Is there any responsible genetic factor other than mutation of COL7A1 underlying pathogenesis of dystrophic epidermolysis bullosa?

除了 COL7A1 突变之外，是否还有其他遗传因素是营养不良性大疱性表皮松解症的发病机制？

• 批准号: 15K19670
• 负责人: EIJIRO AKASAKA
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Hirosaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-15K19670/
• 关键词: 栄養障害型表皮水疱症; VII型コラーゲン; COL7A1; 表皮水疱症; 栄養障害型; 痒疹型

项目成果

Richner-Hanhart症候群(高チロシン血症II型)の1例

Richner-Hanhart综合征（II型高酪氨酸血症）1例

• 发表时间: 2016
• 作者: Akasaka E;Nakano H;Sawamura D;赤坂英二郎，滝吉典子，松﨑康司，櫻庭裕祐，是川あゆ美，会津隆幸，豊巻由香，中野 創，澤村大輔
• 通讯作者: 赤坂英二郎，滝吉典子，松﨑康司，櫻庭裕祐，是川あゆ美，会津隆幸，豊巻由香，中野 創，澤村大輔

【似たもの同士:目で見る鑑別診断2016-水疱性病変編】 (Part4.)下肢(case 14) 優性栄養障害型表皮水疱症(痒疹型)vs結節性痒疹(解説/特集).

【类似事物：视觉鉴别诊断2016-大疱性病变】（第4部分。）下肢（病例14）显性营养障碍型大疱性表皮松解症（痒疹型）与结节性痒疹（解说/专题）。

• 发表时间: 2016
• 期刊: Visual Dermatology
• 作者: 赤坂英二郎;滝吉典子;中野 創;澤村大輔
• 通讯作者: 澤村大輔

Beta-catenin mutational analysis in multiple pilomatricomas

多发性毛母质瘤的β-连环蛋白突变分析

• 发表时间: 2015
• 作者: 赤坂英二郎;中野 創;櫻庭裕祐;高橋育子;豊巻由香;澤村大輔
• 通讯作者: 澤村大輔

新規ケラチン2遺伝子変異により生じた表在性表皮融解性魚鱗癬

新型角蛋白2基因突变引起的浅表表皮松解性鱼鳞病

• 发表时间: 2015
• 作者: 赤坂英二郎;中野 創;皆川智子;六戸大樹;豊巻由香;松﨑康司;澤村大輔
• 通讯作者: 澤村大輔

稗粒腫を初発症状とし家系内で異なる臨床病型を呈した優性栄養障害型表皮水疱症の1家系例

某家族患有大疱性表皮松解症，这是一种显性营养不良类型，首发症状为粟粒疹，家族内临床类型不同。

• 发表时间: 2016
• 作者: 赤坂英二郎;中野 創;鷹木由里子;豊巻由香;澤村大輔
• 通讯作者: 澤村大輔