Establishment of the disease concept of congenital hypothyroidism by a novel iodine transporter
Establishment of the disease concept of congenital hypothyroidism by a novel iodine transporter
新型碘转运蛋白建立先天性甲状腺功能减退症疾病概念
批准号：
18K15723
负责人：
Aoyama Kohei
金额：
$2.66万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
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Homozygous loss-of-function mutation in the SLC26A7 gene coding a novel iodide transporter causes goitrous congenital hypothyroidism.
编码新型碘转运蛋白的 SLC26A7 基因纯合性功能丧失突变会导致甲状腺肿大的先天性甲状腺功能减退症。
编码新型碘转运蛋白的 SLC26A7 基因纯合性功能丧失突变会导致甲状腺肿大的先天性甲状腺功能减退症。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Atsushi Suzuki, Jun Ishii, Aya Yoshida, Naoya Yamguchi, Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Michihiro Tateyama, I-Shan Chen, Yoshihiro Kubo, Toru Kimura, Takuya Yazawa, Yu Arimasu, Hiroshi Kamma, Shinji Saitoh, Haruo Mizuno.]
通讯作者：
Haruo Mizuno.
新規ヨードトランスポーターSLC26A7 遺伝子の両アレル機能喪失型変異は甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症を引き起こす.
新型碘转运蛋白 SLC26A7 基因的双等位基因功能丧失突变导致先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿。
新型碘转运蛋白 SLC26A7 基因的双等位基因功能丧失突变导致先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[鈴木敦詞, 石井順, 吉田あや, 山口直哉, 田中達之, 青山幸平, 立山充博, 陳以珊, 久保義弘, 木村徹, 矢澤卓也, 有益優, 菅間博, 齋藤伸治, 水野晴夫.]
通讯作者：
水野晴夫.
DOI：
10.1038/s42003-019-0503-6
发表时间：
2019-07-24
期刊：
COMMUNICATIONS BIOLOGY
影响因子：
5.9
作者：
[Ishii, Jun, Suzuki, Atsushi, Kamma, Hiroshi]
通讯作者：
Kamma, Hiroshi
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