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Molecular Genetic Studies on Hereditary Orotic Aciduria

Molecular Genetic Studies on Hereditary Orotic Aciduria
遗传性乳清酸尿症的分子遗传学研究
批准号：
01480262
负责人：
WADA Yoshiro
金额：
$3.01万
依托单位：
Nagoya City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)
财政年份：
1989
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
1989 至 1990
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-01480262/
关键词：
Orotic AciduriaOPRTODCLymphoblastMutant cDNAUMPS cDNAcDNA クロ-ニングウリジンUMP 合成酸素塩基配列1塩基置換皮膚線維芽細胞チミジンの取込みEBウイルス

项目摘要

项目成果

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Orotidine monophosphate decarboxylase (ODC) was extracted from human erythrocytes and was purified to have the specific activity of 54,000 folds. cDNA clone encoding this enzyme was isolated from human placenta cDNA library. Sequential studies revealed that human orotate phosphoribosyl transferase (OPRT) domain and ODC domain coexisted in the same open reading frame. Then, mutant uridine monophosphate synthetase (UMPS) cDNA, which contained both cDNA of OPRT and ODC, from the patient with hereditary orotic aciduria was analyzed. No difference of mRNA was revealed between the patient and normal controls by means of northern blot. But one point mutation was detected at the connecting part of the both cDNA.
期刊论文(36)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Mariko Suchi: "Molecular genetic studies on hereditary orotic aciduria.Purification of human orotidine 5'ーmonophosphate decarboxylase and cloning of its cDNA." Nagoya Medical Journal. 32. 207-220 (1988)
Mariko Suchi：“遗传性乳清酸尿症的分子遗传学研究。人乳清苷 5-单磷酸脱羧酶的纯化及其 cDNA 的克隆。名古屋医学杂志”32. 207-220 (1988)。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Suchi,M.: "Molecular Genetic Studies on Hereditary Orotic Aciduria.1.Purification of Human Orotidine 5′-Monophosphate Decarboxylase and Cloning of Its cDNA." Nagoya Medical Journal. 32. 207-220 (1988)
Suchi, M.：“遗传性乳清酸尿症的分子遗传学研究。1.人乳清苷 5-单磷酸脱羧酶的纯化及其 cDNA 的克隆。名古屋医学杂志”。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Tsuboi, T. et al.: "Mutation of UMP Synthetase cDNA in a Case of Hereditary Orotic Aciduria." Nagoya Medical Journal. 35.
Tsuboi, T. 等人：“遗传性乳清酸尿症中 UMP 合成酶 cDNA 的突变”。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Makoto Yazaki: "Increase of protein synthesis by uridine supplement in lectinーstimulated peripheral lymphocytes and EB virusーtransformed B cell of hereditary orotic aciduria." Tohoku Journal of Experimental Medicine. 153. 189-195 (1987)
Makoto Yazaki：“通过补充尿苷增加遗传性乳清酸尿症的凝集素刺激的外周淋巴细胞和 EB 病毒转化的 B 细胞中的蛋白质合成。” 153. 189-195 (1987)。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 18 条
    Application of otolith function in the development of the rehabilitation device for patients with balance deficits
    • 批准号：
      24650326
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      WADA Yoshiro
    • 依托单位：
      Nara Medical University
    Comparing Ownership and Aid Effectiveness of Economic Reform Policy in Four Selected Asian Countries.
    The mechanisms of dynamic visual acuity in pursuing a high-speed moving object
    • 批准号：
      20500582
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.91万
    • 财政年份：
      2008
    • 负责人：
      WADA Yoshiro
    • 依托单位：
      Nara Medical University
    Training of dynamic visual acuity using vestibuloocular reflex
    • 批准号：
      18500513
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $2.63万
    • 财政年份：
      2006
    • 负责人：
      WADA Yoshiro
    • 依托单位：
      Nara Medical University