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in vivo and in vitro analysis of LRRTM4 mutation associated with dominant-inherited macular degeneration.

in vivo and in vitro analysis of LRRTM4 mutation associated with dominant-inherited macular degeneration.
与显性遗传性黄斑变性相关的 LRRTM4 突变的体内和体外分析。
批准号：
18K09432
负责人：
Okamoto Akiko
金额：
$2.83万
依托单位：
独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K09432/
关键词：
遺伝性疾患全エクソーム解析全ゲノム解析変異機能解析疾患モデル動物網膜変性全ゲノム配列解析遺伝性網膜疾患動物モデル病態解析ゲノム編集ノックインマウスシナプス分子生物学モデル動物

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劣性遺伝性視神経萎縮症の新規原因遺伝子同定と機能解析
隐性视神经萎缩新致病基因的鉴定及功能分析
DOI： --
发表时间： 2019
期刊：
影响因子： --
作者： [高橋政代, 國松志保, 須賀晶子]
通讯作者： 須賀晶子
臨床応用に向けた疾患シーケンス解析(遺伝子医学MOOK34号)
临床应用疾病序列分析（基因医学MOOK第34号）
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [吉川匡宣, 大林賢治, 宮田季美恵, 車谷典男, 佐伯圭吾, 緒方奈保子, 須賀晶子・吉武和敏・岩田岳]
通讯作者： 須賀晶子・吉武和敏・岩田岳
劣性遺伝性視神経萎縮症の新規原因遺伝子MCAT変異の同定と機能解析
隐性视神经萎缩新致病基因MCAT突变的鉴定及功能分析
DOI： --
发表时间： 2020
期刊：
影响因子： --
作者： [西智, 佐伯圭吾, 宮田季美恵, 吉川匡宣, 上田哲生, 車谷典男, 大林賢史, 緒方奈保子, 須賀　晶子]
通讯作者： 須賀　晶子
The whole exome and genome analysis for inherited retinal diseases in Japanese population
日本人群遗传性视网膜疾病的全外显子组和基因组分析
DOI： --
发表时间： 2023
期刊：
影响因子： --
作者： [Jin Kai, Kawashima Motoko, Ito Masataka, Arita Reiko, Sano Kokoro, Tsubota Kazuo, Akiko Suga]
通讯作者： Akiko Suga
共 10 条
    Induction of Muller glia-derived retinal regeneration by expressing regeneration promoting genes
    Identification of perineural invasion related molecule in prostate cancer using phage display screening
    • 批准号：
      25861407
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      Okamoto Akiko
    • 依托单位：
      Hirosaki University
    海外基金