先天性ケトン体代謝、脂肪酸β酸化系異常症の分子病態解析
先天性ケトン体代謝、脂肪酸β酸化系異常症の分子病態解析
先天性酮体代谢与脂肪酸β-氧化系统紊乱的分子病理分析
批准号：
09770540
负责人：
深尾 敏幸
金额：
$1.28万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
财政年份：
1997
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1997 至 1998
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1)世界各地よりケトン体代謝異常症を疑われた患者細胞約10症例について酵素診断を行ったが新たな患者は本年度みつからなかった.2))SCOT欠損症の蛋白,遺伝子解析日本症例の解析がHum Mutat に掲載せれた.オランダ,英国症例につきRT-PCR法を用いて患者遺伝子変異を同定し,変異cDNAの発現実験を行い変異の性質を調べた(投稿準備中).SCOT遺伝子のクローニングは,本遺伝子が約150Kb以上の長さをもつことが判り,エクソン17を含んでいることを明らかにした(投稿準備中).これらの結果は第48回アメリカ人類遺伝学会にて口演に選ばれ発表した.また本遺伝子の転写調節領域についてルシフェラーゼベクターを用いて解析を進行中である.3)T2欠損症の解析 日本症例の遺伝子変異とその3次構造モデルでの特徴についての論文がHum Mutatに掲載された.オランダ,スペインの11症例,日本の2例について遺伝子変異特徴を解析した(投稿準備中).4)VLCAD欠損症の解析.3例のイスラエルの症例の遺伝子変異について,発現実験が難航していたが,これに成功し,遺伝子変異の特徴が明らかとなった(投稿準備中).また日本人軽症例についても遺伝子変異を同定し,残存活性をもつ変異であることが明らかになった(投稿単備中).
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Sewell AC: "Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (β-ketothidose)deficiency and pregnamy:A care report" Journal of Inherited Metabolic Disease. (in press).
Sewell AC：“线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶（β-酮糖）缺乏症和怀孕：护理报告”《遗传代谢疾病杂志》（正在出版）。
Sewell AC：“线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶（β-酮糖）缺乏症和怀孕：护理报告”《遗传代谢疾病杂志》（正在出版）。
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Xiang-Qian Song: "Succinyl-CoA:3-ketoacid coenzyme A transferase(SCOT):development of an antibody to human SCOT and diagnostic use in hereditary SCOT defioency" Biochimica et Biophysica Acta. 1360. 151-156 (1997)
宋向前：“琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）：人SCOT抗体的开发及其在遗传性SCOT缺陷中的诊断应用”Biochimica et Biophysicala Acta。
宋向前：“琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶（SCOT）：人SCOT抗体的开发及其在遗传性SCOT缺陷中的诊断应用”Biochimica et Biophysicala Acta。
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
--
作者：
[]
通讯作者：
Hideaki Tashita: "Molecular basis of Selective IgG2 deficiency,The mutated memobrune-bound form of γ2 heavy chain caused complete IgG2 deficiency in two Japanese" Journal of Clinical Investigation. (in press).
Hideaki Tashita：“选择性 IgG2 缺乏症的分子基础，γ2 重链的突变 memobrune 结合形式导致两名日本人完全 IgG2 缺乏症”《临床研究杂志》（正在出版）。
Hideaki Tashita：“选择性 IgG2 缺乏症的分子基础，γ2 重链的突变 memobrune 结合形式导致两名日本人完全 IgG2 缺乏症”《临床研究杂志》（正在出版）。
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
T.Fukao: "Ataxia-telangiectasia in the Japanese population : identification of R1917X,W2491R,R2909G,IVS33+2 T→A,and 7883del5,the latter two being relatively common mutations" Human Mutation. 12. 338-343 (1998)
T.Fukao：“日本人群中的共济失调毛细血管扩张症：R1917X、W2491R、R2909G、IVS33+2 T→A 和 7883del5 的鉴定，后两个是相对常见的突变”《人类突变》12. 338-343 (1998)。
T.Fukao：“日本人群中的共济失调毛细血管扩张症：R1917X、W2491R、R2909G、IVS33+2 T→A 和 7883del5 的鉴定，后两个是相对常见的突变”《人类突变》12. 338-343 (1998)。
DOI：
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发表时间：
期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
H.Tashita: "Molecular Basis of Selective IgG2 deficiency : the nwtared membrane-bound form of γ2heavy chain caused complete IgG2 deficiency in two Japanese Siblings" J.Clin.Invest.101. 677-681 (1998)
H.Tashita：“选择性 IgG2 缺陷的分子基础：γ2 重链的膜结合形式导致两个日本兄弟姐妹完全 IgG2 缺陷”J.Clin.Invest.101 (1998)。
H.Tashita：“选择性 IgG2 缺陷的分子基础：γ2 重链的膜结合形式导致两个日本兄弟姐妹完全 IgG2 缺陷”J.Clin.Invest.101 (1998)。
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发表时间：
期刊：
影响因子：
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作者：
[]
通讯作者：
共 9 条
2つのミトコンドリアチオラーゼ欠損症のモデルマウス作成による病態解明
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批准号：19H03617
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$10.9万
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财政年份：2019
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负责人：深尾 敏幸
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依托单位：
先天性ケトン体代謝,脂肪酸β酸化系異常症の酸素診断と分子病態解析
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批准号：08770554
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项目类别：Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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资助金额：$0.7万
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财政年份：1996
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负责人：深尾 敏幸
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依托单位：
先天性ケトン体代謝異常症の酵素診断と分子病態解析
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批准号：07770569
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项目类别：Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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资助金额：$0.77万
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财政年份：1995
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负责人：深尾 敏幸
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依托单位：
ミトコンドリアおよび細胞質アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症の病因解析
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批准号：06770550
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项目类别：Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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资助金额：$0.58万
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财政年份：1994
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负责人：深尾 敏幸
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依托单位：
海外基金