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Diagnostic challenge using new methods in exome-negative patients

外显子组阴性患者使用新方法的诊断挑战

基本信息

批准号：
18K07864
负责人：
Enomoto Yumi
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
起止时间：
2018-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K07864/
关键词：
全ゲノムシーケンス先天異常エクソン外変異複雑構造変異エクソームシーケンスイントロン変異トランスポゾン挿入変異先天性疾患 ultraconserved elements トポロジー関連ドメイン発症メカニズム

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（5）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Whole exome sequence identified the deletion in 5' UTR or upstream intronic region of CREBBP in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome

整个外显子组序列鉴定出鲁宾斯坦-泰比综合征患者 5 UTR 或 CREBBP 上游内含子区域的缺失

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Enomoto Y;Tsurusaki Y;Kuroda Y;Murakami H;Ida K;Umegae M;Harada N;Kimura Y;Naruto T;Kurosawa K
通讯作者：
Kurosawa K

Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing

通过包括全基因组测序在内的综合遗传分析发现 19 名 Rubinstein-Taybi 综合征患者的不同变异模式

DOI：
10.1111/cge.14103
发表时间：
2022
期刊：
Clinical Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Enomoto Y;Yokoi T;Tsurusaki Y;Murakami H;Tominaga M;Minatogawa M;Abe-Hatano C;Kuroda Y;Ohashi I;Ida K;Shiiya S;Kumaki T;Naruto T;Mitsui J;Harada N;Kido Y;Kurosawa K
通讯作者：
Kurosawa K

The variety of phenotype in patients with rare Japanese-origin homozygous deletion in RECQL4

RECQL4 中罕见的日本来源纯合缺失患者的表型多样性

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Enomoto Y;Tsurusaki Y;Kuroda Y;Murakami H;Umegae M;Kimura Y;Naruto T;Shimokaze T;Kurosawa K
通讯作者：
Kurosawa K

エクソーム解析で疾患原因不明の患者に対する新手法による原因解明の試み

尝试通过外显子组分析，用新方法为不明原因的患者阐明疾病原因

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
榎本友美;黒澤健司
通讯作者：
黒澤健司

Complex rearrangements of CREBBP detected in patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS)

Rubinstein-Taybi 综合征 (RSTS) 患者中检测到 CREBBP 的复杂重排

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Enomoto Y;Tsurusaki Y;Kuroda Y;Murakami H;Kimura Y;Shiiya S;Naruto T;Kido Y;Kurosawa K
通讯作者：
Kurosawa K

DOI：
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作者：
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Enomoto Yumi其他文献

Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes.

由 KAT6B 错义变体引起的表型的描绘与 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 和生殖髌骨综合征不相似。

DOI：
10.1159/000520134
发表时间：
2022
期刊：
Molecular Syndromology
影响因子：
1.1
作者：
Nishimura Naoto;Enomoto Yumi;Kumaki Tatsuro;Murakami Hiroaki;Ikeda Azusa;Goto Tomohide;Kurosawa Kenji
通讯作者：
Kurosawa Kenji

消化器・肝臓内科　食道憩室治療のparadigm shift

胃肠病学/肝病学食管憩室治疗范式的转变

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Enomoto Yumi;Tsurusaki Yoshinori;Tominaga Makiko;Kobayashi Shinji;Inoue Maki;Fujita Kazutoshi;Kumaki Tatsuro;Murakami Hiroaki;Kurosawa Kenji;佐藤裕樹・竹内学・古川浩一・佐藤明人・高綱将史・水野研一・寺井崇二
通讯作者：
佐藤裕樹・竹内学・古川浩一・佐藤明人・高綱将史・水野研一・寺井崇二

新臨床内科学　［デスク判］第10版（矢﨑義雄、監修）第６章代謝・栄養疾患 6. 先天性糖質代謝異常症 (p760-768)

新临床内科【课桌大小】第10版（矢崎义夫监修）第六章代谢与营养疾病6.先天性碳水化合物代谢异常（第760-768页）

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Takizaki Nao;Tsurusaki Yoshinori;Katsumata Kaoru;Enomoto Yumi;Murakami Hiroaki;Muroya Koji;Ishikawa Hiroshi;Aida Noriko;Nishimura Gen;Kurosawa Kenji;大久保　実
通讯作者：
大久保　実

两名无血缘关系的女孩患有智力障碍，与 PPM1D 倒数第二个外显子的截短突变有关

DOI：
10.1016/j.braindev.2019.02.007
发表时间：
2019
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Kuroda Yukiko;Murakami Hiroaki;Yokoi Takayuki;Kumaki Tatsuro;Enomoto Yumi;Tsurusaki Yoshinori;Kurosawa Kenji
通讯作者：
Kurosawa Kenji

Blended phenotype of AP4E1 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15

15号染色体父本异构引起的AP4E1缺陷和Angelman综合征的混合表型

DOI：
10.1016/j.braindev.2019.12.008
发表时间：
2020
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Murakami Hiroaki;Uehara Tomoko;Tsurusaki Yoshinori;Enomoto Yumi;Kuroda Yukiko;Aida Noriko;Kosaki Kenjiro;Kurosawa Kenji
通讯作者：
Kurosawa Kenji