内在性相補鎖RNAによる遺伝子発現調節機構に注目したシヌクレイン関連蛋白の解析

内源互补链RNA分析突触核蛋白相关蛋白，重点关注基因表达调控机制

• 批准号: 16659229
• 负责人: 小野寺 理
• 金额: $ 1.79万
• 依托单位: Niigata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Exploratory Research
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2004 至 2005
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-16659229/
• 关键词: 多系統萎縮症; シヌクレイン; 一塩基多型; 定量的PCR; 神経病理

多系統萎縮症(MSA)は本邦に一万人程の罹患患者がいると考えられるが,その原因および有効な治療戦略は提案されていない。本症はGlial Cytoplasmic Inclusion(GCI)というα-synucleinからなる神経細胞内封入体を特徴とする。α-synucleinが主成分である神経細胞内封入体にはパーキンソン病で認められるLewy小体があるがGCIではsynphilin-1の存在が特徴的である。このことからsynphilin-1とシヌクレイン関連蛋白の関与が疑われている(Acta Neuropathol 2002 103)。我々はこれらの遺伝子の特定のハプロタイプが疾患感受性を規定すると考え,synphilin-1を含むシヌクレイン関連遺伝子のMSA患者群におけるSNPsとEM法を用いたハプロタイプ解析を行った。しかし,これら遺伝子の翻訳領域のハプロタイプ解析では疾患群と対照群で差を見いだすことはできなかった。今年度はsynphilin-1近傍のマーカーにて,有意差を認める領域を同定し,本領域の一塩基置換が,疾患の発症との関与を示した.

Multiple system atrophy (MSA) is a disease that affects 10,000 people in this country, and the reason why it is effective and the treatment strategy is proposed. This disease is caused by Glial Cytoplasmic Inclusion (GCI), which involves the intracellular inclusion of α-synuclein into the body. α-synuclein is the main component of the disease and is sealed in the cells. The existence of Lewy body and synphilin-1 is a special feature of GCI.このことからsynphilin-1とシヌクレイン-related protein のrelated and がsuspicious われている (Acta Neuropathol 2002 103). Synphilin-1 contains The SNPs of the MSA patient group related to the disease were analyzed using the EM method using the いたハプロタイプ analysis method.しかし,これら伝子の訳区のハプロタイプanalyticsではDisease groupと対毾群でdifferentを见いだすことはできなかった. This year's synphilin-1 is near the same place, the difference is the same as the field, the base is replaced in the field, and the disease is related to the disease.

项目成果

【遺伝子からみた非アルツハイマー型認知症(痴呆)】レビー小体型認知症(痴呆)とβシヌクレイン

[从遗传角度看非阿尔茨海默氏痴呆（痴呆）]路易体痴呆（痴呆）和β-突触核蛋白

• 发表时间: 2005
• 期刊: Cognition and Dementia 4巻4号
• 作者: 青木元邦;荻原俊男;Ishikawa A et al.;大竹弘哲 ら
• 通讯作者: 大竹弘哲 ら

A mutant PSEN1 causes dementia with Lewy bodies and variant Alzheimer's disease

• DOI: 10.1002/ana.20393
• 发表时间: 2005-03-01
• 期刊: ANNALS OF NEUROLOGY
• 影响因子: 11.2
• 作者: Ishikawa, A;Piao, YS;Takahashi, H
• 通讯作者: Takahashi, H