脆弱X染色体症候群の病因と病態の解明

阐明脆性X染色体综合征的病因和病理

• 批准号: 62570412
• 负责人: 近藤 郁子
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1987
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1987 至 1988
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-62570412/
• 关键词: 脆弱X症候群; 脆弱X染色体; 伴性劣性遺伝病; 養護学校; 染色体異常; ダウン症候群; 聴性脳幹反応

脆弱X症候群の日本人集団における頻度, その臨床症状と病能を明らかにするために, 茨城県下13の県立養護学校の協力を得て, 在校生約1500名の父兄にアンケート調査を行い, 894名の父兄より解答を得た. その内, 以前に染色体分析の結果, Down症候群を初めとする染色体異常に基づく精神発達遅滞を指摘された者は95名で, 全体の10.6%を占めていたが, 本疾患を診断された者は1名もいなかった. 一方, 白人集団において明らかにされている臨床症状を伴う者は53名, 約5.9%であった. 更に, 家族歴調査によって親族に在校生と同様の症状を伴う者が32名, 約3.6%にみられた. 以上の事から, 本疾患の日本人集団における頻度は, 精神発達遅滞者の約5%と推定された.次に, 1つの養護学校の在校生において, 家族歴を有する者, 又は, 臨床症状を有する者8名について, 染色体分析を試み, 1名の本症患児を診断する事が出来た. 本症例は, 中等度の精神発達遅滞, 多動, 大きな耳, 突出した顔がみられ, 母親も軽度の知的レベルの低下がみられる他に, 3才の男児の従兄弟に自閉傾向を伴う精神発達遅滞がみられ, 染色体分析の結果, 本症である事が確認された. 又, 母親は本疾患の保因者である事も確認できた.一方, 本疾患の病態解明の一助として, 成人例を含む10名の本疾患患者と年令の一致した正常人に聴性脳幹反応検査を行った所, 本疾患患者においては, 波形, 各波潜時, 各波頂点間潜時間が正常者とは異なり,聴性脳幹反応域値の上昇, 第III〜第V波潜時間の延長が認められ, 本疾患においては中等度の二次的聴覚障害を伴う脳幹白質部の異常のあることが示唆された. これらの結果は, 本症患児の経過観察, 機能訓練, 日常の生活指導において, 聴覚障害に留意する必要のある事を明らかにした.

Fragile X syndrome の Japanese set 団 に お け る frequency, そ の clinical symptoms と disease を Ming ら か に す る た め に, ibaraki 県 under 13 の 県 curing school の together を て, students about 1500 の fathers に ア ン ケ ー ト survey line を い, 894 の fathers よ り answer を た. そ の inside, の に chromosome analysis results before, at the beginning of the Down syndrome を め と す る chromosome abnormality に base づ 発 く spirit of 遅 hysteresis を blame さ れ た person は 95 で, accounted for 10.6% all の を め て い た が, を diagnosis of this disease さ れ た person は 1 も い な か っ た. On one side, there were a white group of にお にお て with clear ら にされて にされて る る with clinical symptoms を accompanied by う, approximately 5.9%であった. Furthermore, に, a family history investigation was conducted on 32 によって school students of によって relatives に with と similar symptoms を accompanied by う, approximately 3.6%にみられた. The above events are ら, the frequency of this disorder affecting Japanese groups is における, the mental delay is 遅, and about 5% of the cases are と. It is estimated that された. に, 1 つ の の curing school students に お い て, the family of the bearing を す る, は again, clinical symptoms を have す る those eight に つ い て, chromosome analysis を み, 1 の this disease suffer from where を diagnosis す た が る things out. This disease cases は, moderate degree of の spirit 発 遅 lag, hyperactivity, big き な ears, prominent し た yan が み ら れ, mother も 軽 degrees の known レ ベ ル の low が み ら れ に る him, only 3 の male where の 従 brothers に autistic tendencies を with 発 う spirit of 遅 hysteresis が み ら れ, の chromosome analysis results, this disease で あ る が sure さ れ た. Again, the mother の は this disease confirmed by で あ る も sure で き た. One side, this disease の pathological interpret の on help と し て, 10 adult cases を contain む の this disorders と years make consistent の し た normal に 聴 sex 脳 dry against 応 検 check line を っ た, this disorders に お い て は, waveform, the wave potential, Latent time between each wave vertex normal が と は different な り, 聴 sex 脳 dry 応 domain numerical の rise, III ~ V wave latent の prolonged が recognize め ら れ, this disease に お い て は の medium degrees of secondary hearing handicap of を with う 脳 dry white matter of abnormal の の あ る こ と が in stopping さ れ た. こ れ ら は の results, this disease suffer from where の 経 観 examine, Function training, daily の life coaching に お い て, hearing handicap of に advertent す る necessary の あ る matter を Ming ら か に し た.

项目成果

T.Arinami,M.Sato,S.Nakajima and I.Kondo: American Journal of Human Genetics.

T.Arinami、M.Sato、S.Nakajima 和 I.Kondo：美国人类遗传学杂志。

近藤郁子,有波忠雄: 日本小児科学会雑誌.

近藤育子，荒美忠雄：日本儿科学会杂志。