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STXBP1 haploinsufficiency impairs membrane trafficking and dendrite growth
STXBP1单倍体不足会损害膜运输和树突生长
基本信息
- 批准号：20K16898
- 负责人：
- 金额：$ 2.66万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2020
- 资助国家：日本
- 起止时间：2020-04-01 至 2022-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
iPS細胞を用いたSTXBP1脳症の病態解析
使用 iPS 细胞对 STXBP1 脑病进行病理学分析
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：坂田飛鳥;辰巳公平;嶋緑倫;千代延 友裕
- 通讯作者：千代延 友裕
Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons
- DOI：10.1093/hmg/ddab113
- 发表时间：2021-05-07
- 期刊：
- 影响因子：3.5
- 作者：Ichise, Eisuke;Chiyonobu, Tomohiro;Hirose, Shinichi
- 通讯作者：Hirose, Shinichi
Functional and transcriptomic analysis of STXBP1 encephalopathy iPS-derived GABAergic neuron.
STXBP1 脑病 iPS 衍生的 GABA 能神经元的功能和转录组分析。
- DOI：
- 发表时间：2021
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Eiske Ichise;Tomohiro Chiyonobu;Mitsuru Ishikawa;Yasuyoshi Tanaka;Takenori Tozawa;Satoshi Yamashita;Michiko Yoshida;Norimichi Higurashi;Toshiyuki Yamamoto;Hideyuki Okano;Shinichi Hirose.
- 通讯作者：Shinichi Hirose.
Impaired activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPS-derived GABAergic neurons.
STXBP1 脑病患者 iPS 衍生的 GABA 能神经元的活性受损和差异基因表达。
- DOI：
- 发表时间：2021
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Eiske Ichise;Tomohiro Chiyonobu;Mitsuru Ishikawa;Yasuyoshi Tanaka;Mami Shibata;Takenori Tozawa;Satoshi Yamashita;Michiko Yoshida;Masafumi Morimoto;Norimichi Higurashi;Toshiyuki Yamamoto;Hideyuki Okano;Shinichi Hirose.
- 通讯作者：Shinichi Hirose.
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Tozawa Takenori其他文献
Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185?T?>?C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum
婴儿早期发病的 Leigh 综合征并发婴儿痉挛症，与 MT-ATP6 基因中的 m.9185?T?>?C 变异相关：扩大临床范围
- DOI：
10.1016/j.braindev.2019.08.006 - 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：1.7
- 作者：
Takada Rei;Tozawa Takenori;Kondo Hidehito;Kizaki Zenro;Kishita Yoshihito;Okazaki Yasushi;Murayama Kei;Ohtake Akira;Chiyonobu Tomohiro - 通讯作者：
Chiyonobu Tomohiro
包括的解析によるヒト腸疾患の免疫プロファイリング
综合分析人类肠道疾病的免疫谱
- DOI：
- 发表时间：
2022 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Ichise Eisuke;Chiyonobu Tomohiro;Ishikawa Mitsuru;Tanaka Yasuyoshi;Shibata Mami;Tozawa Takenori;Taura Yoshihiro;Yamashita Satoshi;Yoshida Michiko;Morimoto Masafumi;Higurashi Norimichi;Yamamoto Toshiyuki;Okano Hideyuki;Hirose Shinichi;村上真理 - 通讯作者：
村上真理
A novel Drosophila model for neurodevelopmental disorders associated with Shwachman-Diamond syndrome
一种新的果蝇模型，用于治疗与 Shwachman-Diamond 综合征相关的神经发育障碍
- DOI：
10.1016/j.neulet.2020.135449 - 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：2.5
- 作者：
Takai Akari;Chiyonobu Tomohiro;Ueoka Ibuki;Tanaka Ryo;Tozawa Takenori;Yoshida Hideki;Morimoto Masafumi;Hosoi Hajime;Yamaguchi Masamitsu - 通讯作者：
Yamaguchi Masamitsu
Diagnostic whole-exome sequencing for 166 patients with inherited bone marrow failure syndrome
对 166 名遗传性骨髓衰竭综合征患者进行诊断性全外显子测序
- DOI：
- 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Ichise Eisuke;Chiyonobu Tomohiro;Ishikawa Mitsuru;Tanaka Yasuyoshi;Shibata Mami;Tozawa Takenori;Taura Yoshihiro;Yamashita Satoshi;Yoshida Michiko;Morimoto Masafumi;Higurashi Norimichi;Yamamoto Toshiyuki;Okano Hideyuki;Hirose Shinichi;濱田 太立 - 通讯作者：
濱田 太立
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Impaired membrane trafficking in STXBP1 encephalopathy
STXBP1 脑病中膜运输受损
- 批准号：
18K15724 - 财政年份：2018
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
相似国自然基金
Munc18-1调控神经递质释放中SNARE复合物组装的分子机制研究
- 批准号：32100995
- 批准年份：2021
- 资助金额：30 万元
- 项目类别：青年科学基金项目
Munc18-1蛋白通过表观修饰机制调节神经元功能的机制研究
- 批准号：31671041
- 批准年份：2016
- 资助金额：62.0 万元
- 项目类别：面上项目
相似海外基金
Munc18-1 mutations disrupt syntaxin-5 stability and general secretory trafficking
Munc18-1 突变破坏 Syntaxin-5 稳定性和一般分泌物运输
- 批准号：
10311021 - 财政年份：2020
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Munc18-1 mutations disrupt syntaxin-5 stability and general secretory trafficking
Munc18-1 突变破坏 Syntaxin-5 稳定性和一般分泌物运输
- 批准号：
10451793 - 财政年份：2020
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Single-molecule manipulation of proteins involved in membrane fusion, lipid exchange, and mechanosensation
参与膜融合、脂质交换和机械感觉的蛋白质的单分子操作
- 批准号：
9921420 - 财政年份：2019
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Single-molecule manipulation of proteins involved in membrane fusion, lipid exchange, and mechanosensation
参与膜融合、脂质交换和机械感觉的蛋白质的单分子操作
- 批准号：
10388114 - 财政年份：2019
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Single-molecule manipulation of proteins involved in membrane fusion, lipid exchange, and mechanosensation
参与膜融合、脂质交换和机械感觉的蛋白质的单分子操作
- 批准号：
10799300 - 财政年份：2019
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：