細胞診アーカイブスのゲノム情報；最難治癌に対する精密医療を目指して

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胆膵癌34例、良性疾患10例から取得したFFPE組織19検体、細胞診検体61検体の両者より抽出されたDNAをTaqMan RNase P Detection Reagents KitとFFPE DNA QC Assay v2を用いて質的・量的検討を実施し、DNA収量（P = 0.792）、断片化程度（P = 0.800）が同等であることを確認している。Ion AmpliSeq library kit plusを用いライブラリ作製を行い、Ion ChefにてEmulsion PCR、Chipローディングを実施、Ion Protonにてシークエンスを実施した。シークエンスメトリクスは両者同等で解析に足るデータ量が得られた。アノテーションにはOncoKBを用いた。組織検体のある悪性19例について、FFPE組織と細胞診検体の両者より計105個（oncogenic66個、Variant of uncertain significance39個）の遺伝子変異が検出され、50個（47％）が両者で共有されていた。Oncogenic mutationはVUSよりも高度に共有されており（P = 0.024）、共有されているoncogenic mutationの変異アレル頻度はFFPE単独（P = 0.001）、細胞診検体単独（P = 0.004）よりも有意に高値であった。FFPE組織で同定されたoncogenic mutationの73%は細胞診検体でも同定された。組織検体のない25例（悪性15例、良性10例）では、悪性15例の細胞診検体からはoncogenic mutationが29個、VUSが21個検出されたが、良性例はVUS3個のみであった（P < 0.001）。細胞診検体におけるoncogenic mutation検出の感度、特異度、正診率は、それぞれ91％、100％、93％であった。