家族性パーキンソン病の連鎖解析

家族性帕金森病的关联分析

• 批准号: 08670727
• 负责人: 松峯 宏人
• 金额: $ 1.09万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 1996
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1996 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-08670727/
• 关键词: ドーパミン細胞; ARJP家系; ARJP遺伝子

黒質ドーパミン細胞が選択的に侵されることが証明されている遺伝性パーキンソン病(PD)の発症機序解明は孤発性PDの発症機序を解明する上で、重要な意味を持つ。常染色体劣性若年性パーキンソニズム(ARJP)は、本邦における遺伝性PDのなかで、最も多い疾患である。これまで、遺伝性PD遺伝子座同定は成功していなかったが、NIHのグループが優性遺伝性PDで10年以内に死にいたる予後の悪い、しかも痴呆を伴うPDの遺伝子座を同定したのと、同時に、我々も、慢性の経過をとり、MPTP摂取によるparkinsonismに見られるのと同様な、黒質ドーパミン細胞の選択的細胞変性死を特徴とするARJPの原因遺伝子座を同定した。新潟大学神経内科辻省次先生および広島大学保健学科山村安弘先生との共同のもとに、全国にまたがるARJP家系の解析により、ARJP遺伝子座をさらに狭めることとにも成功した。この領域に位置し、しかも転写されているいくつかの遺伝子領域を単離し、そのcDNA全長を含むクローンを得、これらが患者において、疾患特異的に変異しているかを検索中である。ARJP遺伝子が同定され、その機能の解析が進めば、弧発性PDの病因解明および治療の開発に新しい道を開くであろう。

This study demonstrates the importance of understanding the pathogenesis of idiopathic PD by demonstrating the invasion of selected black cells. Autosomal inferiority if the age of the disease (ARJP), the country's genetic PD, most of the disease The genetic PD loci were identified successfully, NIH and NIH, and the genetic PD loci were identified within 10 years of death, dementia, and parkinsonism. The genetic PD loci were identified simultaneously, I and I, and the genetic PD loci were identified simultaneously, MPTP, and chronic parkinsonism. Department of Neurology, Niigata University; Department of Health, Hiroshima University; and Department of Public Health, Yamamura University. This domain is located in the middle of the genome, and the cDNA length is included in the genome. This domain is patient-specific and disease-specific. ARJP gene identification, functional analysis, etiological explanation and treatment development of progressive PD

项目成果

松峯宏人: "パーキンソン病における細胞死" 生体の科学. 48 (1). 53-57 (1997)

Hiroto Matsmine：“帕金森病中的细胞死亡”《生物科学》48 (1)。