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Search for the novel etiology in disorders of sex development (DSD) caused by abnormalities of adrenal glands and gonads.

寻找由肾上腺和性腺异常引起的性发育障碍 (DSD) 的新病因。

基本信息

批准号：
16086202
负责人：
FUJIEDA Kenji
金额：
$ 51.97万
依托单位：
Asahikawa Medical College
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
财政年份：
2004
资助国家：
日本
起止时间：
2004 至 2008
项目状态：
已结题

项目摘要

性分化異常症(disorders of sex development; DSD)のなかで最も頻度が高いステロイドホルモン産生異常症についての新たな成因探索を目的に研究を行い、男女両性にDSDを来す疾患としてP450 oxidoreductase(POR)遺伝子異常を同定し、全く新しい疾患単位であることを世界で初めて示した。さらに転写因子Ad4BP/SF-1の異常により副腎不全を伴わない46, XY DSDが起こることを報告し、病態に異質性があることを示した。また、先天性副腎低形成の原因である転写因子DAX-1異常により副腎異常のみならず精巣機能、精子形成能も障害されることを明らかにした。その他、性分化異常を呈する罹患者においてSOX9遺伝子、AR遺伝子の新規遺伝子変異を同定した。先天性リポイド過形成症の病因であるStAR蛋白と、X連鎖性先天性副腎低形成症の原因であるDAX-1についてヒト副腎cDNAライブラリーを用いた相互作用因子についてのスクリーニングをyeast two-hybridシステムを用いて行い、候補因子をそれぞれ3種、30種同定した。現在その病因的意義を検討している。StAR蛋白質と結合するStAR結合蛋白質(StAR Binding Protein(SBP))の遺伝子多型について精子過少症患者において関連解析を行ない、SBP は精子形成に関与し、男性不妊に関連があることを明らかにした。

性分化异常（性发育障碍）最高程度高的性发育障碍，是一种新生儿异常发育障碍，是一种新的性发育障碍因探索性目的而进行的研究，女性性发育障碍是一种男性性发育障碍，是一种P450氧化还原酶（POR）的异常同定征，是一种全新的性发育障碍部位，是一种世界性发育障碍的初始表现形式。糖尿病患者书写因子Ad4BP/SF-1异常异常要求副不全伴发症状46，XY DSD引起过敏性腹泻的症状报告，疾病的非典型性腹泻症状显示。因此，先前性副驾驶低形成原因不明的驾驶员写入因子DAX-1异常异常驾驶员需求副驾驶异常驾驶员精调能力，精细子形成能及时损伤驾驶员的驾驶员。他说，性分裂异常染色体畸变者将被排除在SOX9基因组之外，AR基因组将新的染色体畸变同定序。高级变性链球菌形成缺陷病的星星蛋白酶，X染色体高级性副作用低形成缺陷病的原因是染色体DAX-1缺陷型副作用cDNA，染色体DNA缺陷型副作用基因，酵母双杂交缺陷型副作用基因，酵母双杂交缺陷型副作用基因，酵母双杂交缺陷型副作用基因，3个，30个相同的定殖子。現在その病因的意義を検討している。星星蛋白结合蛋白星星结合蛋白（星星Binding Protein（SBP））是一种多型纤溶酶原激活物，它能特异性地解译行纤溶酶原激活物，SBP纤溶酶原激活物形成纤溶酶原与纤溶酶原，男性不发育的雌激素依赖性激素依赖。

项目成果

期刊论文数量（163）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

CREM confers cAMP responsiveness in human steroidogenic acute regulatory protein expression in NCI-H295R cells rather than SF-1/Ad4BP.

DOI：
10.1677/joe.1.06601
发表时间：
2006-10
期刊：
The Journal of endocrinology
影响因子：
0
作者：
T. Sugawara;N. Sakuragi;H. Minakami
通讯作者：
T. Sugawara;N. Sakuragi;H. Minakami

Four Japanese patients with adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism caused by DAX-1 gene mutations: mutant DAX-1 failed to repress steroidogenic acute regulatory protein(StAR)and luteinizing hormone beta-subunit gene promoter activi

日本4例DAX-1基因突变导致先天性肾上腺发育不全及低促性腺激素性性腺功能减退症：突变型DAX-1未能抑制类固醇生成急性调节蛋白（StAR）和黄体生成素β亚基基因启动子活性

DOI：
发表时间：
2008
期刊：
Endocr J. 55
影响因子：
0
作者：
Okuhara K;Abe S;Kondo T;Fujita K;Koda N;Mochizuki H;Fujieda K;Tajima T
通讯作者：
Tajima T

Molecular analysis of the CLONKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome.

日本经典 Bartter 综合征患者 CLONKB 基因的分子分析。

DOI：
发表时间：
2006
期刊：
Endocr J. 53・5
影响因子：
0
作者：
Tajima;T;Nawate M;Takahashi Y;Mizoguchi Y;Sugihara S;Yoshimoto M;Murakami M;Adachi M;Tachibana K;Mochizuki H;Fujieda K
通讯作者：
Fujieda K

Transactivation function of -800 bp evolutionarily sonserved sequence at the SHOX 3' region. Implication for the downstream enhancer.

SHOX 3 区域-800 bp 进化保守序列的反式激活功能。