Rett症候群・MECP2重複症候群に対する発現量調整可能なAAV遺伝子治療開発

开发可调节Rett综合征/MECP2重复综合征表达水平的AAV基因疗法

• 批准号: 22K07896
• 负责人: 小島 華林
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Jichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07896/
• 关键词: MECP2; Rett症候群; AAV; 遺伝子治療; CRSPR-dCas

小児神経疾患は単一遺伝子異常疾患が多いが、そのほとんどは治療法がない。これらはAAVベクター遺伝子治療が強く期待されている。MECP2遺伝子の機能喪失によるRett症候群及び発現過剰になるMECP2重複症候群の遺伝子治療開発を行っている。MECP2は遺伝子発現量が0でも2倍になっても重症疾患を発症する。そのため、導入遺伝子の発現量を調整可能な遺伝子治療として、AAVベクターと核酸医薬品等の併用やプロモーター開発を行い、疾患モデルマウスや患者iPS細胞から作成した大脳皮質オルガノイドを用い有効性を確認する。発現調整可能な遺伝子治療を確立することで、多くの難治性疾患へも応用可能となる。(1)CRISPR-Casシステムを使用したMECP2発現制御,(2)MECP2挿入AAVベクターの応用を中心に開発を進める。

The disease of the small genus of the gods is a lot of diseases, and the treatment method of そのほとんどは.これらはAAVベクター伝子treatment が强く look forward to されている. MECP2 loss of function Rett syndrome and over-the-counter MECP2 duplication syndrome treatment are open. MECP2's current dose is 2 times that of severe diseases.そのため, the introduction of ののたを can adjust the current dosage of な伝子treatment として, AAV ベクターと nucleic acid medical products, etc. やプロモーThe effectiveness of the iPS cells produced in patients with disease-related diseases and diseases has been verified using a large cortical tissue. It is possible to adjust the current condition of the disease and it is possible to cure the disease once it is established. It is also possible to use it for the treatment of many difficult-to-treat diseases. (1) CRISPR-Cas シシステムを uses the したMECP2 発発出 control, (2) MECP2 inserts the AAV ベクターの応 and uses the をcenter に开発発 in the める.