コーンビームCT画像から取得した3次元的顎顔面形態と関連する網羅的ヒトゲノム解析

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咬合異常は顎顔面頭蓋の形態異常による不正と個々の歯の位置異常が相乗して生じる。その原因を遺伝的要因、環境的要因のように表現はするものの、明瞭に区別することができるものは少ない。一方、ゲノム科学の進展により顎顔面形態を特徴づける根幹のゲノム情報が少しずつ明らかになってきた。しかし、サンプルサイズに起因した再現性、あるいは表面形状のみによる形態解析という点に課題がある。本研究は、詳細な形態解析を可能とするセファロ（側面・正面）と歯・顎顔面用コーンビームCT画像を有する対象者数としては世界最大の1000人について多因子形質の遺伝的原因を解明する有力な手法である「網羅的ゲノム解析」を用いて新規の、あるいは機能が明らかにされていない遺伝因子の同定を目的とする。本申請課題は既に関連倫理委員会の承認を得ている。すでに約1000人の網羅的ゲノム解析、すなわち検体収集、DNA抽出を完了している。合計1000人には歯・顎顔面用コーンビームCT画像を有する500人が含まれている。歯・顎顔面用コーンビームCT画像による顎顔面形態の形態解析とタイピングを実施した。今後、タイピングデータ解析から遺伝統計学的解析結果をもとにターゲットリシークエンスと遺伝統計学的解析を実施する。同時に、別集団で関連が報告されているSNPs（一塩基多型）について再現検証する。