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Molecular pathogenesis of human genetic disorders associated with deficiency in the DNA repair and damage response system

Molecular pathogenesis of human genetic disorders associated with deficiency in the DNA repair and damage response system
与 DNA 修复和损伤反应系统缺陷相关的人类遗传性疾病的分子发病机制
批准号：
17H00783
负责人：
OGI Tomoo
金额：
$27.37万
依托单位：
Nagoya University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-17H00783/
关键词：
ゲノム不安定性疾患DNA修復DNA損傷応答次世代オミクス解析転写共役修復 (TC-NER)修復

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PCNA ubiquitylation ensures timely completion of unperturbed DNA replication in fission yeast.
DOI： 10.1371/journal.pgen.1006789
发表时间： 2017-05
期刊： PLoS genetics
影响因子： 4.5
作者： [Daigaku Y, Etheridge TJ, Nakazawa Y, Nakayama M, Watson AT, Miyabe I, Ogi T, Osborne MA, Carr AM]
通讯作者： Carr AM
Molecular pathogenesis underlying Cockayne syndrome and UV-sensitive syndrome.
科凯恩综合征和紫外线敏感综合征的分子发病机制。
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Jia N, Guo C, Oka Y, Nakazawa Y, Shimada M, Miyazaki H, Ogi T.]
通讯作者： Ogi T.
ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患群の疾患責任遺伝子変異の探索.
寻找导致表现出基因组不稳定的遗传疾病的基因突变。
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [中沢由華, 千住千佳子, 岡泰由, 嶋田繭子, 宮崎仁美, 郭朝万, 賈楠, 荻朋男.]
通讯作者： 荻朋男.
名古屋大学環境医学研究所HP
名古屋大学环境医学研究所HP
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
共 43 条
    Genetic diagnosis of microcephaly
    • 批准号：
      16K15526
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.25万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      OGI Tomoo
    • 依托单位：
      Nagoya University
    Molecular epidemiology studies on rare genetic disorders and pediatric cancer cohorts associated with genome instability
    • 批准号：
      15H02654
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
    • 资助金额：
      $27.46万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      OGI Tomoo
    • 依托单位：
      Nagoya University
    In vitro reconstitution of the initiation process of transcription-coupled nucleotide-excision repair
    A rapid, comprehensive system for assaying DNA repair activity and cytotoxic effects of DNA-damaging reagents
    • 批准号：
      24659533
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      OGI Tomoo
    • 依托单位：
      Nagasaki University
    海外基金