歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の遺伝子座位の決定

苍白齿状核路易斯萎缩基因位点的测定

• 批准号: 01570440
• 负责人: 近藤 郁子
• 金额: $ 1.28万
• 依托单位: University of the Ryukyus
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• 财政年份: 1989
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1989 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-01570440/
• 关键词: DRPLA; 遺伝子連鎖; Huntington disease

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(以下DRPLAと略す)の遺伝性について文献的考察を行い、DRPLAは不完全浸透率を伴う常染色体優性遺伝病である事、その平均発症年齢は33であった(神経研究の進歩、1990年)。続いて、DRPLAの遺伝子座位決定のために、全国の大学病院神経内科、精神科並びに国立病院を受診中のDRPLA患者とその家族、診療グル-プの協力を得て、5家系37人の末梢血リンパ球をEpstein-Barrvirusを用いて株化し、今後の遺伝子研究のために保存した。遺伝子座位決定には既知の遺伝子座との連鎖検定の方法を用いた。初めにDRPLAの臨床症状とHuntington舞踏病のそれらの類似性に基づき、Huntington舞踏病と密に連鎖したDNAprobeを用いて、Lod scoreを算出した。その結果、遺伝子距離が12.5CM以上離れていることから、DRPLAはHuntington舞踏病とは異なる疾患である事が確率された(J.Med Genet.1990)。次いで、MYCLprobe(1p32)、MYCN(2p24)、D_2S_<44>、D_<13>S_2、D_<13>S_3、D_<14>S_1、D_<20>S_4、D_<20>S_5、D_<20>S_6)と命名されているDNAprobeを用いて連鎖解析を行った結果、いづれのDNAprobeとも連鎖はみられず、DRPLA遺伝子座を1番、2番、13番、14番、20番染色体上の遺伝子座から除外する事ができた。今後、更に家系例を増加し家系員のリンパ球の保存のために株化を行い、より高い連鎖解析のLodscore値を得るように計ると共に、遺伝的多型を示すDNAprobeを増やして、詳細な遺伝子座位の検討を行っていく予定である。

歯 nucleus nuclear light pale red ball ル イ body atrophy (DRPLA と slightly す) の heritage 伝 sex に つ い て literature investigation を い, DRPLA は を with incomplete penetration rate う autosomal dominance heritage 伝 disease で あ る, そ の average 発 disease years 齢 は 33 で あ っ た (god の 経 research into step, 1990). 続 い て, DRPLA の heritage 伝 child seat decided の た め に, national god 経 の university hospital medical, psychiatric and び に を national hospital diagnosis of の DRPLA patients と そ の family, diagnosis and treatment グ ル - プ の together を て, five is 37 people リ の peripheral blood ン パ ball を Epstein - Barrvirus を with い て strains し and future の 伝 Sub-study ために preserve た. It is known that the 伝 sub-seat is determined by に に. It is also known that the 伝 sub-seat is と. The chain 検 method for determining the seat uses を た. Clinical symptoms early め に DRPLA の と Huntington dance step disease の そ れ ら の similarity に base づ き, Huntington dance step disease と に chain し た DNAprobe を with い て, Lod score を calculate し た. そ の results, but 伝 が distance 12.5 CM from the above れ て い る こ と か ら, DRPLA は Huntington dance step disease と は different な る disorders で あ る matter が probabilistic さ れ た (J.M of Genet Ed. 1990). Time い で, MYCLprobe (1 p32), MYCN (2 p24), D_2S_ 44 > <, D_ < 13 > S_2, D_ < 13 > S_3, D_ < > 14 S_1, D_ < > 20 S_4, D_ < > 20 S_5, D_ < > 20 S_6) と named さ れ て い る DNAprobe を い て chain line analytical を っ た results, い づ れ の DNAprobe と も chain は み ら れ ず, DRPLA heritage 伝 stroma を, 1, 2, 13, 14 and 20 times on chromosome の heritage 伝 stroma か ら except す る matter が で き た. In the future, more に family cases を raised し requirement by family member の リ ン パ ball の save の た め に strains を line い, よ り high い chain analytic の Lodscore numerical を have る よ う に meter る と に, but 伝 polymorphism を shown す DNAprobe を raised や し て, detailed な heritage 伝 child seat の 検 line for を っ て い く designated で あ る.

项目成果

近藤郁子・金澤一郎: "DRPLAの遺伝について" 神経研究の進歩. 34. 94-101 (1990)

Ikuko Kondo 和 Ichiro Kanazawa：“关于 DRPLA 的遗传学”神经学研究进展 34. 94-101 (1990)。

IKUKO Kondo,et al.: "Exclusicn mapping of the hereditary dentatorubropallidoluysian atrophy gene from the Huntinguton's disease locus." Journal of Medical Genetics. 27. 105-108 (1990)

IKUKO Kondo 等人：“亨廷顿氏病基因座遗传性齿状核红斑狼疮萎缩基因的独家定位。”