毛孔性魚鱗癬と角膜変性を伴う先天性遺伝性脱毛症家系の病理遺伝子解析

一个先天性遗传性脱发合并毛发鱼鳞病及角膜变性的家系病理遗传学分析

基本信息

  • 批准号:
    11770437
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 1.41万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
  • 财政年份:
    1999
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    1999 至 2000
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

研究課題の対象疾患である角膜変性を伴う先天性遺伝性脱毛症では,遺伝形式が明らかにされていなかった。しかし,今回の家系の病理遺伝子解析によって,常染色体優性の遺伝疾患であることが強く示唆された。臨床的に健常と思われる部位と角化性の変化を起こしている病変部位との超微形態学的構造を詳細に観察した。その結果病院に大きく関連することが予想されたデスモゾームの形態は,健常部と思われる部位では,大きな変化はなかった。しかしながら,角化性の病変においては,著しい海面状変性が認められ超微形態学的に破壊されたデスモゾームが数多く散見された。この所見から,通常は正常に近い形態をとるが,軽微な炎症性病変で容易に正常構造が破壊されるような脆弱なデスモゾームを形成してしまう疾患であることが予想された。デスモゾーム関連蛋白であるデスモグレインやプラコグロビンなど古典的表皮角化細胞間結合物質の分布は,健常人と変わらなかった。この研究で得られた,臨床病変と超微形態学的研究は,Br J Dermatol 2000;142:157-62.に新しい知見として報告された。さらに,普遍的な細胞間接着分子の発現を検討したところ,E-cadherinの発現が健常人と異なることを見いだした。細胞間接着分子の発現異常が,角化異常をもたらすことがあることは,少数の他の角化症でも最近解明されてきている。本疾患での角化異常の詳細を検討するため基礎的実験として培養表皮角化細胞での角化関連蛋白の発現を検討した。その結果,角化関連蛋白のひとつであるannexin Iは,Ca刺激,およびTPA刺激にて増強することが確認された。この成果は,Arch Dermatol Res 2000;292:496-499.に新しい知見として報告された。
Research topic: Corneal variation associated with congenital alopecia, genetic variation The genetic analysis of autosomal dominant genes in Chinese pedigrees indicates that there is a strong genetic link. The structure of keratinization in the normal part of the body and the ultrastructure in the diseased part were examined in detail. The result of the hospital is that the shape of the body is different from that of the normal body. In addition, there are many cases of keratinous diseases, such as sea-like diseases, and ultra-morphological diseases. These findings are usually similar to those of normal morphology, but they are easily broken by inflammatory diseases. The distribution of binding substances between epidermal keratinocytes in classical Chinese is different from that in healthy Chinese. The study of ultramorphology of clinical diseases is reported in Br J Dermatol 2000;142:157-62. Today, the discovery of common cell-to-cell adhesion molecules is discussed, and the discovery of E-cadherin is unusual for healthy people. Intercellular molecular abnormalities, keratinization abnormalities, and a small number of other keratinization abnormalities have recently been identified. The detailed analysis of keratinization abnormalities in this disease is based on the study of keratinization-associated protein expression in cultured epidermal keratinocytes. As a result, keratinization-associated protein (KAP) activity was confirmed by Ca stimulation and TPA stimulation. The results are presented in Arch Dermatol Res 2000;292:496-499.

项目成果

期刊论文数量(6)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Sato-Matsumura: "ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia in a mother and her daughter"British Journal of dermatology. 142. 157-162 (2000)
Sato-Matsumura:“一位母亲和她的女儿患有毛囊鱼鳞病,伴有脱发和畏光”英国皮肤病学杂志。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Sato-Matsumura, KC et al: "Membrane expression of annexin I is enhanced by calcium and TPA in cultured human keratinocytes. "Archives of Dermatological Reserach. 292・10. 496-499 (2000)
Sato-Matsumura, KC 等人:“培养的人角质形成细胞中钙和 TPA 增强了膜联蛋白 I 的表达。” 皮肤病学研究档案 292・10 (2000)。
  • DOI:
  • 发表时间:
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  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Sato-Matsumura, KC et al: "Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia in a mother and her daughter."British Journal of Dermatology. 142・1. 157-162 (2000)
Sato-Matsumura, KC 等人:“母亲和她的女儿患有毛囊鱼鳞病,伴有脱发和畏光。”英国皮肤病学杂志 142・1 (2000)。
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