Molecular pathogenesis of human genetic disorders associated with deficiency in the DNA repair and damage response system

与 DNA 修复和损伤反应系统缺陷相关的人类遗传性疾病的分子发病机制

• 批准号: 17H00783
• 负责人: OGI Tomoo
• 金额: $ 27.37万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2020-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17H00783/
• 关键词: ゲノム不安定性疾患; DNA修復; DNA損傷応答; 次世代オミクス解析; 転写共役修復 (TC-NER); 修復

项目成果

PCNA ubiquitylation ensures timely completion of unperturbed DNA replication in fission yeast.

• DOI: 10.1371/journal.pgen.1006789
• 发表时间: 2017-05
• 期刊: PLoS genetics
• 影响因子: 4.5
• 作者: Daigaku Y;Etheridge TJ;Nakazawa Y;Nakayama M;Watson AT;Miyabe I;Ogi T;Osborne MA;Carr AM
• 通讯作者: Carr AM

名古屋大学環境医学研究所HP

名古屋大学环境医学研究所HP

マルチオミクス解析による希少遺伝性疾患発症責任因子の同定.

使用多组学分析鉴定导致罕见遗传病发生的因素。

• 发表时间: 2017
• 作者: 岡 泰由;中沢 由華;荻 朋男.
• 通讯作者: 荻 朋男.

Molecular pathogenesis underlying Cockayne syndrome and UV-sensitive syndrome.

科凯恩综合征和紫外线敏感综合征的分子发病机制。

• 发表时间: 2017
• 作者: Jia N;Guo C;Oka Y;Nakazawa Y;Shimada M;Miyazaki H;Ogi T.
• 通讯作者: Ogi T.

ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患群の疾患責任遺伝子変異の探索.

寻找导致表现出基因组不稳定的遗传疾病的基因突变。

• 发表时间: 2017
• 作者: 中沢由華;千住千佳子;岡泰由;嶋田繭子;宮崎仁美;郭朝万;賈楠;荻朋男.
• 通讯作者: 荻朋男.