遺伝性ライソゾーム病における変異遺伝子発現機序の解析

遗传性溶酶体疾病突变基因表达机制分析

基本信息

  • 批准号:
    05253222
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 1.28万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
  • 财政年份:
    1993
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    1993 至 无数据
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

本年度は、beta-ガラクトシダーゼ活性発現の制御に関与する蛋白質の遺伝子変異による病気(ガラクトシアリドーシス)の病態解析を行った。この蛋白質は、仮に保護蛋白質と呼ばれているが、ライソゾームに存在するbeta-ガラクトシダーゼ並びにシアリダーゼの活性発現に関与し、同時にそれ自体、カルボキシペプチダーゼ、デアミダーゼ、エステラーゼなどの酵素活性をもつ。これまでに6種の異なった変異遺伝子が同定された。エキソン7のスプライスドナー部位の1塩基置換による変異SpDEx7は、日本人の遅発症例に存在し、特に成人例はすべてこの変異のホモ接合体であることが明らかになった。この変異によりスプライシングの異常をおこした蛋白質は、全く機能を失うが、変異が存在するにもかかわらず正常のスプライシングにより機能をもつ蛋白質も10%程度合成され、それが病気の軽症化につながることが分かった。他の4つの1塩基置換(Q49R、W65R、S90L、Y395C)は全く機能を消失した蛋白質を発現し、重症例に検出された。白人の遅発軽症例で発見された変異Y249Nは、検出し得る量の前駆体並びに成熟体蛋白質を発現していた。この結果により、変異の質と発現蛋白質の量、そしてガラクトシアリドーシス症例の重症度との間に密接な関係のあるとの結論を得た。
This year は, beta - ガ ラ ク ト シ ダ ー ゼ active 発 is の suppression に masato and す る protein の heritage 伝 sub - different に よ 気 る disease (ガ ラ ク ト シ ア リ ド ー シ ス) の pathological parsing line を っ た. こ の protein は, 仮 に protect protein と shout ば れ て い る が, ラ イ ソ ゾ ー ム に exist す る beta - ガ ラ ク ト シ ダ ー ゼ and び に シ ア リ ダ ー ゼ の active 発 now に masato し, while に そ れ autograft, カ ル ボ キ シ ペ プ チ ダ ー ゼ, デ ア ミ ダ ー ゼ, エ ス テ ラ ー ゼ な ど の enzyme activity を も つ. Youdaoplaceholder3 れまでに six kinds of different なった variations of different 伝 offspring が are determined together された. エ キ ソ ン 7 の ス プ ラ イ ス ド ナ ー parts の 1 salt base displacement に よ る - different SpDEx7 は, Japanese の 遅 発 cases exist に し, に adult cases は す べ て こ の - different の ホ モ gametes で あ る こ と が Ming ら か に な っ た. こ の - different に よ り ス プ ラ イ シ ン グ の abnormal を お こ し は た protein, total く function lost を う が, variations exist different が す る に も か か わ ら ず normal の ス プ ラ イ シ ン グ に よ り function を も つ protein も degree 10% synthetic さ れ, そ れ が disease 気 の 軽 disease change に つ な が る こ と が points か っ た. His <s:1> 4 <s:1> 1 base replacement (Q49R, W65R, S90L, Y395C) <s:1> total く function を disappears <s:1> た protein を occurs <s:1> severe cases に検 された された. White の 遅 発 軽 cases で 発 see さ れ た - different Y249N は, 検 し る quantity before の 駆 body and び に を mature body protein 発 now し て い た. こ の results に よ り, mass - different の と 発 の is protein content, そ し て ガ ラ ク ト シ ア リ ド ー シ ス cases の intensive degree と の に between contact な masato is の あ る と の conclusion を た.

项目成果

期刊论文数量(13)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
近藤喜代太郎、鈴木義之 (編): "神経症患の遺伝学" 金原出版、東京, 508 (1993)
Kiyotaro Kondo、Yoshiyuki Suzuki(编):“神经症的遗传学”Kanehara Publishing,东京,508(1993)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Takiyama J,et al: "Characterization of an anti-beta-galactosidese antibody recognizing a precusor but not a mature buzyme in solution" Biochem Biophys Res Commun. 193. 526-531 (1993)
Takiyama J 等人:“识别溶液中前体但不识别成熟酶的抗 β-半乳糖苷抗体的表征”Biochem Biophys Res Commun。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Suzuki Y,et al: Elsevier Science lubl,Amsterdaw27HC01:New Treuds in Pediat Neurology, 338 (1993)
Suzuki Y 等人:Elsevier Science lubl,Amsterdaw27HC01:儿科神经病学新研究,338 (1993)
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Ishii S,et al: "Characterization of a mutant alpha-galactosidase gene product for the late-ouset cardiar form of Fabry disease" Biochem Biophys Res Commun. 197. 1585-1589 (1993)
Ishii S 等人:“法布里病晚期心脏形式的突变 α-半乳糖苷酶基因产物的表征”Biochem Biophys Res Commun。
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Shimamoto M,et al: "Protection protein gene mutations in galactosialidosis" J Clin Invest. 91. 2393-2398 (1993)
Shimamoto M 等人:“半乳糖唾液酸贮积症中的保护蛋白基因突变”J Clin Invest。
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  • 发表时间:
  • 期刊:
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    0
  • 作者:
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  • 发表时间:
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  • 作者:
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  • 通讯作者:
    小笠原 渉
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  • DOI:
  • 发表时间:
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  • 通讯作者:
    Hirabayashi M.
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Pseudoxanthomonas mexicana WO24 株由来 dipeptidyl aminopeptidase BII の触媒残基の決定
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
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  • 作者:
    鈴木 義之;小笠原 渉;岡田 宏文;森川 康
  • 通讯作者:
    森川 康
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    1992
  • 资助金额:
    $ 1.28万
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    X00120----487095
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    1979
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    $ 1.28万
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    X00120----287089
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  • 资助金额:
    $ 1.28万
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    Grant-in-Aid for Developmental Scientific Research
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