STXBP1单倍体不足会损害膜运输和树突生长-猫眼课题宝

STXBP1单倍体不足会损害膜运输和树突生长

批准号：

20K16898

负责人：

Tozawa Takenori

金额：

$2.66万

依托单位：

Kyoto Prefectural University of Medicine

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

财政年份：

2020

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2020-04-01 至 2022-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K16898/

关键词：

STXBP1脳症 Munc18-1 Syntaxin1A MyosinVa 細胞内輸送障害 STX1A syntaxin1A 膜輸送障害蛋白質異常凝集神経変性発達性てんかん性脳症 Myosin-Va

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iPS細胞を用いたSTXBP1脳症の病態解析

使用 iPS 细胞对 STXBP1 脑病进行病理学分析

DOI： --

发表时间： 2020

期刊：

影响因子： --

作者：

[坂田飛鳥, 辰巳公平, 嶋緑倫, 千代延　友裕]

通讯作者：千代延　友裕

Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons

DOI： 10.1093/hmg/ddab113

发表时间： 2021-05-07

期刊：

HUMAN MOLECULAR GENETICS

影响因子： 3.5

作者：

[Ichise, Eisuke, Chiyonobu, Tomohiro, Hirose, Shinichi]

通讯作者： Hirose, Shinichi

Functional and transcriptomic analysis of STXBP1 encephalopathy iPS-derived GABAergic neuron.

STXBP1 脑病 iPS 衍生的 GABA 能神经元的功能和转录组分析。

DOI： --

发表时间： 2021

期刊：

影响因子： --

作者：

[Eiske Ichise, Tomohiro Chiyonobu, Mitsuru Ishikawa, Yasuyoshi Tanaka, Takenori Tozawa, Satoshi Yamashita, Michiko Yoshida, Norimichi Higurashi, Toshiyuki Yamamoto, Hideyuki Okano, Shinichi Hirose.]

通讯作者： Shinichi Hirose.

Impaired activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPS-derived GABAergic neurons.

STXBP1 脑病患者 iPS 衍生的 GABA 能神经元的活性受损和差异基因表达。

DOI： --

发表时间： 2021

期刊：

影响因子： --

作者：

[Eiske Ichise, Tomohiro Chiyonobu, Mitsuru Ishikawa, Yasuyoshi Tanaka, Mami Shibata, Takenori Tozawa, Satoshi Yamashita, Michiko Yoshida, Masafumi Morimoto, Norimichi Higurashi, Toshiyuki Yamamoto, Hideyuki Okano, Shinichi Hirose.]

通讯作者： Shinichi Hirose.