Impaired membrane trafficking in STXBP1 encephalopathy
Impaired membrane trafficking in STXBP1 encephalopathy
STXBP1 脑病中膜运输受损
批准号：
18K15724
负责人：
Tozawa Takenori
金额：
$2.66万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2020-03-31
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Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185?T?>?C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum
婴儿早期发病的 Leigh 综合征并发婴儿痉挛症，与 MT-ATP6 基因中的 m.9185?T?>?C 变异相关：扩大临床范围
婴儿早期发病的 Leigh 综合征并发婴儿痉挛症，与 MT-ATP6 基因中的 m.9185?T?>?C 变异相关：扩大临床范围
DOI：
10.1016/j.braindev.2019.08.006
发表时间：
2020
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
[Takada Rei, Tozawa Takenori, Kondo Hidehito, Kizaki Zenro, Kishita Yoshihito, Okazaki Yasushi, Murayama Kei, Ohtake Akira, Chiyonobu Tomohiro]
通讯作者：
Chiyonobu Tomohiro
A case of early infantile-onset Leigh syndrome with a m.9185T>C in the MT-ATP6 gene mutation complicated with infantile spasms.
MT-ATP6基因突变m.9185T>C的婴儿早期发病Leigh综合征并发婴儿痉挛症1例。
MT-ATP6基因突变m.9185T>C的婴儿早期发病Leigh综合征并发婴儿痉挛症1例。
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Takada R, Tozawa T, Kondo H, Kizaki Z, Kishita Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A, Chiyonobu T.]
通讯作者：
Chiyonobu T.
STXBP1 haploinsufficiency impairs membrane trafficking and dendrite growth
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批准号：20K16898
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项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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资助金额：$2.66万
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财政年份：2020
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负责人：Tozawa Takenori
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依托单位：
海外基金
