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Genetic diagnosis of microcephaly

Genetic diagnosis of microcephaly
小头畸形的基因诊断
批准号：
16K15526
负责人：
OGI Tomoo
金额：
$2.25万
依托单位：
Nagoya University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2018-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K15526/
关键词：
遺伝・先天異常学遺伝性小頭症

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Human genetic disorders associated with deficiencies in the DNA repair system.
与 DNA 修复系统缺陷相关的人类遗传疾病。
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Nan Jia, Yuka Nakazawa, Chaowan Guo, Mayuko Shimada, Mieran Sethi, Yoshito Takahashi, Hiroshi Ueda, Yuji Nagayama, Tomoo Ogi, Ogi T]
通讯作者： Ogi T
New DNA-repair gene mutations associated with Cokayne syndrome like progeroid disorders.
新的 DNA 修复基因突变与 Cokayne 综合征（如早衰症）相关。
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [岡泰由, 郭朝万, 賈楠, 唐田清伸, 中沢由華, 荻朋男., 荻朋男, 荻朋男, 荻朋男, Ogi T.]
通讯作者： Ogi T.
DNA修復機構の異常と疾患
DNA修复机制异常与疾病
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Vilaichone RK, Ratanachu-Ek T, Gamnarai P, Chaithongrat S, Uchida T, Yamaoka Y, Mahachai V., 荻朋男]
通讯作者： 荻朋男
Molecular pathogenesis underlying Cockayne syndrome and UV-sensitive syndrome.
科凯恩综合征和紫外线敏感综合征的分子发病机制。
DOI： --
发表时间： 2017
期刊：
影响因子： --
作者： [Jia N, Guo C, Oka Y, Nakazawa Y, Shimada M, Miyazaki H, Ogi T.]
通讯作者： Ogi T.
共 38 条
    Molecular pathogenesis of human genetic disorders associated with deficiency in the DNA repair and damage response system
    • 批准号：
      17H00783
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
    • 资助金额：
      $27.37万
    • 财政年份：
      2017
    • 负责人：
      OGI Tomoo
    • 依托单位：
      Nagoya University
    Molecular epidemiology studies on rare genetic disorders and pediatric cancer cohorts associated with genome instability
    • 批准号：
      15H02654
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
    • 资助金额：
      $27.46万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      OGI Tomoo
    • 依托单位：
      Nagoya University
    In vitro reconstitution of the initiation process of transcription-coupled nucleotide-excision repair
    A rapid, comprehensive system for assaying DNA repair activity and cytotoxic effects of DNA-damaging reagents
    • 批准号：
      24659533
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额：
      $2.41万
    • 财政年份：
      2012
    • 负责人：
      OGI Tomoo
    • 依托单位：
      Nagasaki University