Comprehensive investigation of etiology and pathophysiology of disorders of sex development(DSD)

性发育障碍(DSD)病因学和病理生理学的综合研究

基本信息

  • 批准号:
    17390294
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 10.94万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
  • 财政年份:
    2005
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2005 至 2008
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

ヒト性分化異常症(disorders of sex development ; DSD)の病因・病態の解明を目的に以下の研究を行った。(1) 候補遺伝子アプローチにより46, XY DSDを対象に遺伝子解析を行った。その結果、WT1遺伝子に既知の変異を、SOX9、AR、Ad4BP/SF-1にそれぞれ新規遺伝子変異を同定した。このうちAd4BP/SF-1変異は副腎不全を伴わない精巣形成不全患者において同定された。(2) DSDのなかで最も頻度が高いステロイドホルモン産生異常症についての成因探索を目的に、先天性リポイド過形成症の病因であるStAR蛋白と、X連鎖性先天性副腎低形成症の原因であるDAX-1/AHCについてヒト副腎cDNAライブラリーを作成し、それぞれの相互作用因子についてのスクリーニングをyeast two-hybridシステムを用いて行った。その結果、候補因子をそれぞれ3種、30種同定した。現在各候補因子についてその病因的意義を検討している。
The aim of this study is to elucidate the etiology and pathologies of disorders of sex development (DSD). (1)The candidate is 46, XY DSD, and the candidate is analyzed. Results, WT-1, SOX-9, AR, Ad-4BP/SF-1, and new genetic variants are identical. Ad4 BP/SF-1 is different from adrenoid insufficiency, and the patient with incomplete sperm formation is also stable. (2)DSD is the most frequent and most frequent form of accessory kidney. The cause of congenital accessory kidney hypoplasia is discussed. The cause of X-linked congenital accessory kidney hypoplasia is discussed. DAX-1/AHC is the most frequent form of accessory kidney cDNA. There are 3 kinds of results and 30 kinds of candidate factors. The significance of each candidate factor is now discussed.

项目成果

期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Two Japanese patients caused by P450 oxidoreductase(POR)deficiency
两名日本患者因P450氧化还原酶(POR)缺乏症
  • DOI:
  • 发表时间:
    2005
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Tajima T;Tsubaki J;Okuhara K;Ogawa E;Fujieda K
  • 通讯作者:
    Fujieda K
Global Inequalities in Paediatric Endocrine Practice : Statement of Minimal Acceptable Care. Statement from the International Societies for Paediatric Endocrinology.
儿科内分泌实践的全球不平等:最低可接受护理声明。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2005
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Savage MO;Fujieda K;Arnhold IJ;et al.
  • 通讯作者:
    et al.
National survey of the treatment for congenital adrenal hyperplasia detected by mass-screening
全国先天性肾上腺皮质增生症治疗普查调查
  • DOI:
  • 发表时间:
    2006
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Adachi M;Fujieda K
  • 通讯作者:
    Fujieda K
先天性副腎疾患Update
先天性肾上腺疾病更新
  • DOI:
  • 发表时间:
    2006
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Fujieda K;Tajima T;Mukai T;藤枝憲二;藤枝憲二
  • 通讯作者:
    藤枝憲二
Transcription factors and adrenal development
转录因子和肾上腺发育
  • DOI:
  • 发表时间:
    2005
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Fujieda K;Mukai T;Okuhara K;Tajima T
  • 通讯作者:
    Tajima T
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    2006
  • 资助金额:
    $ 10.94万
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  • 财政年份:
    1998
  • 资助金额:
    $ 10.94万
  • 项目类别:
    NHMRC Project Grants
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