Establishment of the disease concept of congenital hypothyroidism by a novel iodine transporter

新型碘转运蛋白建立先天性甲状腺功能减退症疾病概念

基本信息

  • 批准号:
    18K15723
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.66万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
  • 财政年份:
    2018
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2018-04-01 至 2021-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量(3)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Homozygous loss-of-function mutation in the SLC26A7 gene coding a novel iodide transporter causes goitrous congenital hypothyroidism.
编码新型碘转运蛋白的 SLC26A7 基因纯合性功能丧失突变会导致甲状腺肿大的先天性甲状腺功能减退症。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Atsushi Suzuki;Jun Ishii;Aya Yoshida;Naoya Yamguchi;Tatsushi Tanaka;Kohei Aoyama;Michihiro Tateyama;I-Shan Chen;Yoshihiro Kubo;Toru Kimura;Takuya Yazawa;Yu Arimasu;Hiroshi Kamma;Shinji Saitoh;Haruo Mizuno.
  • 通讯作者:
    Haruo Mizuno.
新規ヨードトランスポーターSLC26A7 遺伝子の両アレル機能喪失型変異は甲状腺腫を伴う先天性甲状腺機能低下症を引き起こす.
新型碘转运蛋白 SLC26A7 基因的双等位基因功能丧失突变导致先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    鈴木敦詞;石井順;吉田あや;山口直哉;田中達之;青山幸平;立山充博;陳以珊;久保義弘;木村徹;矢澤卓也;有益優;菅間博;齋藤伸治;水野晴夫.
  • 通讯作者:
    水野晴夫.
Congenital goitrous hypothyroidism is caused by dysfunction of the iodide transporter SLC26A7
  • DOI:
    10.1038/s42003-019-0503-6
  • 发表时间:
    2019-07-24
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.9
  • 作者:
    Ishii, Jun;Suzuki, Atsushi;Kamma, Hiroshi
  • 通讯作者:
    Kamma, Hiroshi
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Aoyama Kohei其他文献

Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant
周围神经参与由 AIMP1 纯合变体引起的低髓鞘性脑白质营养不良 3
  • DOI:
    10.1016/j.braindev.2020.12.008
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.7
  • 作者:
    Hori Ikumi;Ieda Daisuke;Ito Shogo;Ebe Seimi;Nakamura Yuji;Ohashi Kei;Aoyama Kohei;Hattori Ayako;Kokubo Minoru;Saitoh Shinji
  • 通讯作者:
    Saitoh Shinji
光ポンピング原子磁気センサ
光泵原子磁传感器
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Hori Ikumi;Ieda Daisuke;Ito Shogo;Ebe Seimi;Nakamura Yuji;Ohashi Kei;Aoyama Kohei;Hattori Ayako;Kokubo Minoru;Saitoh Shinji;小林哲生
  • 通讯作者:
    小林哲生
Development of a drug screening method for molecular targeted therapy of MIRAGE syndrome.
MIRAGE综合征分子靶向治疗药物筛选方法的开发。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2023
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kori Atsuko;Hori Ikumi;Tanaka Tatsushi;Aoyama Kohei;Ito Koichi;Hattori Ayako;Ban Kyoko;Okazaki Yasushi;Murayama Kei;Saitoh Shinji;Narumi S.
  • 通讯作者:
    Narumi S.
成長障害をきたす全身性疾患MIRAGE症候群の発見と見えてきた課題.
MIRAGE 综合征(一种导致生长障碍的全身性疾病)的发现以及随之而来的挑战。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Kori Atsuko;Hori Ikumi;Tanaka Tatsushi;Aoyama Kohei;Ito Koichi;Hattori Ayako;Ban Kyoko;Okazaki Yasushi;Murayama Kei;Saitoh Shinji;Narumi S.;鳴海覚志
  • 通讯作者:
    鳴海覚志

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  • 通讯作者:
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完全阐明源自碘转运蛋白 SLC26A7 的甲状腺碘动力学
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    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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    2014
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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作者:{{ showInfoDetail.author }}

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