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パーキンソン病の環境的並びに遺伝的因子の解明

阐明帕金森病的环境和遗传因素

基本信息

批准号：
05670321
负责人：
近藤郁子
金额：
$ 1.28万
依托单位：
Ehime University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
财政年份：
1993
资助国家：
日本
起止时间：
1993 至无数据
项目状态：
已结题

项目摘要

パーキンソン病は加齢、環境因子、遺伝的素因の3つの要因による多因子遺伝性の中脳黒質細胞の変性疾患である。これらの3要因の検索のために、医療機関を外来通院中の患者64名の同意を得て、末梢血液を採取しDNAを抽出した。これや患者集団の遺伝的変異を正常健康者集団におけるそれらと比較するために、医学部学生にも同意を得て彼らの採血も行った。そこで、外来物質の解毒作用を有するシトクロームP450デブリソキン/スパルテイン遺伝子のDNA変異を検索した所、日本人集団における新しい酵素機能欠損を伴うDNA変異を同定した。このDNA変異は白人集団では同定されず、東洋人に特有の変異と思われた。パーキンソン患者46名におけるこのDNA変異の頻度は健康者集団における頻度と有意な相違は見られず、疾患との相関はみられなかった。ドーパミン転移酵素の変異を検出するために、PCRによる40塩基の反復配列回数の個体差の検出を試みた所、正常日本人集団において7、9、10、11回と反復回数の異なる遺伝子型が同定された。これらの変異はメンデルの共優性遺伝性を示した。パーキンソン病患者集団における遺伝子変異の頻度は正常者集団と有意な差がみられなかった。さらに、加齢と共に遺伝子頻度の減少するアポプロテインE(ApoE)の4型遺伝子頻度をパーキンソン患者集団において検索した結果、正常若年者に比べて2倍の頻度で検出され、パーキンソン患者において有意に高かった。

The three main factors of environmental factors, genetic factors and genetic factors in the development of diseases are multi-factor genetic factors and genetic factors in the development of various diseases in black cells. Three essential factors were identified, and 64 patients from outside hospitals were identified. DNA was extracted from peripheral blood samples. The differences in the genetics of these patient groups were compared with those of a group of normal healthy people, and the medical students agreed to conduct blood collection from each other. The effect of detoxification of foreign substances is different from that of P450. The effect of detoxification of foreign substances is different from that of P450. The DNA of the white man is different from that of the white man. The frequency of DNA variation in 46 patients was significantly higher than that in healthy individuals. The number of repeat sequences in the 40-bp DNA sequence was determined by PCR. The number of repeat sequences in the 7-, 9-, 10-, and 11-bp DNA sequence was determined by PCR. The difference between the two is that the common good and the common good are not obvious. The frequency of change in the patient group is different from that in the normal group. In addition, the frequency of type 4 gene in ApoE (ApoE) was found to be 2 times higher in normal patients than in healthy patients.