Mnsop遺伝子とパ-キソン病

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家族性パ-キソン病の連鎖解析を進めている。優性およ劣性遺伝の家系を対象に原因遺伝子座の同定にむけて、蛍光標識プライマーを使用したmicrosatellite markerを使用し、蛍光autosequencerにより解析が進んでいる。同時に、弧発性パ-キソン病のDNAサンプルを集積して、発症のrisk factorとなる遺伝的素因を同定するために、polymorphic markerを使用した関連分析も行っており、興味ある所見も集積されつつある。連鎖解析に必要なDNAサンプルを収集するために、現在、家族構成員の採血のため、遠方に出向いての診察および採血を行なった結果、現在劣性および優性ともに連鎖解析を行えるlevelまでに至っている。しかしまだ家族構成員および患者さんは未採血の分があり、さらにsampleの集積が必要である。連鎖解析とともに、候補遺伝子に関する遺伝学的解析も同時に進み、興味深い所見が得られ、それらは、関連、連鎖分析にfeed-backして利用している。家族性パ-キソン病の原因遺伝子は複数存在すると考えられる。Lewy-body negativeおよびpositiveの家系に焦点をおき、現在着々と遺伝子解析が進行中である。方法論的には、最初からの目的であった蛍光標識primerによる三つの解析、つまりSequencing、SSCPおよび、Microsatellite polymorphism分析のすべてが軌道に乗った。