazuhiro;Uchiyama Yuri;Mitsuhashi Satomi;Itakura Atsuo;Takeda Satoru;Matsumoto Naomichi
通讯作者：
Matsumoto Naomichi

ワークショップ「現在の生命に普遍な４塩基２０アミノ酸の制約から外れた進化を探る」オーガナイズ

组织研讨会“探索当前生命中普遍存在的 4 个碱基、20 个氨基酸限制之外的进化”

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Iwama Kazuhiro;Iwata Aya;Shiina Masaaki;Mitsuhashi Satomi;Miyatake Satoko;Takata Atsushi;Miyake Noriko;Ogata Kazuhiro;Ito Shuichi;Mizuguchi Takeshi;Matsumoto Naomichi;木賀大介　赤沼哲史
通讯作者：
木賀大介　赤沼哲史