开发利用腺相关病毒载体治疗儿童中枢神经系统疾病的基因疗法-猫眼课题宝

开发利用腺相关病毒载体治疗儿童中枢神经系统疾病的基因疗法

批准号：

18K15685

负责人：

小島華林

金额：

$2.75万

依托单位：

Jichi Medical University

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

财政年份：

2018

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2018-04-01 至 2024-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K15685/

关键词：

大脳皮質オルガノイド iPS 小児神経遺伝子治療 AADC欠損症 AAVベクター AAV Gaucher病

项目摘要

项目成果

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AADC欠損症はドパミン・セロトニン合成に必須の酵素AADCが先天的に欠損し、典型例は乳児期から運動発達が得られない常染色体劣性遺伝性疾患であり、我々はAADC欠損症に対してアデノ随伴ウィルス2型(AAV2)ベクターを定位脳手術により両側被殻へ注入する遺伝子治療を2015年から臨床研究として8名に治療を行った。(Kojima, et al, Brain 2019)。本研究は現行のAADC欠損症遺伝子治療及び診断をより低侵襲・高効率とする方法の開発、遺伝子治療効果による器質的・機能的な変化の解析、他の遺伝性小児神経疾患に対する遺伝子治療の開発が目的である。2022年度は、遺伝性小児神経疾患3疾患の患者iPS細胞から大脳皮質オルガノイド作成し、疾患毎の神経発達過程の違いを解析した。また、Rett症候群、MECP2重複症候群に対する治療法としてCRISPR-dcasシステムを応用したAAVベクターを開発し、解析中である。

期刊论文(13)

专著(0)

科研奖励(0)

会议论文

【小児遺伝子疾患事典】代謝疾患　DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素<AADC>欠損症).

【儿科遗传病词典】代谢性疾病DDC（相关疾病：芳香族L-氨基酸脱羧酶<AADC>缺乏症）。

DOI： --

发表时间： 2021

期刊：

小児科診療

影响因子： --

作者：

[Kojima Karin, Wada Takahito, Shimbo Hiroko, Ikeda Takahiro, Jimbo Eriko F., Saitsu Hirotomo, Matsumoto Naomichi, Yamagata Takanori, 小島華林]

通讯作者：小島華林

Gene therapy for child neurological diseases: Effective for AADC deficiency, new challenges for Glut1-deficiency syndrome and potential for other diseases.

儿童神经系统疾病的基因治疗：有效治疗 AADC 缺乏症、Glut1 缺乏综合征的新挑战以及其他疾病的潜力。

DOI： --

发表时间： 2018

期刊：

影响因子： --

作者：

[Karin Kojima, Takanori Yamagata.]

通讯作者： Takanori Yamagata.

MiR-302 Regulates Glycolysis to Control Cell-Cycle during Neural Tube Closure.

miR-302调节糖酵解在神经管闭合期间控制细胞周期。

DOI： 10.3390/ijms21207534

发表时间： 2020-10-13

期刊：

International journal of molecular sciences

影响因子： 5.6

作者：

[Keuls RA, Kojima K, Lozzi B, Steele JW, Chen Q, Gross SS, Finnell RH, Parchem RJ]

通讯作者： Parchem RJ

PARCHEM LAB

帕赫姆实验室

DOI： --

发表时间：

期刊：

影响因子： --

作者：

[]

通讯作者：

Improvement of Motor and Cognitive Function by Gene Therapy for Patients with AADC Deficiency

通过基因治疗改善 AADC 缺乏症患者的运动和认知功能

DOI： --

发表时间： 2018

期刊：

影响因子： --

作者：

[Karin Kojima, Takeshi Nakajima, Naoyuki Taga, Hitoshi Osaka, Shin-ichi Muramatsu, Takanori Yamagata]

通讯作者： Takanori Yamagata

共 12 条

Rett症候群・MECP2重複症候群に対する発現量調整可能なAAV遺伝子治療開発

批准号：

22K07896
项目类别：

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
资助金额：

$2.75万
财政年份：

2022
负责人：

小島華林
依托单位：

Jichi Medical University

AAVベクターとsmall RNAを用いた神経疾患の遺伝子治療開発研究

批准号：

18KK0465
项目类别：

Fund for the Promotion of Joint International Research (Fostering Joint International Research (A))
资助金额：

$9.9万
财政年份：

2019
负责人：

小島華林
依托单位：

Jichi Medical University