Analysis of neurological genetic diseases using nanopore long read sequencer
Analysis of neurological genetic diseases using nanopore long read sequencer
使用纳米孔长读长测序仪分析神经遗传疾病
批准号：
19K07977
负责人：
Mitsuhashi Satomi
金额：
$2.83万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
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Detecting the NOTCH2NLC Repeat Expansion in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease
检测神经元核内包涵体病中的 NOTCH2NLC 重复扩增
检测神经元核内包涵体病中的 NOTCH2NLC 重复扩增
DOI：
10.1007/978-1-0716-2357-2_7
发表时间：
2022
期刊：
Genomic Structural Variants in Nervous System Disorders (Part of the Neuromethods book series)
影响因子：
--
作者：
[S. Mitsuhashi, A. Fujita, N. Matsumoto]
通讯作者：
N. Matsumoto
神経核内封入体病患者の検出方法
如何发现核内包涵体病患者
如何发现核内包涵体病患者
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Finding complex mutations using long reads
使用长读长查找复杂突变
使用长读长查找复杂突变
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[三橋里美, 中川草, 本田充, 櫻井秀俊, マーチン・フリス, 三橋弘明, Satomi Mitsuhashi, 三橋里美, 三橋里美]
通讯作者：
三橋里美
実験医学別冊ロングリード・シークエンス解析ガイド
实验医学特别版长读序列分析指南
实验医学特别版长读序列分析指南
DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[三橋里美, 中川草, 本田充, 櫻井秀俊, マーチン・フリス, 三橋弘明, Satomi Mitsuhashi, 三橋里美, 三橋里美, 三橋里美]
通讯作者：
三橋里美
Finding complex pathogenic variants using nanopore long reads
使用纳米孔长读长寻找复杂的致病变异
使用纳米孔长读长寻找复杂的致病变异
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[倉岡康治, 中村加枝, 三橋里美]
通讯作者：
三橋里美
共 12 条
Roles of MEGF10 in the pathomechanisms of myopathy
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批准号：17K16132
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.66万
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财政年份：2017
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负责人：Mitsuhashi Satomi
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依托单位：
海外基金