徳島県在住の男性におけるY染色体のDNA多型解析研究

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(1) 2-3世代間の日本人男性(徳島地域)における17Y-STRsの突然変異分析この実験において,3世帯の中にY-STRの突然変異を観察した。その突然変異の中に1repeat+3bps(7bps)の減少を示す亜型が検出された。突然変異についての過去の論文から,亜型の検出は報告されていない。このことから,Y-STRの亜型の発現率は1repeatの突然変異に比べかなり低いことが推定され,亜型の検出は地域特定の可能性を期待させるものであった。また,Dupuyら(2004)の報告より,突然変異は1repeatの減少より獲得が起こりやすいとされているが,本実験においては,減少のみ検出された。これは,日本人種もしくは徳島地域による特異性であることが疑われた。しかし,Kuriharaらが日本人において1repeatの獲得が多いと報告していることから,検体数による誤差の可能性があり,今後検体を増やす必要性があることが示唆された。突然変異率は,2世代では0.2137(95%CIx10^<-2>;0.026-0.7697)を示し,3世代では0,3205(95%CIx10^<-2>;0.066-0.9338)を示した。この結果は,他の論文と有意な差を認めず,小規模圏内(徳島県内)についても同じ割合で発生することが確認された。また,検出座位を増やすこと,もしくは世代数を増やすことにより突然変異率は増加することが分かった。法医学分野おいては,識別能力を上げるために座位を増やす傾向にあるが,特に父子鑑定に使用する場合は注意が必要である。また,ハプロタイプ分析では,前回の研究と同様,Y-SNPs/Y-STRsのHD値が0.9961と高い値を示し,識別能力の有効性を示唆した。(2) 検出技術の改善CycleavePCR法において,M216のプローブを改善し,より感度の高い結果を得ることができた。また,徳島県在住の男性から4タイプ(M174,M122,M216,P31)以外にN,P系を観察しており,それに対応するプローブを作成した。今後,検体数を増やし,有用性を確認する予定である。