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ニーマンピック病における臨床型の相違に関する分子レベルでの解析

尼曼-皮克病临床类型差异的分子水平分析

基本信息

批准号：
08770097
负责人：
高橋勉
金额：
$ 0.64万
依托单位：
Akita University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1996
资助国家：
日本
起止时间：
1996 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-08770097/
关键词：
ニーマンピック病臨床的多様性

项目摘要

A・B型Niemann-Pick病(NPD)に存在する臨床型の多様性に関する研究を行った。本疾患では肝合併症が生命予後を決定する因子になっていると考えた。中枢神経症状を示さない3例のB型NPDに関して肝機能検査、肝生検、Acid Sphingomyelinase遺伝子解析を行った。小児期よりCherry-red Spotの存在、重傷肝脾腫、成長障害を示した症例1では、13才ですでに肝線維化が認められ、Indocyanine Green(ICG)試験が、34.5%と高値を示していた。症例2は50才代まで生存しているが肝硬変を合併している。その肝組織は中等度線維化と肝硬変像を示していた。ICGは29%と高値を示していた。症例3は軽度の肝機能異常・肝脾腫を示す30才代の症例で、肝組織は肝細胞の腫大を示すが線維化がなかった。ICGは正常値を示していた。以上の3症例よりそれぞれ遺伝子異常S436R,A559T.S231Pを同定した。臨床症状の強い例では、肝機能異常・肝組織所見が強く、臨床経過の軽い例では肝機能異常・肝組織所見が弱いという関係が認められた。その多様性は、遺伝子異常の多様性によりもたらされることが解明された。それぞれの遺伝子異常に関しての発現による解析を行う予定である。(Tsutomu Takahashi,et al : Heterogeneity of liver disorder in type B Niemann-Pick disease. Human Pathology 28:385-388,1997)

Type A ·B Niemann-Pick 's disease (NPD) is characterized by multiple sex, bed type, sex, sex and sex. The life of this disease, liver disease and liver disease. The symptoms of central nervous system showed that there were 3 patients with type B NPD syndrome, liver function test, liver function test and Acid Sphingomyelinase diagnosis. The presence of small Cherry-red Spot, severe liver and spleen disease, and growth disorder showed symptoms in case 1, 13, Indocyanine Green (ICG), and 34.5%, respectively. It was only in case 2'50 that the disease was replaced by survival, liver cirrhosis, liver cirrhosis and chronic liver disease. In the normal liver group, the liver cirrhosis was maintained on a moderate line, and the image of the liver cirrhosis was shown. 29% of the ICG data is high and the number is low. In case 3, the normal liver and spleen were able to detect 30% of the disease, and the liver tissue of the liver tissue was large enough to show that the liver and spleen were normal. The ICG is normal and shows signs of failure. In the above 3 cases, S436R Magneto A559T.S231P is the same as that of S436R. The symptoms of bed were severe, the liver machine could detect the strength of the normal liver tissue, and the liver machine could detect the weak symptoms of the normal liver tissue. There is a lot of sex, and there is often a lot of sex. Please tell me that you are not sure that you are going to make a decision. (Tsutomu Takahashi,et al: Heterogeneity of liver disorder in type B Niemann-Pick disease. Human Pathology 28Rank 385-388 Jol 1997)