Diagnostic challenge using new methods in exome-negative patients
Diagnostic challenge using new methods in exome-negative patients
外显子组阴性患者使用新方法的诊断挑战
批准号：
18K07864
负责人：
Enomoto Yumi
金额：
$2.83万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2022-03-31
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Whole exome sequence identified the deletion in 5' UTR or upstream intronic region of CREBBP in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome
整个外显子组序列鉴定出鲁宾斯坦-泰比综合征患者 5 UTR 或 CREBBP 上游内含子区域的缺失
整个外显子组序列鉴定出鲁宾斯坦-泰比综合征患者 5 UTR 或 CREBBP 上游内含子区域的缺失
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Ida K, Umegae M, Harada N, Kimura Y, Naruto T, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing
通过包括全基因组测序在内的综合遗传分析发现 19 名 Rubinstein-Taybi 综合征患者的不同变异模式
通过包括全基因组测序在内的综合遗传分析发现 19 名 Rubinstein-Taybi 综合征患者的不同变异模式
DOI：
10.1111/cge.14103
发表时间：
2022
期刊：
Clinical Genetics
影响因子：
3.5
作者：
[Enomoto Y, Yokoi T, Tsurusaki Y, Murakami H, Tominaga M, Minatogawa M, Abe-Hatano C, Kuroda Y, Ohashi I, Ida K, Shiiya S, Kumaki T, Naruto T, Mitsui J, Harada N, Kido Y, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
The variety of phenotype in patients with rare Japanese-origin homozygous deletion in RECQL4
RECQL4 中罕见的日本来源纯合缺失患者的表型多样性
RECQL4 中罕见的日本来源纯合缺失患者的表型多样性
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Umegae M, Kimura Y, Naruto T, Shimokaze T, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
エクソーム解析で疾患原因不明の患者に対する 新手法による原因解明の試み
尝试通过外显子组分析，用新方法为不明原因的患者阐明疾病原因
尝试通过外显子组分析，用新方法为不明原因的患者阐明疾病原因
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[榎本友美, 黒澤健司]
通讯作者：
黒澤健司
Complex rearrangements of CREBBP detected in patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS)
Rubinstein-Taybi 综合征 (RSTS) 患者中检测到 CREBBP 的复杂重排
Rubinstein-Taybi 综合征 (RSTS) 患者中检测到 CREBBP 的复杂重排
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Kimura Y, Shiiya S, Naruto T, Kido Y, Kurosawa K]
通讯作者：
Kurosawa K
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