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Factors affecting X-chromosome microhaplotype typing: investigation and countermeasures

影响X染色体微单倍型分型的因素：调查与对策

基本信息

批准号：
22K17416
负责人：
福田真未子
金额：
$ 2.91万
依托单位：
Nagoya City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-22K17416/
关键词：
DNA多型個人識別血縁鑑定マイクロハプロタイプ X染色体

项目摘要

個人識別等に用いられる新たな遺伝マーカーにおいて，既存のSTRによる方法の欠点を補うものとしてマイクロハプロタイプが注目されている。これまで報告の少ないX染色体に着目し，新規マイクロハプロタイプ10座位について日本人739人のポピュレーションデータを収集・解析し，その有用性を見出した。一方，解析経過において座位によっては「顕著なアリルインバランス」ないし「男性ヘミ接合体における複数アリル」を認める試料が存在した。これらは法医学において混合試料解析の基礎となるものであり，原因の究明はマイクロハプロタイプのマーカーとして安定的な利用に必須である。そこで本研究ではその原因についてDNA試料・実験系・解析系の3つの観点から検討を行い，どのような要素が影響しているのかを検討する。DNA試料を原因とするものとして，一部の試料ではコピーナンバーバリアントにより男性試料でも複数の型が検出されていることがわかった。一方，実験系に原因を見出す観点からアリルインバランスを認めた試料の一部につき再実験したところ，再現性が得られなかった。したがって実験過程において何らかのアリルインバランスを生じる要因があったものと考えられた。また，異なるポリメラーゼを利用した解析でもアリルインバランスは認められなかった。解析プログラムによる違いは，臨床向けのプログラムを使用した場合には，法医学的な多型性の高い箇所に適用する際にはパラメータを変更しなければ，型判定に偏りが生じうることがわかった。

Personal identification, etc., is a new method of identification. This report shows the usefulness of the new X-chromosome analysis for Japanese 739. On the other hand, the analysis of the position of the test sample shows that the test sample does not exist. The analysis of mixed samples in forensic science is based on the analysis of mixed samples and the investigation of the causes is necessary for the use of stable samples. This study focuses on the causes and effects of DNA samples, systems and analytical systems. The DNA samples were found to be of different types. On the one hand, the reason for the system is that the point is not clear, and the part of the sample is not clear, and the reproducibility is obtained. The main reason for this is that the process of production is not easy. It's not easy to get rid of a lot of things. In the case of clinical application, forensic medicine is highly polymorphic and applicable, and the type determination is biased.