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単一遺伝子病の分子・細胞生物学的研究

单基因疾病的分子和细胞生物学研究

基本信息

批准号：
04260101
负责人：
多田啓也
金额：
$ 9.6万
依托单位：
Tohoku University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
1993
资助国家：
日本
起止时间：
1993 至 1994
项目状态：
已结题

项目摘要

本年度の班構成は総括班員10名、計画班員24名(第I班14名、第II班10名)、公募班員23名からなっている。本研究の目的は最新の研究手法を駆使して遺伝病の予防・治療法の開発を目指すとともに、これらの疾患の分子レベルの究明を通じてヒトにおける遺伝子発現や調節機構の未知の部分を解明することにある。総括班会議を開き、研究の方針を定める共に、第I班(病因遺伝子の単離と解析)、第II班(疾患発症の分子機構の解明)の合同班会議を平成5年12月6、7日に開催した。研究成果は広範囲に及ぶがここでは疾患発症の解明で本年度注目される疾患と遺伝子導入について略記する。(1)新児型マルチプルカルボキシラーゼ欠損症の変異解析;本症の責任酵素であるホロカルボキシラーゼ合成酵素は精製が困難だったために、分子レベルでの解析が出来なかった。本年度、世界に先駆けてcDNAクローニングに成功し、患者のcDNAでの解析の結果、710番目のTのCへの置換(T710C)と782番目のGの1塩基欠失が同定された。これらの変異は日本人患者の80%の病因変異を説明する。(2)糖尿病発症関連遺伝子としてのグルコキナーゼ;ヒトグルコキナーゼのゲノムDNAをクローニングし、エクソン/イントロンを含めたDNA断片のPCRによる増幅を可能にした。NIDDM患者の塩基解析を行い、遅発性NIDDM患者でR186X変異を見いだした。本研究により遅発性NIDDM多発家系の中にグルコキナーゼ遺伝子異常が存在することを世界ではじめて見いだした。(3)動物細胞への遺伝子導入活性を持つ粒子の完全精製とその導入活性の定量化に成功した。以上の成果を踏まえて公開シンポジュウムを開催し(12月7日)、活発な討論が行われた。研究班の連携を密にするためNews Letterを発刊した。

This year's class composition consists of 10 total class members, 24 planned class members (14 in Class I and 10 in Class II), and 23 publicly recruited class members. The purpose of this study is to explore the latest research methods for the development of prevention and treatment of genetic diseases, and to clarify the molecular mechanisms of genetic diseases. The general class meeting, the policy formulation of research, the contract class meeting of Class I (identification and analysis of pathogenic factors) and Class II (identification of molecular mechanisms of disease) will be held on December 6 and 7, 2005. The results of this study include a brief description of the disease and gene introduction in this year's focus. (1)The new type of enzyme is responsible for the analysis of the disease; the enzyme responsible for the disease is difficult to purify, and the molecular analysis is difficult to analyze. This year, the world's leading cDNA library was successfully established, the results of cDNA analysis from patients, the replacement of T in 710 (T710C) and the loss of G in 782 were determined. 80% of Japanese patients have different etiological factors. (2)Diabetes mellitus is associated with the development of DNA fragments and the amplification of DNA fragments. R186X gene expression in NIDDM patients was significantly different from that in developing NIDDM patients. In this study, we investigated the presence of genetic abnormalities in multiple NIDDM families. (3)Complete purification and quantification of gene transfer activity in animal cells The above results were published and discussed (December 7). News Letter from the Research Team